所有患者表現(xiàn)有大笑、有枕骨溝、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性腦電圖放電(EEG圖形的構(gòu)成為高振幅雙側(cè)峰與波活動(dòng)，呈對(duì)稱同步并常為單一性節(jié)律，且有每秒兩個(gè)循環(huán)的慢波成分)。部分患者運(yùn)動(dòng)震顫、行走困難，可能由于平衡功能障礙所致。眼部特征所有患者均有脈絡(luò)膜異常
色素沉著，部分患者出現(xiàn)
視神經(jīng)萎縮；部分患者有眼部皮膚
白化病、脈絡(luò)膜色素發(fā)育不良。這種病癥無(wú)法治愈，只能通過(guò)年齡的增長(zhǎng)減輕癥狀。
