血友病的分類有哪些
提起血友病這種疾病很多人都覺得并不陌生，但是對于血友病的一些分類大部分人都不是太了解。下面就為大家介紹一下血友病的分類來幫助大家更好的來了解這種疾病，只有清楚的知道了這些才能夠在不幸患病后選擇適合的方法來進行有效的治療。
甲型血友病
甲型血友病又名抗血友病球蛋白(antihemophilic globulin,AHG)缺乏癥或第Ⅷ因子缺乏癥。主要表現(xiàn)為出血傾向，其出血特點為：①緩慢持續(xù)滲血;②多發(fā)生于輕微創(chuàng)傷之后;③出血部位廣泛，常反復發(fā)生，可形成血腫，關節(jié)變形，死因多為顱內(nèi)出血?！‖F(xiàn)知，Ⅷ因子由三種成分組成：①FⅧ：C(AHG);②FⅧ：Ag(Ⅷ因子相關抗原);③vWF因子。甲型血友病為AHG遺傳性缺乏所致。
本病為X連鎖隱性遺傳，基因定位于Xq28,基因跨度超過186kb，由26個外顯子(占 9kb)及25個內(nèi)含子(占177kb)組成，編碼2351 個氨基酸，已發(fā)現(xiàn)缺失型(包括錯義、無義及移碼突變等)共46種以上。雜合子的鑒定對開展遺傳咨詢很重要。過去多通過測定血漿AHG水平或用Ⅷ R：Ag/AHG比值來檢出雜合子，現(xiàn)已能采取分子遺傳學手段，特別是已成功地應用DNA印跡雜交、PCR技術等于產(chǎn)前診斷，這對防止重型患兒出生，十分有效。
乙型血友病
乙型血友病(hemophilia B)又名血漿凝血活酶成分(PTC)缺乏癥或第Ⅸ因子缺乏癥。此型臨床表現(xiàn)酷似甲型，但發(fā)病率較低，遺傳方式亦為Ⅹ連鎖隱性遺傳，由于雜合子Ⅸ因子活性僅為正常1/3，某些雜合子可出現(xiàn)癥狀，故女性病人較甲型多見。
人類第Ⅸ因子基因已定位Xq27.1，基因總長度為34kb左右，由8個外顯子組成。已鑒定出的突變有100種之多(部分缺失及全缺失者30種，其余為各種類型點突變)。我國王寧波等報告了重慶發(fā)現(xiàn)的5種點突變(外顯子2和5)。上海曾溢滔等發(fā)現(xiàn)1例1-3內(nèi)含子5kb片段缺失。在這些突變中發(fā)現(xiàn)幾例啟動子突變，臨床表現(xiàn)為兒童期有嚴重出血傾向，但到青春期后自發(fā)出血減輕。后證明，雄性類固醇可誘導啟動子產(chǎn)生Ⅸ因子，這也表明臨床癥狀輕重與突變性質(zhì)可以有一定關系。
丙型血友病
丙型血友病(hemophilia C)又名血漿凝血活酶前質(zhì)(PTA)缺乏癥(plasma thromboplastic antecedent deficiency)或第Ⅺ因子缺乏癥。此型癥狀較甲、乙型輕。本病種族傾向明顯，多見于土耳其南部猶太人后裔。遺傳方式屬染色體隱性遺傳。現(xiàn)知，基因定位于15q11，基因長度為23kb，由15個外顯子組成，編碼625個氨基酸，但僅第11-15 外顯子編碼羧基端具有凝血功能為Ⅺ因子主要成分。已發(fā)現(xiàn)3種點突變。本病純合子的Ⅺ因子活性在20％以下，雜合子為30％-65％。多數(shù)嚴重缺乏者用小劑量正?；驖饪s血漿治療即顯效。
血管性假血友病
血管性假血友病(von Willebrand disease)是一種較多見的與第Ⅷ因子有關的遺傳性凝血障礙。與本病有關的von Willebrand因子(v WF)是一大分子量的糖蛋白。基因定位于12pter-p12,vWF基因長度為180kb，有52個外顯子，mRNA總長度為9kb左右編碼2813個氨基酸。vWF蛋白由血管內(nèi)皮細胞及巨噬細胞分泌，它在血中不僅作為Ⅷ因子載體，而且可增強Ⅷ穩(wěn)定性，故vWF因子缺乏往往伴有Ⅷ因子活性降低。此外，血小板α顆粒中含vWF，故也參與血小板聚集，在凝血中發(fā)揮作用。本病患者有明顯的出血傾向。血中AGH活性降低，但不如甲型血友病嚴重，從基因水平已發(fā)現(xiàn) 20多種突變型。
上面就是為大家介紹的幾種血友病最常見的分類。相信通過上面的介紹大家對于血友病這種疾病應該有了更深入的了解，那么在平時生活中如果感覺身體不舒服應該及時的到醫(yī)院進行診斷后再進行治療，只有這樣才能夠做到有效正確的治療。
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