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新生兒苯丙酮尿癥的明顯癥狀有神經(jīng)系統(tǒng)早期可有神經(jīng)行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高，外貌因黑色素合成不足，在生后數(shù)月毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。

新生兒出生以后失去母體的庇護(hù)，就很容易出現(xiàn)一些不適的現(xiàn)象。新生兒苯丙酮尿癥就是一種在新生兒中很常見的疾病，這種疾病對身體的影響很大，因此在出現(xiàn)以后就需要及早治療。很多人對這種疾病不了解，就想要知道新生兒苯丙酮尿癥的癥狀有哪些？
　　小兒苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)主要包括以下四個(gè)方面：生長發(fā)育遲緩，除身體生長發(fā)育遲緩?fù)?，主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩，表現(xiàn)在智力低于等同的兒童，生后一般4-9個(gè)月即可以出現(xiàn)，重癥智力低下，低于50，語言發(fā)育障礙尤為明顯，這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙。
　　神經(jīng)精神表現(xiàn)，由于有腦萎縮，小腦畸形，反復(fù)發(fā)作抽搐，但隨年齡增長而減輕，肌張力增高，反應(yīng)亢進(jìn)，常有興奮不安，多動和異常行為；皮膚、毛發(fā)異常，皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥，由于酪氨酸酶受益，使黑色素合成減少，故患兒毛發(fā)色淡；其他部分，由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸產(chǎn)生，苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿液中可聞到鼠氣味。
　　患有新生兒苯丙酮尿癥的新生兒出生時(shí)表現(xiàn)正常，部分患兒可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，嘔吐易激惹等非特異性癥狀。未經(jīng)治療的患兒3-4個(gè)月后逐漸表現(xiàn)出智力、運(yùn)動、發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白。
　　1.神經(jīng)系統(tǒng)早期可有神經(jīng)行為異常
　　如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，出現(xiàn)驚厥（約25%），繼之智能發(fā)育落后日漸明顯，80%有腦電圖異常。BH4缺乏型的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重，常見肌張力減低、嗜睡、驚厥，如不經(jīng)治療，常在幼兒期死亡。
　　2.外貌因黑色素合成不足
　　在生后數(shù)月毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚干燥，有的 苯丙酮尿癥常伴濕疹。
　　3.其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味
　　新生兒篩查苯丙酮尿癥已逐漸成為常規(guī)新生兒篩查，也就是說，通過測定血清中苯丙氨酸組每個(gè)新生的屏幕，所以北大臨床癥狀的兒童沒有出現(xiàn)之前，其生化變化更加明顯，早期診斷和早期治療可以避免發(fā)生智力落后。