白化病是什么
白化病是由于基因突變,導(dǎo)致體內(nèi)的黑色素缺陷,從而表現(xiàn)為皮膚、眼睛和毛發(fā)等色素缺乏的一種遺傳病。白化病會對視力造成損害,導(dǎo)致眼部神經(jīng)發(fā)育不良等,患有白化病以后,會對紫外線照射敏感,很容易患皮膚癌,如果發(fā)生在面部或是肢體上,也會影響美觀。
白化病人可能很多人都見過,但都不知道什么是白化病,這樣的話,如果我們遇到了這種問題,也不知道要從哪些方面進(jìn)行解決,因此在平時對白化病,進(jìn)行一個比較清楚的了解,是很重要的,下面就給大家說一下什么是白化病。
白化病有很多的臨床癥狀,其主要是由于基因突變,導(dǎo)致體內(nèi)的黑色素,或黑色素體生物合成缺陷,從而表現(xiàn)為皮膚、眼睛、毛發(fā)色素缺乏的一種遺傳病,該病的發(fā)病率約為人群的千分之二。
白化病主要會對視力造成損害,眼部白化病可導(dǎo)致眼色素減低,并引起視神經(jīng)凹發(fā)育不良、眼球震顫、視神經(jīng)根異常并發(fā)夜盲癥、視力減退,甚至雙眼視力喪失等?;颊邔ψ贤饩€照射敏感,易患皮膚癌。
部分白化病患者,因并發(fā)免疫缺陷而容易遭受細(xì)菌,或病毒的感染,有的患者并發(fā)肺纖維化、結(jié)腸炎、神經(jīng)損害等。一些重型患者,可表現(xiàn)為出血傾向,有些并發(fā)疾病,可在幼年或中年就危及生命。
即便有的局部白化病患者,病情并不嚴(yán)重,但病變?nèi)舭l(fā)生在面部或肢體遠(yuǎn)端,也會嚴(yán)重影響容貌美觀。白化病一般表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳方式,多由于近親結(jié)婚所引起,就是說夫婦雙方都攜帶著,白化病隱性基因,兩人并不一定發(fā)病。
但夫婦雙方育有后代,就可能將所攜帶的白化病隱性基因傳給子女,使其變?yōu)轱@性基因而導(dǎo)致發(fā)病。下一代不論是男是女,患病的機(jī)會是均等的。這種遺傳的概率是 1/4。
有一種以眼睛損害為主的白化病類型,被稱為眼白化病,表現(xiàn)為X連鎖隱性遺傳,是由母親所攜帶的白化病基因,傳給兒子時才患病,傳給女兒一般不患病,這種遺傳的概率是1/2。
這種類型在所有白化病類型中,所占比例相對較少,目前已發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致全身性白化病的基因,至少有18個,導(dǎo)致局部性白化病的基因至少有6個,而且還有可能陸續(xù)發(fā)現(xiàn)新的白化病基因。
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