兒童腎病到底遺傳嗎
是不是所有的腎病都遺傳呢? 在腎病咨詢以及治療過程中,這是一個(gè)經(jīng)常遇到的問題。腎病的種類很多,其實(shí)大部分腎病并不遺傳,只有小部分腎病遺傳,比如;成人性多囊腎,嬰兒和小兒型多囊腎,遺傳性腎炎,先天性腎病綜合癥等。 那您能不能針對各個(gè)遺傳性病種做一下詳細(xì)的介紹??
■ 成人型多囊腎 系常染色體顯性遺傳病,有家族史,表現(xiàn)為腎實(shí)質(zhì)彌漫性進(jìn)行性囊腫形成,可同時(shí)伴有肝囊腫、肺囊腫、胰腺囊腫、肺囊腫。病程嚴(yán)重可致高血壓和腎功能損害,最終發(fā)展為尿毒癥。其發(fā)病率為 1/1000,多為雙側(cè)性,單側(cè)罕見。男女發(fā)病率相等。多數(shù)在30～50歲之間發(fā)病。
在中醫(yī)文獻(xiàn)中,多囊腎散見于腰痛,癥積、溺血、水腫等門類,與氣虛有關(guān),為腎虛勞傷,或濕熱結(jié)毒于內(nèi),氣血瘀滯于里,常形成瘀積。 多囊腎的臨床表現(xiàn):雙側(cè)腎皮質(zhì)和髓質(zhì)常充滿很多薄壁的求形囊腫,一般幾毫米至幾厘米,外觀象一串葡萄,其實(shí)是變形和擴(kuò)張演而來 ,一般40歲以后發(fā)病,最常見的癥狀是脅腹部疼痛肉眼血尿,腎結(jié)石,血塊梗阻,尿路感染,貧血等癥狀。治療上不宜采用手術(shù)治療。
■ 嬰兒型或兒童型多囊腎
嬰兒型或兒童型多囊腎又稱為常染色體隱性遺傳多囊腎(autosomal recessivepolycystic kidney disease,ARPKD)是一種罕見病。75％的患兒在產(chǎn)后數(shù)小時(shí)到數(shù)天內(nèi)死亡。渡過新生兒期的患者15年的生存率為50％～80％。常伴肝臟病變。本病的發(fā)病機(jī)制不明,最近發(fā)現(xiàn)異?；蛭挥诘?號染色體。 新生兒及圍產(chǎn)期出現(xiàn)癥狀的以腎臟表現(xiàn)為主,嬰兒期或兒童期出現(xiàn)癥狀的以肝臟表現(xiàn)為主。大孩及成人患者少見。主要臨床表現(xiàn)為腹部腫塊、尿路感染、尿濃縮功能下降及酸化功能減退。90％患兒有高血壓,發(fā)育不良。出現(xiàn)腎衰時(shí),有貧血、腎性骨病等尿毒癥表現(xiàn)。肝臟表現(xiàn)為肝腫大、脾機(jī)能亢進(jìn)、食管靜脈曲張、破裂出血等門脈高壓表現(xiàn)。患兒常有羊水過少以及難產(chǎn)史。嚴(yán)重患兒在出生時(shí)出現(xiàn)呼吸障礙。
■遺傳性腎炎
遺傳性腎炎又稱遺傳性慢性進(jìn)行性腎炎、家族性腎炎、眼-耳-腎綜合征和AIPort綜合征,為遺傳性家族性疾病。本病以血尿、慢性進(jìn)行性腎功能衰竭為特征,部分病人合并感覺神經(jīng)性耳聾及眼疾。本病是一種單基因遺傳病,發(fā)病機(jī)理不清。病理特點(diǎn)是腎內(nèi)有泡沫細(xì)胞及腎小球基底膜的致密層分離并有電子致密微顆粒沉積。其臨床表現(xiàn)如下: (1)腎臟表現(xiàn):最早及最常見的表現(xiàn)為持續(xù)性或再發(fā)性血尿,常于5歲之前出現(xiàn),血尿前常有感冒;蛋白尿可在病程中出現(xiàn),隨年齡增長而加重,約40％出現(xiàn)腎病綜合征;少數(shù)以泌尿系間歇性感染為主要表現(xiàn),發(fā)作時(shí)尿中可培養(yǎng)到細(xì)菌。