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無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，是在妊娠第12周以后，采樣孕婦的血液，分析血液內(nèi)所含的少量的胎兒游離DNA，從而預(yù)測胎兒身上出現(xiàn)的，主要染色體異常風(fēng)險(xiǎn)的檢查。胎盤與母體的子宮相連接，給胎兒供給氧氣與養(yǎng)分，構(gòu)成胎盤的絨毛膜細(xì)胞，具有與胎兒的體細(xì)胞相同的遺傳物質(zhì)。由于胎盤絨毛膜細(xì)胞，持續(xù)不斷的生成和退化，因此在這個(gè)過程中，相當(dāng)多的胎兒DNA，通過胎盤轉(zhuǎn)移進(jìn)母體的血液中。如上所述，存在于母體血液中的胎兒DNA，與白血球中所含的母體DNA不同，是以游離的形態(tài)存在于血漿中，因此稱為游離DNA。這種胎兒DNA篩查英文縮寫是NIPT，即無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。NIPT的原理是，如果胎兒正常，胎兒染色體所具有的DNA數(shù)目和結(jié)構(gòu)，應(yīng)與母體或者正常胎兒相同，但如果胎兒具有像唐氏綜合征那樣的，具有更多數(shù)目的特定染色體，胎兒DNA也會(huì)隨染色體數(shù)目的變化而變化。因此NIPT即使不直接采樣胎兒的細(xì)胞，也能夠比較正確的預(yù)測染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。通過NIPT，我們能夠預(yù)測唐氏綜合征，愛德華綜合征、帕套綜合征。等主要的染色體異常。例如唐氏綜合征，已知的檢測準(zhǔn)確率大概在98%以上，并且這是一種僅通過孕婦的血液，即可在妊娠早期進(jìn)行的安全的檢查，且通過胎兒DNA進(jìn)行分析，還具有準(zhǔn)確度高的優(yōu)點(diǎn)。但是如果孕婦血液中，胎兒游離DNA量過少，就無法進(jìn)行準(zhǔn)確的分析，因此偶爾有需要重新檢測，或者需要進(jìn)行診斷性檢查的情況。但是需要指出的是，NIPT并非確診染色體異常的診斷檢查，有大約1%的可能性會(huì)出現(xiàn)，即使胎兒正常，也提示高危群體的情況。因此如果檢查結(jié)果顯示高危群體，需要行羊水穿刺等診斷性檢查，從而確診胎兒的染色體是否異常。此外雖然極少，但也有可能出現(xiàn)胎兒染色體異常，卻提示低危群體的情況，并且通過NIPT無法得知神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。因此通常需要另外通過，在妊娠16-20周間進(jìn)行血液檢查，測定甲種胎兒蛋白或者超聲檢查，篩查胎兒的神經(jīng)管是否存在異常風(fēng)險(xiǎn)。

為安全接受檢查，患者需要在檢查前將既往史、現(xiàn)病史、過敏史、是否服藥等，相關(guān)情況告知醫(yī)護(hù)人員。如目前正在應(yīng)用藥物，應(yīng)及時(shí)告知并聽從醫(yī)護(hù)人員的用藥指導(dǎo)。檢查前3天，應(yīng)當(dāng)停用抗血小板以及抗凝藥物，但高血壓的藥物不能停服。胃鏡檢查前需要抽血完善相關(guān)檢查，包括血常規(guī)、肝腎功能、傳染病相關(guān)，部分患者還需要凝血功能以及心電圖。憑化驗(yàn)單預(yù)約胃鏡。為清空胃部殘留物，檢查前需禁食8小時(shí)以上。檢查前一天晚餐宜簡單，午夜0點(diǎn)之前可以喝水，0點(diǎn)之后不要吃任何東西。檢查前應(yīng)取下假牙、首飾等，并妥善保管。女性患者應(yīng)擦除口紅。為應(yīng)對(duì)檢查過程中可能發(fā)生的問題或檢查后需要幫助的情況，在檢查當(dāng)天最好有家屬陪同。

