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無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，是在妊娠第12周以后，采樣孕婦的血液，分析血液內(nèi)所含的少量的胎兒游離DNA，從而預(yù)測(cè)胎兒身上出現(xiàn)的，主要染色體異常風(fēng)險(xiǎn)的檢查。胎盤(pán)與母體的子宮相連接，給胎兒供給氧氣與養(yǎng)分，構(gòu)成胎盤(pán)的絨毛膜細(xì)胞，具有與胎兒的體細(xì)胞相同的遺傳物質(zhì)。由于胎盤(pán)絨毛膜細(xì)胞，持續(xù)不斷的生成和退化，因此在這個(gè)過(guò)程中，相當(dāng)多的胎兒DNA，通過(guò)胎盤(pán)轉(zhuǎn)移進(jìn)母體的血液中。如上所述，存在于母體血液中的胎兒DNA，與白血球中所含的母體DNA不同，是以游離的形態(tài)存在于血漿中，因此稱為游離DNA。這種胎兒DNA篩查英文縮寫(xiě)是NIPT，即無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)。NIPT的原理是，如果胎兒正常，胎兒染色體所具有的DNA數(shù)目和結(jié)構(gòu)，應(yīng)與母體或者正常胎兒相同，但如果胎兒具有像唐氏綜合征那樣的，具有更多數(shù)目的特定染色體，胎兒DNA也會(huì)隨染色體數(shù)目的變化而變化。因此NIPT即使不直接采樣胎兒的細(xì)胞，也能夠比較正確的預(yù)測(cè)染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。通過(guò)NIPT，我們能夠預(yù)測(cè)唐氏綜合征，愛(ài)德華綜合征、帕套綜合征。等主要的染色體異常。例如唐氏綜合征，已知的檢測(cè)準(zhǔn)確率大概在98%以上，并且這是一種僅通過(guò)孕婦的血液，即可在妊娠早期進(jìn)行的安全的檢查，且通過(guò)胎兒DNA進(jìn)行分析，還具有準(zhǔn)確度高的優(yōu)點(diǎn)。但是如果孕婦血液中，胎兒游離DNA量過(guò)少，就無(wú)法進(jìn)行準(zhǔn)確的分析，因此偶爾有需要重新檢測(cè)，或者需要進(jìn)行診斷性檢查的情況。但是需要指出的是，NIPT并非確診染色體異常的診斷檢查，有大約1%的可能性會(huì)出現(xiàn)，即使胎兒正常，也提示高危群體的情況。因此如果檢查結(jié)果顯示高危群體，需要行羊水穿刺等診斷性檢查，從而確診胎兒的染色體是否異常。此外雖然極少，但也有可能出現(xiàn)胎兒染色體異常，卻提示低危群體的情況，并且通過(guò)NIPT無(wú)法得知神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。因此通常需要另外通過(guò)，在妊娠16-20周間進(jìn)行血液檢查，測(cè)定甲種胎兒蛋白或者超聲檢查，篩查胎兒的神經(jīng)管是否存在異常風(fēng)險(xiǎn)。

為確保安全，患者應(yīng)在檢查前將既往病史、現(xiàn)病史、過(guò)敏史及用藥史等相關(guān)信息如實(shí)告知醫(yī)務(wù)人員，如目前正在服用華法林等抗凝血藥或阿司匹林等抗血小板藥，應(yīng)及時(shí)告知醫(yī)務(wù)人員，并遵醫(yī)囑服藥。檢查前通常需禁食8小時(shí)左右。前一日晚餐可食用少量清淡易消化食物，夜間10點(diǎn)左右以后開(kāi)始禁食。如既往曾進(jìn)行胃切除手術(shù)，可在檢查前一日中午使用少量流質(zhì)食物后禁食，晚間10點(diǎn)前可適當(dāng)飲水。檢查當(dāng)日需禁食水，下午檢查者可在上午10點(diǎn)前適當(dāng)飲水。如目前正在服用相關(guān)藥物，可在檢查兩小時(shí)前以少量水送服。

