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        權(quán)威問(wèn)答

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        苯丙酮尿癥的產(chǎn)生原因有哪些
        病情描述:
        我孩子檢查出苯丙酮尿癥,不知是什么原因,苯丙酮尿癥的產(chǎn)生原因有哪些?
        醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診,醫(yī)生的建議僅供參考
        • 楊慶璽 副主任醫(yī)師 山東省泰山醫(yī)院 2020-07-05 18:44
          苯丙酮尿癥的產(chǎn)生原因是由于肝臟缺乏苯丙氨酸羥多酶活性,導(dǎo)致苯丙氨酸代謝異常,苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸,從而在體內(nèi)積累了大量苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物,損害腦神經(jīng)細(xì)胞而引起一系列臨床癥狀。這是常染色體隱性遺傳病,患者父母是異?;驍y帶者,因此父母不會(huì)發(fā)病,將異?;騻鬟f給胎兒的概率是1/4。
        • 劉穎 副主任醫(yī)師 本溪市中心醫(yī)院 2020-07-05 18:30
          苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝性疾病,原因是苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺乏,苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸,從而積累了苯丙氨酸和酮酸,并從尿中大量排出。代謝產(chǎn)物在血液濃度中持續(xù)升高,會(huì)損害大腦發(fā)育,最終導(dǎo)致智力發(fā)育落后,主要表現(xiàn)為智力低下,皮膚色素沉著。苯丙酮尿癥可以通過(guò)早期足跟血采集發(fā)現(xiàn)。
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        什么是慢性肺源性心臟病
        慢性肺源性心臟病的發(fā)生會(huì)導(dǎo)致患者出現(xiàn)咳嗽、喘息、氣短、呼吸困難、呼吸衰竭、心力衰竭等異常的癥狀表現(xiàn),要根據(jù)患者的實(shí)際病情來(lái)采取對(duì)癥治療的方式進(jìn)行處理,另外還要針對(duì)慢性肺源性心臟病做好相關(guān)的預(yù)防工作和護(hù)理措施。
        慢性肺源性心臟病的并發(fā)癥有哪些
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