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        睡眠性血紅蛋白尿PNH：罕見血液疾病的治療與希望
        
            
        
              
              血液內科編輯
              
              
        
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              關鍵詞：
                            #蛋白尿
                            #血紅蛋白
                          
        
                      
        

          
          
                    
        
            
        陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿PNH是一種罕見的血液系統(tǒng)疾病，主要表現(xiàn)為血管內溶血性貧血。該病癥是由后天獲得的造血干細胞基因突變所導致的紅細胞膜缺陷性溶血病。其核心癥狀包括血紅蛋白尿、血細胞減少以及血栓形成的風險增加。
        PNH的典型特征是間歇發(fā)作的睡眠后出現(xiàn)血紅蛋白尿，這是由于紅細胞膜的缺陷使得紅細胞容易被自身的免疫系統(tǒng)攻擊，導致紅細胞破裂，血紅蛋白溢出到尿液中。除了血紅蛋白尿，患者還可能出現(xiàn)疲勞、頭暈、腹痛、黃疸等癥狀，嚴重時可危及生命。
        在治療方面，目前PNH的主要治療手段是對癥支持治療，包括緩解或終止溶血、刺激造血以及抗血栓治療。近年來，抗補體的單克隆抗體藥物，如依庫珠單抗，已成為治療PNH的有效藥物，它能夠顯著減少血管內溶血，改善患者的生活質量。
        對于符合條件的患者，異基因造血干細胞移植是目前唯一可能根治PNH的方法。然而，移植存在一定風險，需要慎重考慮。
        除了藥物治療和移植，患者在日常生活中也需要注意預防感染、避免過度勞累、合理飲食等，以減少誘發(fā)溶血的因素。
        PNH雖然罕見且復雜，但隨著醫(yī)學研究的進步，新的治療方法不斷涌現(xiàn)，為患者帶來了更多的希望。如有相關癥狀，應及時就醫(yī)，接受專業(yè)診斷和治療。同時，患者應保持積極樂觀的心態(tài)，配合醫(yī)生的治療方案，共同抗擊病魔。
        
          
        
          
          
          
                    
          
          

                  
        
                
        
          
        
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