關于血友病的遺傳
發(fā)布時間：2020-11-2054787次瀏覽
血友病的遺傳方式和基因傳遞。
血友病甲有四種遺傳方式：
1.血友病甲患者與正常女性結婚，所生兒子為正常，女兒均為攜帶者。
2.正常男性與女性攜帶者結婚，所生兒子50%可能患有血友病甲，女兒50%可能為攜帶者。
3.血友病甲患者與女性攜帶者結婚，其女兒為血友病患者和攜帶者的概率各為50%，其所生兒子患病的可能性占50%。
4.男女都為血友病患者的人結婚，其所生子女均為血友病患者。
血友病乙遺傳方式和血友病甲相似，血友病乙患者的女兒均為攜帶者，兒子為正常人。
血友病丙的遺傳方式為常染色體不完全隱性遺傳，男女均可患病，若臨床遇到女性血友病患者，應考慮為血友病丙。
血友病遺傳血友病遺傳血友病是怎樣通過基因傳遞的？
暫時需要終身治療卻又無法治愈，治療費用昂貴且藥物稀缺，這就是近10萬血友病人及其家庭無法逃避的現實。昨日，武漢地區(qū)首個“兒童血友病之家”在武漢同濟醫(yī)院兒科血液病房成立。成立儀式上，血液病專家稱，如果在孕前采取基因篩查，可以使血友病兒的出生率大大降低。
血友病是一種遺傳性出血性疾病，由于患者體內缺乏一種凝血因子(俗稱“第八因子”)，患者一旦出血，在不采取措施的情況下，就會流血不止，而且該病的致殘率相當高。
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查凝血功能需要空腹嗎
一般情況下，查凝血功能是不需要空腹的，就和查血常規(guī)是一樣的。凝血的指標一般包括了凝血的時間、凝血酶原時間，也就是常說的PT，部分凝血活酶時間指的是APTT，還有纖維蛋白原定量，主要是包括這四項的凝血指標。經常還會把纖溶的指標放在里面一起去做檢查，因為查凝血指標不光是去檢查出血方面的疾病，有些時候止血方面的疾病，比如血栓方面的疾病，也是經常會用到凝血功能檢測的。所以也會經常把D-二聚體，以及纖維蛋白降解產物的指標，放在凝血功能當中一起去檢測。這樣檢查實際上并不需要空腹來做，進食以后，對化驗結果是沒有明顯影響的。主要是采用特殊的抗凝劑，來做凝血指標的檢測。一般情況下是把抽出來的血，放到試管中觀察到血液從液體狀態(tài)凝固成固體狀態(tài)以后。一般所需的時間是，正常人是4-12分鐘。進食以后，對凝血時間測量沒有明顯的影響，檢測的這幾個指標來講，PT的時間一般的正常是12S-14S，APTT一般的上限是在36S附近，最常用的應該是用這兩個指標來反映外源性的凝血途徑和內源性的凝血途徑。一般PT延長或縮短3S以上，認為是有臨床意義的，部分APTT一般是延長10S或者縮短10S以上，才認為是有臨床意義。輕度的變化，有的時候并不用特別的緊張，只是反映著凝血指標有輕度的異常，但是并沒有達到臨床診斷疾病的標準。
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什么是血友病
血友病就是一種凝血障礙疾病，這種病是遺傳性的疾病，所以不建議血友病患者要孩子。得了血友病后，會有明顯的皮膚粘膜出血癥狀，主要表現在口腔和牙齦部位?；颊叩年P節(jié)也會受到影響，經常覺得關節(jié)疼痛，身體會有明顯的淤青和肌肉出血癥狀，一旦受傷就會流血不止。
