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        白化病是什么

        發(fā)布時間:2019-07-0265657次瀏覽

        白化病是由于基因突變,導(dǎo)致體內(nèi)的黑色素缺陷,從而表現(xiàn)為皮膚、眼睛和毛發(fā)等色素缺乏的一種遺傳病。白化病會對視力造成損害,導(dǎo)致眼部神經(jīng)發(fā)育不良等,患有白化病以后,會對紫外線照射敏感,很容易患皮膚癌,如果發(fā)生在面部或是肢體上,也會影響美觀。

        白化病人可能很多人都見過,但都不知道什么是白化病,這樣的話,如果我們遇到了這種問題,也不知道要從哪些方面進(jìn)行解決,因此在平時對白化病,進(jìn)行一個比較清楚的了解,是很重要的,下面就給大家說一下什么是白化病。
          白化病有很多的臨床癥狀,其主要是由于基因突變,導(dǎo)致體內(nèi)的黑色素,或黑色素體生物合成缺陷,從而表現(xiàn)為皮膚、眼睛、毛發(fā)色素缺乏的一種遺傳病,該病的發(fā)病率約為人群的千分之二。
          白化病主要會對視力造成損害,眼部白化病可導(dǎo)致眼色素減低,并引起視神經(jīng)凹發(fā)育不良、眼球震顫、視神經(jīng)根異常并發(fā)夜盲癥、視力減退,甚至雙眼視力喪失等?;颊邔ψ贤饩€照射敏感,易患皮膚癌。
          部分白化病患者,因并發(fā)免疫缺陷而容易遭受細(xì)菌,或病毒的感染,有的患者并發(fā)肺纖維化、結(jié)腸炎、神經(jīng)損害等。一些重型患者,可表現(xiàn)為出血傾向,有些并發(fā)疾病,可在幼年或中年就危及生命。
          即便有的局部白化病患者,病情并不嚴(yán)重,但病變?nèi)舭l(fā)生在面部或肢體遠(yuǎn)端,也會嚴(yán)重影響容貌美觀。白化病一般表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳方式,多由于近親結(jié)婚所引起,就是說夫婦雙方都攜帶著,白化病隱性基因,兩人并不一定發(fā)病。
          但夫婦雙方育有后代,就可能將所攜帶的白化病隱性基因傳給子女,使其變?yōu)轱@性基因而導(dǎo)致發(fā)病。下一代不論是男是女,患病的機(jī)會是均等的。這種遺傳的概率是 1/4。
          有一種以眼睛損害為主的白化病類型,被稱為眼白化病,表現(xiàn)為X連鎖隱性遺傳,是由母親所攜帶的白化病基因,傳給兒子時才患病,傳給女兒一般不患病,這種遺傳的概率是1/2。
          這種類型在所有白化病類型中,所占比例相對較少,目前已發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致全身性白化病的基因,至少有18個,導(dǎo)致局部性白化病的基因至少有6個,而且還有可能陸續(xù)發(fā)現(xiàn)新的白化病基因。

