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        科普文章

        查疾病 找醫(yī)生 找醫(yī)院

        怎么做到底白化病基因檢測

        發(fā)布時間:2020-09-1654499次瀏覽

        大家都知道白化病嚴重威脅患者的身體健康和心理檢查,有很大一部分患者得了白化病之后不能夠得到很好的治療方法,早期治療很關(guān)鍵,但是應(yīng)該去正規(guī)的醫(yī)院進行相關(guān)的檢查,患者孕期做基因檢查能避免遺傳給孩子,那么白化病基因檢測怎么做呢?

        基因診斷,現(xiàn)已知道,TYR基因的突變類型有:錯義突變、無義突變、終止密碼突變、移碼突變、插入突變和缺失突變等,因此可根據(jù)突變類型的不同采用相應(yīng)的檢測手段。常用的技術(shù)和方法有:RFLP連鎖分析法、ASO、Southern印跡雜交、PCR-SSCP、Sequencing等。酪氨酸酶活性測定,根據(jù)酪氨酸酶活性的高低對本病的雜合型與純合型以及其他白化皮膚病進行鑒別診斷。

        診斷白化病可以靠患者的體征變化。白化病的診斷主要靠醫(yī)生對患者眼部癥狀與體征來判斷,其中對各類型白化病的診斷分型非常重要。體征觀察:根據(jù)皮膚、毛發(fā)、虹膜等組織器官的顏色深淺進行初步診斷。色素含量測定,根據(jù)皮膚、毛發(fā)等部位色素含量的測定結(jié)果,對白化病的類型進行定性診斷。

        其實患者應(yīng)該注意的是:白化病關(guān)鍵在預(yù)防,通過遺傳咨詢和檢測,可知曉夫妻倆是否會有白化病的遺傳傾向。已懷孕的高危婦女,應(yīng)在懷孕早期及時做基因診斷,以決定是否繼續(xù)妊娠。在夏季,患者尤其應(yīng)減少紫外線對眼睛和皮膚的損害。

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