腸鏡檢查是經(jīng)肛門導(dǎo)入內(nèi)鏡，從而觀察大腸內(nèi)部病變的一種檢查方法。為便于準(zhǔn)確觀察大腸內(nèi)部病變，檢查前應(yīng)遵醫(yī)囑禁食。如腸道準(zhǔn)備不理想，不僅會(huì)影響檢查效果，甚至可能會(huì)導(dǎo)致檢查失敗。做腸鏡的前兩三天，飲食就要開始注意，最好少吃蔬菜以及水果，容易有渣的食物最好也不要吃，建議半流質(zhì)飲食，吃一些腸胃容易消化的食物。腸鏡檢查通常需禁食6-8小時(shí)，檢查前24小時(shí)應(yīng)避免食用西瓜、甜瓜、葡萄、獼猴桃等帶籽水果，海帶、紫菜、海苔等海藻類食物，青菜、蘑菇、泡菜等蔬菜類食物以及豆類、糙米、黑米等谷類食物，可適當(dāng)食用米飯、豆腐、雞蛋等，低纖維易消化的食物。

皮試是多長時(shí)間不能碰水，取決于幾個(gè)問題，一個(gè)是做皮試，不同的皮試需要觀察的時(shí)間是不太一樣的。比如青霉素皮試觀察半個(gè)小時(shí)，但是比如結(jié)核桿菌的皮試，需要觀察72小時(shí)。在有效的觀察期之內(nèi)，盡量不要去碰水或者其他的物體，因?yàn)檫@樣的話會(huì)影響判斷皮試的效果。絕大部分皮試，除了結(jié)核桿菌，都是在半小時(shí)左右，這是在皮試需要觀察的有效期內(nèi)，不要去碰水或者其他的有刺激性的物質(zhì)，這樣的話避免影響對(duì)皮試效果的觀察。第二，皮試是一個(gè)穿刺針對(duì)皮下進(jìn)行注射，這個(gè)針通常來說是非常細(xì)小的針，比平常抽血，注射的針都要細(xì)小，造成皮膚損傷是非常小。一般來說，有個(gè)兩三個(gè)小時(shí)，這個(gè)地方就能封上了。兩三小時(shí)之內(nèi)就不要去碰水，盡可能地減少局部的創(chuàng)傷、皮膚的細(xì)菌，通過局部創(chuàng)傷小眼進(jìn)入皮膚或皮下導(dǎo)致感染。所以做皮試多長時(shí)間不碰水，主要取決于皮試需要觀察多長時(shí)間，以及盡量給它一個(gè)安全時(shí)間，避免感染。

如果經(jīng)常出現(xiàn)惡心干嘔的癥狀，育齡期女性則應(yīng)該首先考慮有沒有懷孕的可能，若沒有懷孕，則可能是胃食管反流病，是指胃十二指腸內(nèi)容物反流入食管引起的燒心的癥狀，可引起反流性食管炎以及咽喉炎，氣道等食管臨近的組織損害。也有可能是慢性胃腸炎，因胃腸炎引起惡心嘔吐，導(dǎo)致反胃，久而久之，會(huì)導(dǎo)致胃擴(kuò)張。胃擴(kuò)張是飲食后胃部擴(kuò)張，胃遲緩與胃下垂皆因之而起，多吃米飯或適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動(dòng)可以調(diào)整胃部不適，并可改善體質(zhì)。平時(shí)要注意飲食的衛(wèi)生，多吃一些新鮮的蔬菜水果，避免吃生冷、油膩、辛辣等刺激性的食物，可以吃一些軟的易消化的食物，避免暴飲暴食，建議去醫(yī)院檢查一下，應(yīng)該由醫(yī)生根據(jù)病因進(jìn)行有針對(duì)性的治療。