陰道B超是B超室的醫(yī)生將一種探頭放入到女性的陰道，然后在旁邊的一個(gè)電視上面就可以顯示出這個(gè)女性的盆腔，子宮，輸卵管，它們的圖像。根據(jù)這些圖像，醫(yī)生就能夠判斷，女性的盆腔和這些器官有沒(méi)有器質(zhì)性的病變，當(dāng)探頭放入陰道之前，為了防止交叉感染，常規(guī)的要在這種探頭上面套上一個(gè)避孕套，然后再放入女性的陰道。在檢查的過(guò)程中，醫(yī)生需要不斷的轉(zhuǎn)換這個(gè)探頭的位置，因?yàn)橹挥羞@樣才能夠更加清晰的看清楚，女性的輸卵管和卵巢這樣一些細(xì)小器官有沒(méi)有異常。另外，才能夠更看清楚女性的盆腔有沒(méi)有一些器質(zhì)性的病變，尤其是一些細(xì)小的病變，比如說(shuō)子宮內(nèi)膜異位癥的患者，很小的異位的包塊，常常在子宮的后壁或者是后穹窿那個(gè)地方，只有將探頭在陰道里不斷的轉(zhuǎn)動(dòng)，才能看得更加清楚。

耳朵出血這種情況可能的原因會(huì)比較多，一個(gè)是我們有的時(shí)候覺(jué)得耳朵癢，可能會(huì)掏一下耳朵，指甲比較尖可能滑破耳道出現(xiàn)出血。還有有一種可能性，比方說(shuō)我們睡覺(jué)的時(shí)候蟑螂鉆到耳朵里邊，或者異蟲(chóng)鉆到耳朵里邊可以造成耳道的破損出血，還有如果是炎癥性的，比方說(shuō)耳朵腫痛，一般這種耳積液、外耳道炎這種損傷性的，他會(huì)伴有疼痛的一些癥狀。另外中耳炎嚴(yán)重的時(shí)候也可以伴，會(huì)伴有有血性分泌物或黃膿性的這種分泌物，類似有這種帶嚴(yán)重的時(shí)候有會(huì)帶血絲的這種情況。最常見(jiàn)的直接出血的原因一般就是外源性的，這種掏破耳朵或者用這種尖銳的東西碰破了造成了出血，所以說(shuō)耳道出血一般還是要分清病因，進(jìn)行一個(gè)對(duì)癥的一個(gè)方案。

嗓子疼的癥狀特別容易常見(jiàn)，每個(gè)人都會(huì)經(jīng)歷嗓子疼這種情況，有一些原因可能是說(shuō)話比較多，口干舌燥，出現(xiàn)了這種咽部干痛的感覺(jué)。我們可以多喝一點(diǎn)水，或者用一點(diǎn)小中藥泡水代茶飲，或者菊花這種（藥材），可能稍微清熱一下，（咽痛）就可以得到緩解。如果說(shuō)這種疼痛比較嚴(yán)重，比如說(shuō)吞咽痛，吞咽的時(shí)候就會(huì)明顯特別痛，然后這種情況下，可能是局部的有炎癥，可能是細(xì)菌病毒感染，也可能是傷風(fēng)，受涼以后造成的咽痛。那么這種疼痛可能就需要用一些（藥物治療）。如果說(shuō)血象比較高的話，可以選用抗生素進(jìn)行治療，如果血象不高，只是傷風(fēng)，或者說(shuō)虛火上炎，我們就可以選用一些中藥來(lái)緩解。另外疼痛的原因也有很多種，也有應(yīng)用清熱解毒，或者抗生素，或者利咽的藥都不緩解的話。建議您還是到醫(yī)院去進(jìn)行一個(gè)明確的診斷，根據(jù)您的情況來(lái)診斷明確一些。