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        白化病嚴(yán)重嗎
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        白化病的誘發(fā)因素有哪些
        白化病是常染色體隱性遺傳病,父母雙方有致病基因,子女會出現(xiàn)白化病。另外酪氨酸酶先天性不足或活性降低,黑色素合成障礙;免疫力低下,黑色素缺乏等,也可導(dǎo)致白化病。
        白化病的好發(fā)人群有哪些
        白化病的好發(fā)人群之一是近親結(jié)婚的夫妻所生育子女。白化病是一種家族遺傳性疾病,近親結(jié)婚生出來子女易患上該病。另外,從事某些特殊職業(yè)的人也是白化病高發(fā)人群。
        白化病能治好嗎
        白化病不能治好,是一種較罕見遺傳性皮膚疾病。沒有特效藥物可治療,只能通過物理療法緩解癥狀。
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        什么是白化病
        白化病是由于不同基因的突變,導(dǎo)致黑色素不能正常合成所引起的一種單基因遺傳病,色素主要分布在皮膚、毛發(fā)以及眼底。白化病主要分為兩大類:一是眼皮膚白化?。欢茄郯谆?。眼皮膚白化病是皮膚、毛發(fā)和眼底色素缺乏或減退,表現(xiàn)為皮膚白、毛發(fā)顏色淡、眼底缺乏色素、眼球震顫、畏光、視力低下等眼部表現(xiàn);眼白化病的皮膚毛發(fā)顏色基本上正常,主要是眼部癥狀。還有一大類叫綜合征型白化病,表現(xiàn)還會出現(xiàn)其他器官或系統(tǒng)的異常,例如HPS綜合征,患者除了具有眼皮膚白化的表現(xiàn)之外,還可能會出現(xiàn)出血傾向、肺纖維化。
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        白化病是怎么引起的
        白化病是由于黑色素或黑色素體生物合成有關(guān)的一些基因突變,導(dǎo)致黑色素不能正常合成,或合成以后不能正常運(yùn)輸所引起的一種單基因的遺傳病,它通常表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳,例如眼皮膚白化病。還有一大類眼白化病,它是X連鎖隱性遺傳,都是由于基因突變所導(dǎo)致,因?yàn)樯刂饕窃谄つw、毛發(fā)和眼底,引起色素合成的基因突變以后,這些色素不能正常合成,就表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)、眼底缺乏色素,除了色素淡之外,還會出現(xiàn)眼球震顫、畏光、視力低下這些眼部表現(xiàn)。
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        白化病的癥狀
        白化病分為兩大類,一類是眼皮膚白化病,一類是眼白化病。眼皮膚白化病是指眼、皮膚、毛發(fā)色素均減退或缺乏,患者主要表現(xiàn)為皮膚白、毛發(fā)色素淡,毛發(fā)顏色可以是純白的,也可以是黃色、棕色、褐色、甚至是紅色。眼皮膚白化病除了眼、毛發(fā)色素減退之外,還會出現(xiàn)眼部的癥狀,眼球震顫、畏光、視力低下這些眼部的表現(xiàn);眼白化病患者的皮膚、毛發(fā)顏色基本正常,主要是眼部癥狀,表現(xiàn)為眼球震顫、視力低下、畏光、眼底缺色素這些表現(xiàn)。
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        白化病能曬太陽嗎
        白化病不建議長時間的接受紫外線的照射,因?yàn)榘谆』颊呤怯捎谄つw、毛發(fā)或眼底缺色素導(dǎo)致,因?yàn)槿鄙兀麑ψ贤饩€就缺乏正常人的這種防護(hù)能力,過多的紫外線突入以后使視力進(jìn)一步的損害,但是并不是白化病的患者就不能出門,在紫外線不強(qiáng)烈的時候,如早上10點(diǎn)之前、下午4點(diǎn)以后,可以出行。另外白化病患者對燈光完全不受影響。所以白化病的患者要適當(dāng)?shù)胤罆?,紫外線強(qiáng)烈的時候減少外出或穿長袖、戴墨鏡、戴帽子,盡量遮擋紫外線長時間的對皮膚以及眼底的損傷。
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        白化病和白癜風(fēng)的區(qū)別
        白化病和白癜風(fēng)有本質(zhì)區(qū)別:第一發(fā)病機(jī)制,白化病是單基因遺傳病,只跟基因突變有關(guān),而白癜風(fēng)是多基因遺傳病,遺傳只是因素之一,還跟免疫、環(huán)境等其他因素有關(guān)。第二是表現(xiàn)。白化病患者出生全身就是雪白或膚色淡,毛發(fā)是淺色或純白色,而且終生的皮膚顏色都是淺色,毛發(fā)可能隨著年齡增長有所加深。而白癜風(fēng)是一個后天性的疾病,是后天在遺傳因素,環(huán)境因素或自身免疫的影響下皮膚局部出現(xiàn)的白斑,完全可以治療,通過一些外用藥或者光療能讓白斑復(fù)色。白化病不能通過這種治療方法使皮膚復(fù)色。
        白化病分類
        白化病如果按部位分類,分為眼皮膚白化病和眼白化病兩大類。眼皮膚白化病是指的眼、皮膚都受累積,患者主要表現(xiàn)為皮膚白、毛發(fā)色素淡、眼底缺乏色素、眼球震顫、畏光、視力低下這些眼部癥狀也會有。眼白化病是皮膚毛發(fā)顏色基本正常,主要是眼部癥狀,眼底缺色素、眼底出現(xiàn)畏光、視力低下、眼球震顫這些癥狀。如果按是否出現(xiàn)綜合癥,白化病又分為綜合征型白化病和非綜合征型白化病,目前非綜合征型白化病已經(jīng)確定的亞型有Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅵ型。綜合征型白化病又分為HPS綜合征、CHS綜合征以及GS綜合征等等。其中最常見的HPS綜合征,它是Hermansky-Pudlak綜合征的簡稱,目前已經(jīng)確定的亞型已經(jīng)有十種。
        語音時長 01:00

