婚前檢查 預(yù)防地中海貧血
血液內(nèi)科編輯
博禾醫(yī)生
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地中海貧血，又稱(chēng)海洋性貧血，是一種遺傳性的溶血性貧血疾病，為常染色體隱性遺傳病，以溶血、無(wú)效紅細(xì)胞生成及不同程度的小細(xì)胞低色素性貧血為特征。我國(guó)華南、西南一帶為地貧的高發(fā)地區(qū)，廣東省發(fā)病率較高。地中海貧血分為α型和β型兩大類(lèi)，按病情輕重可分為輕型、中型和重型。輕度貧困無(wú)明顯癥狀，無(wú)需特殊治療。α型重型地貧胎兒全身組織嚴(yán)重缺氧，多在妊娠30-40周宮內(nèi)死亡或產(chǎn)后數(shù)小時(shí)死亡。β型重型地貧胎兒出生半年后貧血進(jìn)行性加重，除骨髓移植外無(wú)有效治療方法，需長(zhǎng)期輸血維持生命，多于青少年期死亡。我科長(zhǎng)期接受重型貧困兒童，定期進(jìn)行輸血、除鐵等治療，兒童成長(zhǎng)緩慢，抵抗力差，監(jiān)護(hù)人也長(zhǎng)期為經(jīng)濟(jì)和血源問(wèn)題煩惱，給家庭和社會(huì)帶來(lái)重大負(fù)擔(dān)。因此，必須積極采取措施盡量消除貧困兒童的出生。江門(mén)市五邑中醫(yī)院血液科曾英堅(jiān)
地貧高發(fā)區(qū)廣東，建議年輕朋友篩查婚前和產(chǎn)前地貧困。簡(jiǎn)單的血液常規(guī)和血紅蛋白分析可以進(jìn)行初步篩選。建議有地貧傾向的朋友進(jìn)一步檢查貧困基因。夫妻雙方都不是貧困基因攜帶者，孩子就沒(méi)有這個(gè)基因。夫妻雙方只有一方是攜帶者，孩子有1/2的機(jī)會(huì)成為貧困基因攜帶者。夫妻雙方都是貧困基因攜帶者的情況下，孩子的1/4的機(jī)會(huì)是正常，1/2的機(jī)會(huì)是貧困基因攜帶者，但是1/4的機(jī)會(huì)是嚴(yán)重的貧困。
如果雙方都是輕型地中海貧血，則需要產(chǎn)前診斷。孕婦可在妊娠14~21周進(jìn)行產(chǎn)前診斷，在超聲波引導(dǎo)下進(jìn)行羊膜腔穿刺術(shù)，進(jìn)行胎兒地貧基因分析。如果胎兒是正?；蜉p型，可放心生育；如果是重型，則建議及時(shí)引產(chǎn)。
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