孕婦做唐氏篩查主要查什么
發(fā)布時間：2019-10-1458495次瀏覽
唐氏篩查是懷孕期間可以確定先天缺陷風(fēng)險的一項重要測試。這項檢測是通過檢測孕婦的血液來完成的。做唐篩是為了判斷胎兒是否患有唐氏綜合癥，而唐氏綜合癥與孕婦的年齡有很大的關(guān)系，所以說建議高領(lǐng)孕婦一定要做做唐氏篩查，這樣也可以更好的排除異常。
懷孕后需要做各種各樣的檢查，來觀察胎兒的成長，但由于資金條件，或者是其它的原因。有些孕婦沒有做唐篩或是無創(chuàng)DNA的檢查。但是不檢查又擔(dān)心，胎兒如果有異常發(fā)生，會發(fā)現(xiàn)不了。所以想要更好的了解一下孕婦做唐氏篩查主要查什么？
唐氏篩查是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查的簡稱。通過孕婦的血清提取檢測胎兒蛋白的濃度，在產(chǎn)婦血清絨毛促性腺激素和游離雌三醇，也會結(jié)合孕婦的年齡、體重、采血時的孕周與的預(yù)產(chǎn)期等等，來計算生出先天缺陷胎兒的危險系數(shù)。唐氏篩查只能判斷風(fēng)險概率。如果羊膜穿刺術(shù)或絨毛檢查正常，完全可以排除唐氏綜合征的可能性。如果檢測結(jié)果出來后，寶寶有唐氏綜合癥，需要通過樣本膜穿刺或絨毛檢查來確認(rèn)。
一辦醫(yī)生都會建議高領(lǐng)孕婦要做唐氏篩查，因為高齡產(chǎn)婦腹中的胎兒多患唐氏綜合癥。事實上，孕婦的年齡和孕婦的年齡有很大的關(guān)系，孕婦的年齡越大，胎兒患唐氏綜合癥的風(fēng)險就越大。但這并不意味著所有的大齡婦女生下的孩子都患有唐氏綜合癥，也不意味著年輕的母親生下的孩子都患有唐氏綜合癥，所以建議孕期時做唐氏篩查的檢查。
唐氏綜合癥是一種意外情況，所以每個孕婦都有可能生下唐氏嬰兒，這種情況會隨著年齡的增長而增加。唐氏癥患兒智力發(fā)育嚴(yán)重遲緩，生活不能自理，并發(fā)心血管疾病。需要家人的長期照顧，這將給家庭帶來巨大的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。因此，孕期做好檢查非常重要，這樣也可以減少異常的發(fā)生，對于胎兒來說，也會更加的負(fù)責(zé)。
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早期唐篩21三體臨界風(fēng)險要不要緊
唐篩一般指唐氏篩查，一般用于進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查。出現(xiàn)該情況，若進(jìn)一步檢查結(jié)果顯示為正常，通常不要緊；若檢查結(jié)果出現(xiàn)異常，一般要緊。早期唐氏篩查21三體臨界風(fēng)險說明胎兒可能患唐氏綜合征。若孕婦通過運(yùn)用超聲檢查測NT厚度、羊水穿刺等方式做進(jìn)一步檢查，檢查結(jié)果顯示低風(fēng)險，一般不要緊；若檢查結(jié)果出現(xiàn)異常，此時則表明胎兒患有唐氏綜合征。如果出現(xiàn)該情況，胎兒出生后一般會有生長發(fā)育障礙、智力落后、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等癥狀產(chǎn)生，可能還會伴隨先天性心臟病、消化道畸形等情況。妊娠期間，孕婦應(yīng)按時到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前檢查，及時發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在異常情況，以避免和預(yù)防不必要的風(fēng)險。平時需適當(dāng)進(jìn)行鍛煉，多休息，并保持清淡的飲食，以促進(jìn)胎兒的發(fā)育。
為何會發(fā)生唐氏綜合征
