苯丙酮尿癥嬰兒是什么 - 問答頻道

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權(quán)威問答

查疾病找醫(yī)生找醫(yī)院

苯丙酮尿癥嬰兒是什么

男，3歲 2020-09-15 01:16

病情描述:

苯丙酮尿癥嬰兒是什么

醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

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許瑞英主任醫(yī)師山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 2020-09-15 02:08

您最好帶著寶寶到正規(guī)醫(yī)院接受檢查后治療。苯丙酮尿癥是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶，缺乏或活性減低而導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病，在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見。本病遺傳方式為常染色體隱性遺傳，臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下，精神神經(jīng)癥狀，濕疹，皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等，腦電圖異常。

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