        2020-05-08

        61395次收聽

        白化病可以曬太陽嗎
        白化病不建議長時間接受紫外線照射,白化病是由于皮膚、毛發(fā)或眼底缺色素,缺色素,對紫外線缺乏正常人的防護(hù)能力,皮膚容易曬傷,過多的紫外線攝入后會使視力進(jìn)一步損害。并不是白化病患者不能出門,紫外線不強(qiáng)烈,像早上10點(diǎn)之前,下午4點(diǎn)以后,問題不是很大。白化病患者對燈光完全不受影響,白化病患者要適當(dāng)防曬,紫外線強(qiáng)烈的時候減少外出或穿長袖、戴墨鏡、戴帽子,盡量遮擋紫外線長時間對皮膚以及眼底的損傷。
        語音時長 01:04

        2020-05-08

        59012次收聽

        白化病怎么不能染發(fā)
        白化病也不是說絕對不能染發(fā),主要是白化病患者從出生,他的皮膚和毛發(fā)就是白色的或者淺色,那么染發(fā)的話,他要終生染發(fā),而長期的染發(fā),這個染發(fā)劑對身體是有副作用的,有些是過敏反應(yīng),有些劣質(zhì)的染發(fā)劑還可能影響血液系統(tǒng),最嚴(yán)重的甚至是致癌。所以白化病的患者要染發(fā),他需要長期終生染,然而正因?yàn)槿景l(fā)劑的這種長期使用的不良反應(yīng),所以建議白化病的患者接受這個現(xiàn)實(shí),正確的面對,盡量減少染發(fā)或不染發(fā)。
        語音時長 00:50

        2020-05-08

        54235次收聽

        白化病會影響壽命嗎
        一般類型的白化病都不影響壽命。白化病分為兩大類,一類叫做非綜合征型,非綜合征型就是它的白化病原因,基因突變以后,只影響到皮膚、毛發(fā)和眼睛,它主要的危害就是皮膚、毛發(fā)顏色淡、視力低下。而另外一大類叫做綜合征型,綜合征有一類叫做Hermansky-Pudlak綜合征,這一類嚴(yán)重的患者到了中年,可能會出現(xiàn)肺的纖維化,由于肺的纖維化,嚴(yán)重的肺的纖維化或者嚴(yán)重的出血傾向,可能會致死。另外有一類叫做CHS綜合征,叫做Chediak綜合征,這類它是伴有免疫異常的一種綜合征型白化病,這樣的孩子由于有嚴(yán)重的免疫異常,往往在嬰幼兒時期就會夭折,這一類會影響壽命。
        語音時長 01:02

        2020-05-08

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        白化病和白癜風(fēng)區(qū)別
        白化病和白癜風(fēng)有著本質(zhì)的區(qū)別。白化病是一類遺傳病,是單基因遺傳病,只跟基因突變有關(guān)。而白癜風(fēng)是一種多基因遺傳病,遺傳只是它的因素之一,還跟免疫、環(huán)境等其他因素有關(guān)。從發(fā)病機(jī)制,二者有完全的不同。第二就是表現(xiàn),白化病是出生就是全身雪白或膚色淡,毛發(fā)可以是淺色或純白色,而且是終生的皮膚顏色都是淺色,毛發(fā)可能隨著年齡增長,有些類型的白化病發(fā)色可能會有所加深。白癜風(fēng)它是一個后天性的疾病,它是后天在遺傳因素,環(huán)境因素或自身免疫的影響下皮膚局部出現(xiàn)的白斑,是完全可以治療的,通過一些外用藥或者光療能讓這個白斑復(fù)色,白化病是不能通過這種治療方法使皮膚復(fù)色的。
        語音時長 01:08

        2020-05-08

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