李濤
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
主任醫(yī)師
常染色體顯性家族性地中海熱是一種由基因突變引起的慢性炎癥疾病，常見癥狀包括周期性發(fā)熱、關(guān)節(jié)炎和腹膜炎。該病通常是由于MTAP32基因的突變，導(dǎo)致蛋白質(zhì)功能異常，進(jìn)而影響巨球蛋白復(fù)合物的穩(wěn)定性和免疫調(diào)節(jié)功能。這種免疫反應(yīng)的異常激活引發(fā)了持久的炎癥反應(yīng)，導(dǎo)致患者出現(xiàn)發(fā)熱、關(guān)節(jié)疼痛、腹痛等不適癥狀。
1、基因突變與免疫反應(yīng)異常
常染色體顯性家族性地中海熱的根本原因是MTAP32基因突變。這個(gè)基因編碼的蛋白質(zhì)在維持免疫系統(tǒng)的正常功能方面起著關(guān)鍵作用。一旦基因發(fā)生突變，蛋白質(zhì)的功能便會(huì)受損，導(dǎo)致免疫系統(tǒng)過度反應(yīng)，進(jìn)而引發(fā)周期性的炎癥反應(yīng)?；颊邥?huì)經(jīng)歷突然出現(xiàn)的發(fā)熱，通常伴隨關(guān)節(jié)腫脹和疼痛，腹部也可能出現(xiàn)不適，甚至形成腹水或胸腔積液等嚴(yán)重癥狀。
2、癥狀與體征
家族性地中海熱的表現(xiàn)多種多樣，但以周期性發(fā)熱最為典型。患者往往在不規(guī)則的時(shí)間段內(nèi)出現(xiàn)高熱，伴隨疲勞、食欲不振等全身癥狀。關(guān)節(jié)部位的疼痛和腫脹也是常見問題，尤其是膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)等大關(guān)節(jié)。腹膜炎也經(jīng)常發(fā)生，表現(xiàn)為腹痛、腹脹，甚至出現(xiàn)腹水。病情嚴(yán)重時(shí)，還可能引發(fā)胸腔積液和呼吸困難，影響生活質(zhì)量。
3、診斷與檢查方法
常染色體顯性家族性地中海熱的診斷通常依賴于一系列檢查，包括血常規(guī)、尿常規(guī)和超聲檢查等。這些檢查有助于了解患者的炎癥水平和器官受損情況。胸部X線和超聲心動(dòng)圖檢查可以評(píng)估患者的肺部和心臟情況，有時(shí)還需要進(jìn)行活檢來確診疾病。通過這些檢測(cè)，醫(yī)生可以明確炎癥的源頭，并據(jù)此制定治療方案。
4、治療與管理
常染色體顯性家族性地中海熱沒有根治方法，治療的重點(diǎn)在于控制癥狀，緩解炎癥反應(yīng)。非甾體抗炎藥（如布洛芬）通常用于減輕發(fā)熱和關(guān)節(jié)炎癥狀。對(duì)于腹膜炎等嚴(yán)重表現(xiàn)，皮質(zhì)類固醇藥物（如潑尼松）常被使用，以抑制過度的免疫反應(yīng)，減少炎癥。患者還需要根據(jù)醫(yī)生的建議調(diào)整飲食習(xí)慣，避免攝入過多的高脂肪食物，并保持健康的生活方式以減輕病情的波動(dòng)。
5、生活方式與監(jiān)測(cè)
患者應(yīng)保持良好的生活習(xí)慣，避免過度勞累和情緒波動(dòng)，因?yàn)檫@些因素可能引發(fā)疾病的急性發(fā)作。定期復(fù)查和病情監(jiān)測(cè)同樣重要，幫助患者及時(shí)發(fā)現(xiàn)病情變化，做出相應(yīng)調(diào)整。及時(shí)的醫(yī)療干預(yù)可以有效減少病程中的不適，并提高生活質(zhì)量。
常染色體顯性家族性地中海熱雖為慢性病，但通過合理的治療和科學(xué)的生活方式管理，患者能夠有效控制癥狀，維持日?；顒?dòng)的正常進(jìn)行。定期的體檢與合理的藥物使用是控制病情的關(guān)鍵，患者應(yīng)與醫(yī)生密切合作，共同管理疾病。
