什么是苯丙酮尿癥表現(xiàn)類型
發(fā)布時(shí)間：2020-09-1667536次瀏覽
越來越多的疾病出現(xiàn)在我們身邊，就苯丙酮尿癥拿這種病來說吧，許多人都不了解，導(dǎo)致許多患者不能及時(shí)治療，不利于病情的恢復(fù)，下邊給大家介紹一下苯丙酮尿癥表現(xiàn)類型，希望幫助大家很好的了解這種病。
1、生長發(fā)育遲緩
除軀體生長發(fā)育遲緩?fù)?，主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在智商低于同齡正常兒，生后4～9個(gè)月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語言發(fā)育障礙尤為明顯，這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙。
2、神經(jīng)精神表現(xiàn)
由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復(fù)發(fā)作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進(jìn)。常有興奮不安、多動(dòng)和異常行為。
3、皮膚毛發(fā)表現(xiàn)
皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色。
4、其他
由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產(chǎn)生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠氣味)。
此外，還要注意在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時(shí)，聯(lián)合補(bǔ)充酪氨酸或用補(bǔ)充酪氨酸取代飲食。飲食中補(bǔ)充酪氨酸可以使毛發(fā)色素脫失恢復(fù)正常，但對(duì)智力進(jìn)步無作用。在限制苯丙氨酸攝入的飲食治療過程中，應(yīng)密切觀察患兒的生長發(fā)育營養(yǎng)狀況，及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他營養(yǎng)缺乏，可出現(xiàn)腹瀉、貧血(大細(xì)胞性)、低血糖低蛋白血癥和煙酸缺乏樣皮疹等。
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苯丙酮尿癥吃什么藥
?不知道大家有沒有遇到過類似的患兒，孩子反應(yīng)遲鈍，生長發(fā)育遲緩，有時(shí)候發(fā)作起來抽搐，有時(shí)候在皮膚的表現(xiàn)上面也不同于常人，其實(shí)這是苯丙酮尿癥的癥狀，那么患有苯丙酮尿癥吃什么藥呢?
怎樣才能預(yù)防苯丙酮尿癥的復(fù)發(fā)
苯丙酮尿癥是一種比較容易發(fā)病在小孩子身上的疾病，但是小孩子對(duì)生活沒有自主的控制能力，所以這就需要父母的照料來做好復(fù)發(fā)的預(yù)防工作，今天我們就來給大家講講如何預(yù)防苯丙酮尿癥的復(fù)發(fā)？
苯丙酮尿癥治療的幾種選擇
疾病是人類永恒的話題，也是人們不愿意擁有的，因?yàn)榧膊?huì)威脅到我們的生命，降低我們的生活質(zhì)量，所以一提起疾病我們就特別害怕，各種的胡思亂想，就拿苯丙酮尿癥這種病來說，如果已經(jīng)確診是苯丙酮尿癥了，我們就要及早接受正規(guī)的治療，防止病情加劇，下面我就給大家簡(jiǎn)單的介紹一下苯丙酮尿癥治療的幾種選擇。
兒童苯丙酮尿癥可以治好嗎
兒童苯丙酮尿癥能治好嗎，這個(gè)問題應(yīng)該是所有苯丙酮尿癥患者的家屬都想要知道答案的一個(gè)問題，得了苯丙酮尿癥，不僅患兒不能像正常的孩子一樣飲食，家長們也要承受巨大的經(jīng)濟(jì)和精神壓力，所以大家都想知道兒童苯丙酮尿癥能治好嗎?
苯丙酮尿癥能活多久
苯丙酮尿癥一般不會(huì)危及生命，絕大多數(shù)患者可長期存活，壽命達(dá)50到70年。若早期發(fā)現(xiàn)，及時(shí)嚴(yán)格飲食干預(yù)，患兒可和正常孩子一樣成長，智力不會(huì)受影響。
