同型半胱氨酸尿癥是蛋氨酸代謝過(guò)程中酶缺乏引起的遺傳性疾病。常見(jiàn)臨床表現(xiàn)為:多發(fā)性血栓栓塞、智力
發(fā)育遲緩、反應(yīng)遲鈍、不同程度的
神經(jīng)癥狀,如痙攣等。該病產(chǎn)前可經(jīng)羊水穿刺檢查,患兒可經(jīng)尿同型激素測(cè)定、酶活性測(cè)定、x線檢查確定。對(duì)于合成酶缺乏型,可以限制蛋氨酸的攝取,應(yīng)用大量的
維生素進(jìn)行治療。甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏型和還原酶缺乏型時(shí),不要限制蛋氨酸的攝取,也不要大量使用維生素進(jìn)行治療。