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有些女性在孕中期做唐氏篩查時(shí)，報(bào)告會(huì)提示21三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)，意思是說這樣的胎兒有21三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。一般來說要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。當(dāng)然了，羊水穿刺檢查，只有百分之幾的概率會(huì)確診為21三體，大部分屬于假陽性。但即使這樣，也要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，因?yàn)橐坏┞┑?1三體，后果是非常嚴(yán)重的。21三體的小孩兒出生后，會(huì)伴有嚴(yán)重的智力障礙和運(yùn)動(dòng)障礙，對(duì)家庭和社會(huì)是沉重的負(fù)擔(dān)。所以一旦篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)，一定要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診，抽取羊水，培養(yǎng)羊水中的胎兒細(xì)胞，直接觀察胎兒細(xì)胞的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)，來判斷是否有染色體異常。如果確定有染色體異常，比如21三體要在孕中期給與引產(chǎn)，放棄胎兒。所以在孕中期所有孕婦，都要進(jìn)行唐篩檢查。當(dāng)然了，對(duì)于高齡孕婦，年齡超過三十五歲或者預(yù)產(chǎn)期超過三十五歲生日，目前多建議直接行無創(chuàng)DNA檢測。無創(chuàng)DNA檢測也是一種篩查手段，如果無創(chuàng)DNA檢測提示高風(fēng)險(xiǎn)，也要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查。無創(chuàng)DNA檢測相對(duì)來說比普通生化唐篩要準(zhǔn)確一些，目前多用于年齡較大的女性，但如果孕婦年齡已經(jīng)超過四十歲，目前多建議直接行羊水穿刺檢查，因?yàn)?1三體等染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高。

女性在孕中期，都要常規(guī)進(jìn)行唐氏篩查檢查，有時(shí)會(huì)提示18三體高風(fēng)險(xiǎn)，意思是這樣的胎兒18三體的風(fēng)險(xiǎn)較高，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查作為確診。一般來說，這種18三體高風(fēng)險(xiǎn)的孩子，只有百分之幾的概率，才確診為真正的18三體。但即使概率偏低，也要進(jìn)行羊穿檢查，因?yàn)橐坏┞┰\18三體，是非常危險(xiǎn)的。18三體的孩子出生后，伴有嚴(yán)重的智力障礙和運(yùn)動(dòng)障礙，對(duì)家庭和社會(huì)都是沉重的負(fù)擔(dān)，所以所有孕婦在孕中期，都要進(jìn)行唐氏篩查以明確診斷。如果唐篩提示高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診，抽取羊水培養(yǎng)胎兒細(xì)胞，直接觀察染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)，來判斷是否有染色體異常。如果確診有染色體異常，一般要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。唐氏篩查有多種方法，比較常用的方法包括無創(chuàng)DNA檢測，以及普通生化唐篩。目前臨床上，三十五歲以前的女性多半選擇普通的生化糖篩檢查，而三十五歲以后的女性，多建議直接行無創(chuàng)DNA檢測，而對(duì)于四十歲以上的女性，多建議直接行羊水穿刺檢查。羊水穿刺檢查是確診手段，如果無創(chuàng)DNA檢測或者普通唐篩檢查提示高風(fēng)險(xiǎn)，要通過羊水穿刺檢查來確診。一旦確診胎兒有染色體異常，一般要孕中期，孕二十八周之前引產(chǎn)。

無創(chuàng)DNA的檢查，是在唐氏綜合征發(fā)生低風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行的篩查的檢查，是通過母親血當(dāng)中胎兒DNA測定的一些值，去評(píng)估寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。根據(jù)人群中的發(fā)生率以及實(shí)驗(yàn)室的數(shù)據(jù)比對(duì)，檢查結(jié)果分為唐氏綜合征低風(fēng)險(xiǎn)以及唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)。如果是高風(fēng)險(xiǎn)的顯示，就應(yīng)該進(jìn)行有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷。如果是低風(fēng)險(xiǎn)，一般是在低危人群，比如媽媽分娩年齡在三十五歲以下，沒有嚴(yán)重合并癥、并發(fā)癥，沒有不良孕產(chǎn)史的人群，所以低風(fēng)險(xiǎn)就是寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)遠(yuǎn)遠(yuǎn)的低于人群發(fā)生率，但不是百分之百?zèng)]有。

唐氏篩查主要用孕婦外周血的激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相關(guān)血漿蛋白A，結(jié)合孕婦的NT超聲、孕婦的孕周、年齡、體重，將這些數(shù)據(jù)輸?shù)杰浖镌u(píng)估胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。羊水穿刺主要是用一根比頭發(fā)絲稍微細(xì)一點(diǎn)的針抽取胎兒的羊水來進(jìn)行檢測。唐氏篩查是一個(gè)篩查級(jí)別的檢查，羊水穿刺則是診斷級(jí)別的檢查。所以唐氏篩查和羊水穿刺是不同的。唐氏篩查只是對(duì)胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行了評(píng)估，但不代表胎兒一定會(huì)患病。羊水穿刺則是通過檢測胎兒羊水里的染色體，對(duì)染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)以及染色體有沒有微小缺失和重復(fù)進(jìn)行檢測，是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。所以唐氏篩查不等于羊水穿刺。

唐氏篩查不需要空腹。建議進(jìn)行唐氏篩查的檢查當(dāng)天可以清淡飲食，不要進(jìn)食雞蛋、牛奶、豆?jié){、瘦肉這些高脂肪（高蛋白）類的食物。早期唐篩檢測的時(shí)間是在孕11周到13周加6天，并且需要當(dāng)天先進(jìn)行NT超聲檢測，如果NT超聲合格可以進(jìn)行早期唐篩的檢測。在進(jìn)行NT超聲的時(shí)候，如果胎兒不配合，建議食用高能量的食物來使胎兒配合，以盡快完成NT超聲。如果當(dāng)天食用了過多的高能量食物，建議第2天進(jìn)行早期血清學(xué)的檢測。孕中期唐氏篩查主要在孕15周到20周加6天之內(nèi)進(jìn)行，最好的時(shí)間在16-18周進(jìn)行。這個(gè)檢查之前最好做一個(gè)當(dāng)天的超聲，當(dāng)天進(jìn)行檢查的時(shí)候同樣也不需要空腹，可以清淡飲食。