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        丙酮酸激酶缺乏癥治療
        
            
        
              
              血液內(nèi)科編輯
              
              
        
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              關(guān)鍵詞：
                            #缺乏
                          
        
                      
        

          
          
                    
        
            
        丙酮酸激酶缺乏癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要通過(guò)支持療法、藥物治療及嚴(yán)重時(shí)的手術(shù)干預(yù)進(jìn)行管理。其治療目標(biāo)是緩解癥狀、預(yù)防并發(fā)癥，改善患者生活質(zhì)量。
        丙酮酸激酶缺乏癥會(huì)導(dǎo)致紅細(xì)胞過(guò)早破壞（溶血性貧血），引發(fā)疲勞、黃疸、脾大等癥狀。病因在于患者體內(nèi)編碼丙酮酸激酶的基因變異，無(wú)法有效支持紅細(xì)胞的能量代謝。輕癥患者可能無(wú)需特殊治療，但需關(guān)注病情進(jìn)展。較嚴(yán)重者可通過(guò)輸血緩解貧血，建議使用去鐵胺等鐵螯合劑治療因頻繁輸血導(dǎo)致的鐵過(guò)載。對(duì)因脾功能亢進(jìn)引起溶血加重的患者，可以考慮脾切除術(shù)，但此手術(shù)需謹(jǐn)慎評(píng)估感染風(fēng)險(xiǎn)，并在術(shù)前接種肺炎球菌等疫苗。近年來(lái)，基因治療也成為研究熱點(diǎn)，未來(lái)或?qū)橹匕Y患者提供更根本性的治療選擇。
        丙酮酸激酶缺乏癥會(huì)導(dǎo)致紅細(xì)胞過(guò)早破壞（溶血性貧血），引發(fā)疲勞、黃疸、脾大等癥狀。病因在于患者體內(nèi)編碼丙酮酸激酶的基因變異，無(wú)法有效支持紅細(xì)胞的能量代謝。輕癥患者可能無(wú)需特殊治療，但需關(guān)注病情進(jìn)展。較嚴(yán)重者可通過(guò)輸血緩解貧血，建議使用去鐵胺等鐵螯合劑治療因頻繁輸血導(dǎo)致的鐵過(guò)載。對(duì)因脾功能亢進(jìn)引起溶血加重的患者，可以考慮脾切除術(shù)，但此手術(shù)需謹(jǐn)慎評(píng)估感染風(fēng)險(xiǎn)，并在術(shù)前接種肺炎球菌等疫苗。近年來(lái)，基因治療也成為研究熱點(diǎn)，未來(lái)或?qū)橹匕Y患者提供更根本性的治療選擇。
        患者除接受規(guī)范治療外，還需注意日常護(hù)理，如保證均衡飲食，避免鐵劑補(bǔ)充以防鐵過(guò)載。定期檢查血象、鐵代謝、肝腎功能至關(guān)重要，以便醫(yī)生動(dòng)態(tài)評(píng)估病情。若長(zhǎng)期發(fā)熱、明顯黃疸或貧血加重，應(yīng)立即就醫(yī)以調(diào)整治療方案。
        
          
        
          
          
          
                    
          
          

                  
        
                
        
          
        
            延伸閱讀
          
        
          
        
            











          
        
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