唐氏綜合征DS又稱為21三體綜合征。先天愚型。是由于21號染色體異常，導(dǎo)致的染色體病，是人類最早發(fā)現(xiàn)，最為常見的染色體畸變。染色體是DNA和組蛋白組成的，易被堿性染料染色的物質(zhì)，在細(xì)胞分裂過程中，高度螺旋化成條狀結(jié)構(gòu)，一個正常細(xì)胞中，含有從父親的精子和母親的卵子中，遺傳而來的46條染色體，染色體異常疾病，是指在精子與卵子的生成和受精過程中，由于染色體的數(shù)目異常增加或減少，或形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，從而導(dǎo)致唐氏綜合征等，多種出生缺陷的狀態(tài)。
唐氏篩查21三體高風(fēng)險是什么原因
一般在孕中期都要常規(guī)行唐氏篩查檢查。唐氏篩查檢查分為低風(fēng)險和高風(fēng)險。高風(fēng)險說明胎兒得21三體等染色體異常疾病的風(fēng)險增加，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。大部分確診檢查會提示陰性，屬于正常胎兒，就可以隨診觀察。但一部分確診檢查會確定為是真正的21三體，一般要孕中期引產(chǎn)，終止妊娠，放棄胎兒。胎兒染色體異常，其中最常見的就是21三體。21號染色體一般有兩條，如果有三條，稱為21三體。21三體胎兒如果出生，會伴有明顯的智力障礙和運(yùn)動障礙，對家庭和社會都是沉重的負(fù)擔(dān)。所以在孕中期要通過各種篩查手段，通過羊水穿刺的確診手段，盡量將21三體篩查出來，以降低風(fēng)險。篩查手段包括廣義的孕中期NT測量以及孕中期特異的生化唐篩，以及孕中期特異的無創(chuàng)DNA檢測等三種方法。無論哪種方法，只要提示高風(fēng)險，都要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。如果確診為21三體，一般要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。
唐氏篩查最佳的時期
唐氏風(fēng)險篩查分為早期唐篩和中期唐篩兩種，那兩個的時間分別是早期唐篩是在11到13周加6天，中期唐篩是在15周到20周加6天。具體的說無論是早期唐篩還是中期唐篩，針對的都是唐氏風(fēng)險的檢測，唐氏風(fēng)險是指人類有23對染色體，第21號染色體出現(xiàn)了三倍體這么一個情況，通過唐氏風(fēng)險的檢查可以篩查出那是不是存在染色體出現(xiàn)三倍體，甚至說多倍體單倍體的情況，那普通的唐篩除了能夠檢測21三體之外，還能夠檢測13或者18三體，那早期唐篩和中期唐篩也都是通過抽血的方式，抽取孕婦的外周靜脈血，那通過檢測外周靜脈血當(dāng)中的不同的血清指標(biāo)，然后加之以孕婦的年齡、抽血當(dāng)天的空腹體重以及其他超聲的這些指標(biāo)，來共同的進(jìn)行一個風(fēng)險的綜合測算，那具體這些指標(biāo)包括早孕期唐篩有pappa、β-UCG加上B超的NT值，中孕期是要用的pappa、β-UCG以及游離雌三醇等等。那提醒孕婦朋友們無論是中期還是早期唐篩，大前提都要準(zhǔn)確的計算孕周，如果說既往的月經(jīng)周期不是很規(guī)律或者說和這個停經(jīng)的時間，早期B超有明顯的差異的話，首先要讓產(chǎn)檢醫(yī)生重新的校正孕周，保證孕周準(zhǔn)確的情況下，才能在相應(yīng)的這兩個時間段進(jìn)行檢測。
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做完唐氏篩查后又該做什么檢查
