干骺端發(fā)育不良的癥狀
干骺端發(fā)育不良患者其主要癥狀主要表現(xiàn)為：身材矮小、毛發(fā)稀疏、骨骼脆弱、膝蓋外翻畸形。是指患者身高低于其他同齡人，但是無其他伴隨性癥狀；毛發(fā)稀疏則較難發(fā)現(xiàn)，需要與其他生理性誘因鑒別；骨骼脆弱主要是指患者骨骼過于脆弱，易折斷，甚至伴有輕度骨質(zhì)疏松；膝蓋外翻畸形則較為少見，但是仍不可忽略。
干骺端發(fā)育不良具有遺傳性特點，是較為罕見的常染色體隱性遺傳疾病，遺傳性主要以隔代遺傳為主。該種疾病在嬰幼兒時期為最佳治療時期，若是錯過最佳治療時期，病情具有不可逆轉(zhuǎn)性，對患者可造成嚴重性的影響。那么，干骺端發(fā)育不良的癥狀有哪些？
1、身材矮小
干骺端發(fā)育不良身材矮小，其身高明顯低與其他同齡人群，但是無其他伴隨性癥狀，不易被察覺。另外，患者骨骼發(fā)育較遲緩，身體增高速度過慢。若是在嬰幼兒時期未及時干預治療，預后較差。
2、毛發(fā)稀疏
雖然干骺端發(fā)育不良為常見的骨骼畸形發(fā)育性疾病，但是也會影響到患者自身毛發(fā)生長，大多數(shù)患者會出現(xiàn)頭發(fā)或者是汗毛等過于稀疏。如果頭發(fā)或汗毛等過于稀疏，除了要考慮生理性誘因之外，也要及時到醫(yī)院做相關(guān)方面的檢查，確診是否由于干骺端發(fā)育不良這一疾病所致，便于盡早治療。
3、骨骼脆弱
干骺端發(fā)育不良也會影響到患者骨骼正常發(fā)育，導致骨骼過于脆弱易折斷，有部分患者甚至會伴有輕度骨質(zhì)疏松。由于骨骼較為脆弱，不可做過量的運動，易導致骨折。骨折發(fā)生后也不易愈合。
4、膝蓋外翻畸形
膝蓋外翻畸形也是不可忽視的另一癥狀，該種癥狀雖然比較少見，但是也不可忽視。膝蓋外翻畸形會影響到腿部正常走路，進而影響到整體形象。另外，也有部分患者會出現(xiàn)脊柱側(cè)凸等。
干骺端發(fā)育不良若未及時糾正治療，病情惡化會導致局部癥狀表現(xiàn)梗尾明顯，所以對于該病一經(jīng)發(fā)現(xiàn)，要及時采取后期性治療手段予以干預治療。病情較輕時，可通過服用藥物改善，而病情較為嚴重時，需要借助于外科手術(shù)。
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