白化病的檢查方法
有一種人,怕光,皮膚,毛發(fā)白色,眼底也是毫無血色,白化病的特征,此類疾病的發(fā)生,是醫(yī)學界的一大難題,治愈的幾率很低,對于白化病我們需要更多的了解,下面我們一起來了解一下白化病的檢查方法。
白化病檢查:
1.體征 觀察 根據(jù)皮膚、毛發(fā)、虹膜等組織器官的顏色深淺進行初步診斷。
2.色素含量測定 根據(jù)皮膚、毛發(fā)等部位色素含量的測定結果,對白化病的類型進行定性診斷。
3.酪氨酸酶活性測定,根據(jù)酪氨酸酶活性的高低對本病的雜合型與純合型以及其他白化皮膚病進行鑒別診斷。
4.基因診斷 現(xiàn)已知道,TYR基因的突變類型有:錯義突變、無義突變、終止密碼突變、移碼突變、插入突變和缺失突變等,因此可根據(jù)突變類型的不同采用相應的檢測手段。
白化病的診斷主要依據(jù)眼部的癥狀與體征。 各類亞型的鑒別診斷很關鍵。酪氨酸酶活性測定有助于其分類診斷?;蛟\斷是目前鑒別診斷和產(chǎn)前診斷中最可靠的方法。某些白化病亞型可能因為其致病未闡明,其基因診斷尚難進行。
目前藥物治療無效,僅能通過物理方法,盡量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。還可以使用光敏性藥物、激素等治療后使白斑減弱甚至消失。此外還需關注白化病患者心理方面的問題。白化病除對癥治療外,目前尚無根治辦法,應以預防為主,通過遺傳咨詢禁止近親結婚,同時進行產(chǎn)前基因診斷也可預防此病患兒出生。
有以上的介紹是不是對白化病的判斷有了一定的概念,盡早治療。
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