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        什么是先天性的巨結(jié)腸病
        
            
        
              
              消化內(nèi)科編輯
              
              
        
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              關鍵詞：
                            #結(jié)腸
                            #巨結(jié)腸
                          
        
                      
        

          
          
                    
        
            
        先天性的巨結(jié)腸病是一種由神經(jīng)嵴細胞遷移異常引起的罕見先天性消化道疾病，表現(xiàn)為患兒腸道內(nèi)缺少神經(jīng)節(jié)細胞，導致腸道蠕動功能障礙，主要特征為出生后便秘、腹脹及嘔吐。
        這種疾病可能與遺傳因素密切相關，尤其是一些基因突變（如RET基因突變）會增加患病風險。環(huán)境因素如孕期感染或母體某些毒物暴露等，也可能干擾神經(jīng)細胞的正常發(fā)育。生理因素表現(xiàn)在腸道神經(jīng)節(jié)細胞在胚胎發(fā)育過程中的遷移和分布異常，導致局部腸道無神經(jīng)節(jié)細胞，從而引發(fā)腸道功能障礙。部分病例可能由胎兒期腸道發(fā)育不良引起，表現(xiàn)為結(jié)腸局部長期擴張，甚至部分腸梗阻。早期癥狀通常自新生兒時期開始，包括胎便不排出、腹脹及反復嘔吐。未經(jīng)處理的兒童可能因腸阻塞導致營養(yǎng)不良、生長發(fā)育遲緩或嚴重感染。
        這種疾病可能與遺傳因素密切相關，尤其是一些基因突變（如RET基因突變）會增加患病風險。環(huán)境因素如孕期感染或母體某些毒物暴露等，也可能干擾神經(jīng)細胞的正常發(fā)育。生理因素表現(xiàn)在腸道神經(jīng)節(jié)細胞在胚胎發(fā)育過程中的遷移和分布異常，導致局部腸道無神經(jīng)節(jié)細胞，從而引發(fā)腸道功能障礙。部分病例可能由胎兒期腸道發(fā)育不良引起，表現(xiàn)為結(jié)腸局部長期擴張，甚至部分腸梗阻。早期癥狀通常自新生兒時期開始，包括胎便不排出、腹脹及反復嘔吐。未經(jīng)處理的兒童可能因腸阻塞導致營養(yǎng)不良、生長發(fā)育遲緩或嚴重感染。
        對于治療，手術是主要手段，目前常用的手術方法包括腸道切除吻合術、經(jīng)肛門直腸牽拉術和Soave手術，通過切除無神經(jīng)節(jié)細胞的病變腸段恢復腸功能。藥物方面一般作為輔助治療，包括防止感染的抗生素或藥物灌腸以改善便秘癥狀。家長在護理時，可遵醫(yī)囑注意患兒飲食結(jié)構(gòu)調(diào)整，比如高纖維、易消化食物，并及時觀察排便及腹脹情況，必要時尋求醫(yī)生建議。還需關注患兒心理健康，避免疾病帶來的社交隔離感。若出現(xiàn)嚴重癥狀如持續(xù)嘔吐或腸梗阻跡象，應立即前往醫(yī)院評估治療。
        
          
        
          
          
          
                    
          
          

                  
        
                
        
          
        
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