苯丙酮尿癥1個月癥狀 - 問答頻道

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苯丙酮尿癥1個月癥狀

男，5歲 2019-12-23 20:21

病情描述:

我家孩子檢查患有苯丙酮尿癥一段時間了，苯丙酮尿癥大概一個月的癥狀是什么？

醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

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顧倩副主任醫(yī)師池州市人民醫(yī)院 2019-12-23 21:16

苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝疾病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺乏所致，因此苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸的積累，以及大量的尿液排出。主要臨床表現(xiàn)為精神發(fā)育遲緩、精神和神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚擦傷和皮膚色素脫失及小鼠的氣味，腦電圖異常。兒童1個月，如臨床上有苯丙酮尿癥，沒有治療，皮膚和頭發(fā)顏色可能是輕微的，尿液有異味。
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桑桂梅副主任醫(yī)師新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院 2019-12-23 21:09

除了軀體發(fā)育遲緩外，智力發(fā)育主要緩慢。知能指數(shù)比同齡低，在9個月出現(xiàn)。重癥者智力指數(shù)低于50，言語發(fā)育障礙特別顯著，這些表達(dá)暗示了腦的發(fā)育障礙。腦萎縮有小腦畸形，雖然有反復(fù)發(fā)作的痙攣，但隨著年齡的增長而減輕。肌張力增高，反射亢進(jìn)。有很好興奮的不安、多動和異常行動。

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