什么是甲基丙二酸血癥 - 問答頻道

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什么是甲基丙二酸血癥

女，33歲 2020-09-13 22:36

病情描述:

什么是甲基丙二酸血癥

醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

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陳文明主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院 2020-09-13 23:27

甲基丙二酸血癥？也稱甲基丙二酸尿癥，屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現(xiàn)為早期起病，嚴(yán)重的間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。飲食治療有效。應(yīng)盡早開始限制蛋白質(zhì)攝入量，減少甲基丙二酸前體氨基酸的攝入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例對(duì)補(bǔ)充大劑量維生素B12有效

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