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遺傳性共濟(jì)失調(diào)

神經(jīng)內(nèi)科編輯博禾醫(yī)生

431次瀏覽發(fā)布時(shí)間：2021-03-07 00:33:59

關(guān)鍵詞： #共濟(jì)失調(diào) #遺傳

遺傳性共濟(jì)失調(diào)？疾病簡(jiǎn)介：遺傳性共濟(jì)失調(diào)是一組以慢性進(jìn)行性小腦性共濟(jì)失調(diào)為特征的遺傳變性病，世代相傳的遺傳背景、共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)及小腦損害為主的病理改變是其三大特征。

本組疾病的共同特點(diǎn)為緩慢進(jìn)展的共濟(jì)運(yùn)動(dòng)障礙。臨床分型如下：

1。 Friedreich共濟(jì)失調(diào)：為常染色體隱藏性遺傳，亦有顯性遺傳。雙下肢感覺明顯減退，腱反射減弱或消失，肌張力低下。錐體束受累明顯時(shí)，也可腱反射活躍，出現(xiàn)病理征。多數(shù)病人有眼球震顫，部分有視神經(jīng)萎縮及智力減退，疾病早期也可有心電圖異常，且部分患者可出現(xiàn)心臟擴(kuò)大及心律失常等。本病常伴有骨骼畸形，如脊柱后側(cè)凸，弓形足、馬蹄內(nèi)翻足等。

2。 Marie型：為常染色體顯性遺傳。本型多在成年后隱襲起病，進(jìn)展緩慢，共濟(jì)失調(diào)常為首發(fā)癥狀，表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展的上肢意向性震顫，共濟(jì)失調(diào)性步態(tài)及構(gòu)音困難，亦可有軀干性共濟(jì)失調(diào)，下肢肌張力增高、腱反射活躍，病理反射陽(yáng)性。少數(shù)病員伴有眼球震顫與視神經(jīng)萎縮，無骨骼畸形。頭顱CT或MRI檢查?？梢娦∧X萎縮。

3。遺傳性痙攣截癱：多數(shù)呈常染色體顯性遺傳，但也有呈常染色體隱性遺傳或性連隱性遺傳。大多在兒童起病，男性多見，主要表現(xiàn)為逐漸進(jìn)展的下肢痙攣性癱瘓。早期癥狀為行走時(shí)雙腿僵硬，不靈活、肌力減弱。由于下肢伸肌張力增高呈剪刀步態(tài)。膝、跟腱反射活躍，病理征陽(yáng)性。感覺多無障礙。多數(shù)有弓形足，但不如Friedreich共濟(jì)失調(diào)癥明顯。有時(shí)伴有眼球震顫和脊柱側(cè)凸。疾病緩慢進(jìn)展，以后雙上肢也受影響。如累及延髓支配肌群時(shí)可出現(xiàn)構(gòu)音障礙，吞咽困難。晚期括約肌功能也發(fā)生輕度障礙。

共濟(jì)失調(diào) 遺傳

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