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        2類特發(fā)性遺傳性癲癇

        發(fā)布時間:2020-08-2857570次瀏覽

        特發(fā)性癲癇是指出可疑遺傳傾向外,無其他明顯病因,常在某一特殊年齡段起病,具有特征性臨床及腦電圖表現(xiàn),有較明確的診斷標準。

        1、常染色體顯性遺傳的夜間額葉癲癇

        本病呈顯性遺傳,伴57%的外顯率。發(fā)病高峰在8歲左右,發(fā)作都在夜間出現(xiàn),發(fā)作形式多為局部性運動性發(fā)作,也可繼發(fā)全身性泛化,強直性或多動樣發(fā)作容易誤診為睡眠肌陣攣或搖頭。發(fā)作時查腦電圖可有額區(qū)棘波或節(jié)律性慢波活動,有助于鑒別。與本病相關的基因位點有二個,第一個在染色體20q13.2,編碼n乙酰膽堿受體4亞基的M2域,第二個基因位于染色體15q24,在乙酰膽堿受體α4、α5、β4亞基附近。發(fā)生基因突變可致鈣離子通道通透性下降,降低驚厥閾值。

        2、家族性顳葉癲癇

        有臨床表型異質(zhì)性的家族性顳葉癲癇為常染色體顯性遺傳,起病有年齡依賴性,不存在海馬的病變。以顳葉外側(cè)面發(fā)作開始的家族性顳葉癲癇為顯性遺傳,易感基因位于染色體10q22-24,此區(qū)內(nèi)的候選基因編碼α1和α2腎上腺受體、谷氨酸脫氫酶、鈣調(diào)蛋白激酶的亞型。以顳葉內(nèi)側(cè)面發(fā)作開始的家族性顳葉癲癇亦為顯性遺傳,有年齡依賴性。

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