小兒多囊腎的臨床表現(xiàn)
小兒多囊腎(PK)是在腎臟皮質(zhì)和髓質(zhì)出現(xiàn)無(wú)數(shù)內(nèi)含尿樣液體的囊腫,呈彌散分布。此病有兩種遺傳形式,一是常染色體顯性多囊腎病,多在成人期才出現(xiàn)癥狀,但也可在新生兒就出現(xiàn)癥狀,過(guò)去一直稱此型為成人PK;另一型為常染色隱性遺傳型,過(guò)去稱之為嬰兒型PK即出生就表現(xiàn)癥狀,甚至在新生兒期喪生。但近年發(fā)現(xiàn)此型也可見(jiàn)于成人,前一型多見(jiàn),約為后一型的12~24倍。
50歲前有癥狀的,存活時(shí)間較長(zhǎng),常有家族史,癥狀分為兩方面,一方面與囊腫有關(guān),另一方面與腎功能受損有關(guān)。與囊腫有關(guān)的癥狀為不適,腰痛,腰部腫物,血尿,急性感染,以及當(dāng)血尿或并發(fā)結(jié)石通過(guò)輸尿管時(shí)可發(fā)生絞痛。病變進(jìn)展時(shí),腎組織受壓,腎功能受損則有慢性腎功能不全,最終出現(xiàn)尿毒癥,腎衰竭出現(xiàn)前,常有尿濃縮能力降低,70%以上患者有高血壓,體檢可觸及雙腎腫大,表面呈結(jié)節(jié)狀。
1.常染色體顯性遺傳型PK可有數(shù)十年無(wú)癥狀,直到囊腫較大時(shí)才出現(xiàn)癥狀。早期癥狀和體征包括腰背痛腹部包塊、肉眼血尿、尿路感染和高血壓。腎結(jié)石比普通人群常見(jiàn),罕見(jiàn)繼發(fā)于破裂的動(dòng)脈瘤的顱內(nèi)出血,腫大的肝臟常見(jiàn),約半數(shù)患者腎功能不全。
2.常染色體隱性遺傳型PK明顯腫大的腎臟伴有肺發(fā)育不良Potter特殊面容和腎功能不全,主要見(jiàn)于新生兒。在年長(zhǎng)兒,出現(xiàn)高血壓、水腫、尿路感染和門(mén)脈高壓是危重的信號(hào)。
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