如何確診苯丙酮尿癥
發(fā)布時間：2020-12-1027929次瀏覽
通常情況下，確診苯丙酮尿癥可以通過新生兒疾病篩查、尿三氯化鐵試驗、自身癥狀等方法進行。具體分析如下：
1.新生兒疾病篩查：苯丙酮尿癥是氨基酸代謝病，與基因突變有關(guān)，好發(fā)人群為低齡兒童。一般確診該病可以通過新生兒疾病篩查進行，是采取新生兒的足底血篩查是否患有疾病。如果患有苯丙酮尿癥，會導(dǎo)致檢查結(jié)果出現(xiàn)異常變化。
2.尿三氯化鐵試驗：該方法是采取檢查者的尿液進行，苯丙酮尿癥會導(dǎo)致體內(nèi)的苯丙氨酸代謝異常，使尿液中的苯丙氨酸升高。如果尿三氯化鐵試驗檢查結(jié)果為陽性，說明患者患有苯丙酮尿癥。
3.自身癥狀：通常苯丙酮尿癥會導(dǎo)致患者出現(xiàn)發(fā)育緩慢、腦萎縮、智力低下等現(xiàn)象，如果出現(xiàn)上述癥狀，并且相關(guān)檢查結(jié)果異常能確診苯丙酮尿癥。
除了以上方法外，還有確診的方式，比如血氨檢查。如果患者的不適癥狀沒有明顯改善，需要及時到醫(yī)院進行檢查、治療。
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