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無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，并將測序結(jié)果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。但是如果孕婦血液中胎兒游離DNA量過少，就無法進行準確的分析，因此偶爾有需要重新檢測或者需要進行診斷性檢查的情況，但是需要指出的是NIPT并非確診染色體異常的診斷檢查，有大約1%的可能性會出現(xiàn)，即使胎兒正常也提示高危群體的情況。因此如果檢查結(jié)果顯示高危群體，需要行羊水穿刺等診斷性檢查，從而確診胎兒的染色體是否異常。

體檢之前8小時不能進食、進水。如果是早上體檢，早上空腹，晚上10點以后不能吃飯，不能進水。為什么有這種要求，因為體檢很多的化驗檢查，跟進食，進水有密切的相關(guān)性。比如腹部的彩超檢查，如果進食以后，有可能會造成腸道積氣，腸道積氣以后會影響到膽囊、胰腺、還有其它深部器官的觀察，會影響彩超的檢查結(jié)果。另外，如進食以后，會引起白細胞的輕度升高，這種情況下就容易誤判為炎癥，或其它的原因引起的白細胞升高。另外，進水以后有可能會引起血色素的下降，容易被誤認為是貧血，或其它的原因?qū)е卵叵陆怠１热缡中g(shù)后的病人，有可能會誤認為是內(nèi)出血或者其它的情況，這樣排查起來，需要做很多的檢查才能確定有沒有消化道出血，或者其它內(nèi)出血的情況。另外，受進食、進水影響，比較大的指標包括血糖，臨床上測量血糖分空腹和餐后血糖，也就是進食以后血糖會有明顯的升高，一般2個小時以后達到高峰，然后再逐步下降。所以，在臨床上測量血糖的時候，會測量空腹血糖和餐后2小時的血糖。另外，進食以后有可能會引起轉(zhuǎn)氨酶的輕度升高，這種情況，容易誤判為肝功能損傷或其它原因引起轉(zhuǎn)氨酶的異常。另外，常見的血脂指標，血脂進食以后會有明顯的升高，也會影響對結(jié)果的判斷。

查性激素六項要空腹。一般來素六項絕大部分，是檢查性激素常用的六大項目，包括促卵泡生成素、促黃體生成素、雌激素、雄激素、泌乳素等。這六項一般需要空腹檢查，對于女性，尤其婦產(chǎn)科，一般為了排除不同的時間，對于激素水平的影響，要求一般是月經(jīng)的2-4天之間去檢測，早晨空腹檢查性激素六項。對于男性來說沒有什么特殊的要求，但是對于內(nèi)分泌科來說，因為通常檢查的月經(jīng)失調(diào)、閉經(jīng)等這些病人，在早晨空腹抽血檢查就可以了，不是必須要求與月經(jīng)有關(guān)。因為內(nèi)分泌科檢查大部分，是由于患者出現(xiàn)了閉經(jīng)等情況，或者月經(jīng)明顯的時間延長。如果一定要等到經(jīng)期，有可能長時間不能檢查。所以，絕大部分要求，早晨空腹去抽血檢查就可以了，患者一定要在停止飲食8-12小時之間，清晨去檢測，就可以得到比較準確的結(jié)果，這樣來幫助患者來判斷，是否為疾病的情況。到底是由于疾病造成的激素水平異常，還是正常的生理的情況。比如女性更年期以后，會導(dǎo)致閉經(jīng)等情況，會導(dǎo)致激素水平的改變，需要大家及時的到醫(yī)院去就診治療。

輸卵管造影主要是一個用于檢查輸卵管是否通暢的小手術(shù)。首先要在之前進行相應(yīng)的婦科檢查，查看子宮的形態(tài)，輸卵、陰道、宮頸有什么問題。如果這些問題屬于正常，把造影劑通液管通過宮頸置入宮腔內(nèi)，做好相應(yīng)準備以后，帶患者到放射科或超聲室。在一切造影技術(shù)都準備好的情況下，給以造影劑，在放射線下或是在超聲的監(jiān)視下看造影劑通過宮腔和輸卵管的情況，可檢查到子宮形態(tài)。若子宮形態(tài)異常，檢查中可以顯影；若輸卵管堵塞，也可看到；若輸卵管出現(xiàn)位置異常，也可以通過造影檢查到。在輸卵管造影之后，還要再拍一個片子，看它的彌散情況，是不是有通而不暢或者彌散不好的情況。

尿常規(guī)是就醫(yī)的時候檢查比較多的一個常規(guī)項目，尿常規(guī)檢查的標本是尿液，最好是早晨的第一次尿液。但實際上隨時即所謂的計時尿也可以。檢測的內(nèi)容首先是顏色，正常的顏色是黃色。還有是密度，密度如果要是有尿糖的升高或者尿蛋白的升高，密度會增加。還有尿蛋白，一般是定性檢測，如果是陽性，說明尿里邊有蛋白質(zhì)，蛋白分一個加號、兩個加號、三個加號，加號越多濃度越多，此時要及時的就醫(yī)。還有是尿糖，如果一個糖尿病的患者糖控制的不好，當它超過腎糖閾的時候，一部分糖就會從尿排出，這樣在檢測過程中會出現(xiàn)尿糖陽性，也是一個定性試驗，也有不同的加號來表示濃度的高低。尿酮體，酮體主要是脂類代謝的一個終產(chǎn)物，如果是陽性，有可能是饑餓時間長，更多的是糖尿病的酮癥酸中毒。尿膽紅素，有時候伴隨著肝病膽紅素代謝異常的時候，從尿排出膽紅素升高，也是一種異常的現(xiàn)象。還有潛血，就是尿里邊出現(xiàn)紅細胞的時候，不管它是完整的還是不完整，在潛血的里邊都能檢測出來，有的時候定性試驗是陽性，但是在鏡下看不到紅細胞，這個只能說明紅細胞破裂，但有血紅蛋白就能做出陽性來。ph值，尿大部分是偏酸性，但是如果要是混入一些分泌物或者是前列腺液的時候，有可能是陽性，泌尿系感染的時候，也可能出現(xiàn)ph值的堿性情況，這個主要就是來觀察患者是不是有代謝性的堿方面問題。剩下還有一部分是尿沉渣的鏡檢，尿沉渣鏡檢是用尿液在顯微鏡下直接觀看白細胞、紅細胞，還有其它的結(jié)晶成分的方法，都是來輔助判斷尿液和代謝是否正常的一個手段。