血管性血友病的定義
對(duì)于患上了血管性血友病的患者來說，這種疾病對(duì)他們有很大的危害，我們應(yīng)該首先了解這是什么病，才能夠選擇治療的方法，那么血管性血友病的定義是什么呢，下面就為大家介紹一下，希望能夠?qū)Υ蠹矣兴鶐椭?/p>
血管性血友病的定義：
血管性血友病是一種因von Willebrand因子(vWF)質(zhì)或量的異常而導(dǎo)致的出血性疾病。目前普遍認(rèn)為本病是最常見的先天性出血性疾病。
發(fā)病機(jī)制： vWF是一種多聚體糖蛋白，基因位于12號(hào)染色體短臂上長(zhǎng)180kb它由內(nèi)皮細(xì)胞和巨噬細(xì)胞合成，儲(chǔ)存在內(nèi)皮細(xì)胞的Weibel-Palade小體和血小板α顆粒中。內(nèi)皮細(xì)胞合成的vWF大部分以持續(xù)性方式分泌，vWF分子多為二聚體和小的多聚體可能是因子Ⅷ的載體。另一種受理化因素(如凝血酶、組胺、纖維蛋白等)調(diào)節(jié)分泌的vWF主要是大的多聚體，與基質(zhì)有強(qiáng)的結(jié)合能力，在血小板黏附于血管內(nèi)皮的過程中起重要作用。
血漿中因子Ⅶ和vWF以非共價(jià)鍵的形式相互結(jié)合形成復(fù)合物vWF作為因子Ⅷ的載體使其結(jié)構(gòu)保持穩(wěn)定，與vWF結(jié)合的因子Ⅷ也易與其他因子相互作用加速凝血酶的形成。vWF減少時(shí)，因子Ⅷ的降解加快，Ⅷ∶C活性受到影響。在血管壁剪切力較高的小動(dòng)脈，血小板黏附于損傷的內(nèi)皮細(xì)胞下組織要依賴vWF 的存在，vWF起著連接血小板膜表面和內(nèi)皮下結(jié)締組織的作用vWF水平減低或功能異常時(shí)，血小板不能黏附于受損的血管壁導(dǎo)致出血癥狀
vWD各型發(fā)病機(jī)制不同：1型是vWF基因發(fā)生錯(cuò)義突變無義突變，引起vWF蛋白水平下降。2A型是vWF分子上28外顯子發(fā)生錯(cuò)義突變2B型因vWF分子上與GPIb結(jié)合的位點(diǎn)發(fā)生錯(cuò)義突變，vWF大多聚體與之結(jié)合增強(qiáng)，在血漿中易被清除3型為常染色體隱性遺傳患者異常的vWF基因來自于父母雙方突變方式為無義突變基因缺失或mRNA表達(dá)缺陷。血漿及血小板中很少或幾乎沒有vWF蛋白。
上文就是關(guān)于血管性血友病的定義，還請(qǐng)我們的患者和他們的家屬都能夠很好地了解。血管性血友病是現(xiàn)在生活中一種發(fā)病率逐漸升高的一種疾病，那么人們需要了解一下血管性血友病的致病機(jī)制才能夠幫助自己做好預(yù)防工作。
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