尿毒癥的發(fā)生率為20％,絕大部分為男性病人,多發(fā)生在15～30歲;女性患者尿毒癥的發(fā)生率較低,多在50歲以后出現(xiàn),說明女性較男性進(jìn)展緩慢。 (2)凈外表現(xiàn):伴神經(jīng)性耳聾者占23％～75％,男性多見,為高頻性雙側(cè)對稱性耳聾。伴有神經(jīng)性耳聾者,其腎臟病變較重,發(fā)展較快。耳聾可先于腎損害及尿檢異常,也可與腎臟表現(xiàn)同時(shí)出現(xiàn),或可單獨(dú)出現(xiàn)耳聾而無腎損害。眼部疾患包括近視、斜視、白內(nèi)障及眼底病變等。發(fā)生率為15％～40％,所以遺傳性’腎炎三聯(lián)癥是指患者有腎臟損害、耳部疾患及眼部疾患。此外,部分患者有智力遲鈍、血小板減少等。 總之,本病是遺傳性家族性疾病,大多起病隱匿,多數(shù)病例在10歲以內(nèi)起病,6歲以內(nèi)起病者占70％。據(jù)統(tǒng)計(jì)本病在兒童慢性腎炎中占13％,男女均可發(fā)病,但男性發(fā)病早,病情重,女性一般發(fā)病晚,病情輕。典型病例有耳一眼一腎三聯(lián)癥,家系中有相同患者。臨床上遇到有腎炎表現(xiàn)但又不能以常見腎炎解釋者,應(yīng)行聽力、眼部檢查及家系調(diào)查。 遺傳性腎炎主要為腎小球和腎小管基底膜病變,不規(guī)則增厚,變薄,斷裂,分層。常見無癥狀血尿,輕度蛋白尿。有的要發(fā)展為腎功能不全,有的可有正常壽命。
■先天性腎病綜合癥
先天性腎病綜合癥是指生后不久約3～6個(gè)月起病的一種腎臟疾病,它具有腎病綜合癥的四大特點(diǎn),即①大量蛋白尿,定性檢查≥(+++),定量每日超過o.1g/kg;②低蛋白血癥,血清白蛋白<3g/L;③高膽固醇血癥,血清膽固醇超過5.72mmol/L;④水腫。先天性腎病綜合征分為原發(fā)性和繼發(fā)性,原發(fā)性主要是芬蘭型先天性腎病綜合癥,繼發(fā)型可繼發(fā)于感染(如先天梅毒、巨細(xì)胞包涵體病毒、風(fēng)疹、肝炎 )、中毒、溶血尿毒綜合征等?！ ? 芬蘭型先天性腎病綜合征屬常染色體隱性遺傳,患兒常為早產(chǎn)兒,有大胎盤,鼻小,鼻梁低,眼距寬,肌張力差。出生時(shí)已有蛋白尿,很快出現(xiàn)水腫和腹水,并常有臍疝,患兒喂養(yǎng)困難,易吐瀉,生長發(fā)育遲緩,部分患兒可呈高凝狀態(tài),導(dǎo)致血栓栓塞合并癥。早期腎功能正常,但易患感染性疾病。本病無特異治療,只能對癥和支持療法,防治感染,減輕水腫,類固醇和免疫抑制劑無效。本病預(yù)后差,多于6月～1歲內(nèi)死于感染,如能存活至2～3歲常死于尿毒癥。因此最徹底的治療是2歲以后進(jìn)行腎移植?！? 先天性腎病綜合征病程較長,極易反復(fù)發(fā)作。要維持1年半至2年的規(guī)范治療。據(jù)臨床資料,有的患兒兩三歲時(shí)發(fā)病,到10-12歲時(shí)病還沒有好,上呼吸道感染是反復(fù)發(fā)作禍?zhǔn)住ｉL期反復(fù)發(fā)作可影響小兒的生長發(fā)育,使腎病綜合征變得極為難治。
患病后的護(hù)理重點(diǎn),要預(yù)防感冒,患兒不宜吃多鹽食物和高蛋白。應(yīng)嚴(yán)格限制孩子的活動量。小孩衣服不宜久穿不換。不宜隨便減量或停藥。另外,平時(shí)應(yīng)注意觀察孩子的小便情況,如發(fā)現(xiàn)孩子的小便顏色有改變等,應(yīng)及時(shí)送小便到醫(yī)院化驗(yàn)。