唐篩檢查一般常規(guī)在孕16~18周左右進(jìn)行，做完唐氏篩查檢查之后，要根據(jù)唐篩檢查結(jié)果擬定下一步的處理，唐篩檢查結(jié)果包括三種：一、唐篩檢查陰性，可以定期隨診觀察。其中最重要的檢查是孕22~24周的B超篩畸檢查。如果唐篩陰性、B超篩畸檢查陰性，一般胎兒就沒有明顯的問題了。二、唐篩檢查提示高風(fēng)險，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，以明確是否有胎兒染色體異常。如果確實有染色體異常，要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。三、唐篩檢查提示臨界風(fēng)險，要進(jìn)一步行無創(chuàng)DNA檢測，即NIPT檢查。無創(chuàng)DNA檢查如果提示低風(fēng)險，就可以隨診觀察。
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無創(chuàng)dna結(jié)果低風(fēng)險是什么意思
低風(fēng)險就是說媽媽所抽的血通過它的結(jié)果，來檢測媽媽的寶寶所發(fā)生二十一三體的這樣的一個風(fēng)險，遠(yuǎn)遠(yuǎn)的低于人群的一個檢出率，但是還會存在著百分之一左右的漏檢風(fēng)險，而不是說寶寶就沒有發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險。無創(chuàng)DNA的原理是通過在母血當(dāng)中的胎兒細(xì)胞的DNA碎片的占比情況，以及具體分析的結(jié)果，來判斷胎兒細(xì)胞的非整倍體的，異常結(jié)果的風(fēng)險性，這里主要針對的是對二十一號染色體三體，也就是唐氏綜合征的一個檢出率。
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唐篩檢查哪些項目
唐氏風(fēng)險篩查主要分為早期唐篩和中期唐篩兩大項目。早期唐篩：在懷孕的第11~13+6周，通過檢測pappa、β-HCG、孕婦年齡、孕周、體重、NT值等來參與唐氏風(fēng)險計算。中期唐篩：在懷孕的第15~20+6周，通過檢測pappa、β-HCG、游離雌三醇、孕婦年齡、孕周、體重、NT值等來參與唐氏風(fēng)險計算。唐氏風(fēng)險的計算，有的依據(jù)早期唐篩，有的依據(jù)中期唐篩，現(xiàn)在更多的是采用早中聯(lián)合的方式，通過上述指標(biāo)的綜合計算得出唐氏風(fēng)險結(jié)果，如果低于參考值，說明寶寶很健康。
唐氏綜合癥能治好嗎
唐氏綜合癥治不好。是一種染色體異常性疾病，并沒有有效治療方法。不過唐氏綜合癥可預(yù)防，做好產(chǎn)前篩查和診斷，同時進(jìn)行遺傳咨詢。
小兒唐氏綜合征如何康復(fù)
治療小兒唐氏綜合征需長期康復(fù)訓(xùn)練，如聽力訓(xùn)練、視力訓(xùn)練、動作訓(xùn)練等，聽力訓(xùn)練能對大腦神經(jīng)進(jìn)行刺激，促進(jìn)腦補(bǔ)發(fā)育。動作訓(xùn)練可提高患兒身體靈敏度，增加患兒身體協(xié)調(diào)性。
小兒唐氏綜合征的危害有哪些
小兒唐氏綜合征病發(fā)可出現(xiàn)動作笨拙、身體發(fā)育不良、身體免疫力底下等癥狀，患病者可反復(fù)做同個動作，伴有情緒異常癥狀，可出現(xiàn)呼吸道感染疾病。
唐氏篩查檢查意思是什么
唐氏篩查是對胎兒患有唐氏綜合癥的檢測。唐氏綜合征又稱先天愚型，是一種先天的智力低下的疾病。唐氏綜合征是染色體異常的突變引起的，沒有好的治療方法。所以建議孕期的女性都要進(jìn)行唐氏篩查，來評估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險。唐氏篩查主要是結(jié)合孕婦外周血的激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白以及妊娠相關(guān)血漿蛋白A，及NT超聲值和孕婦的孕周、年齡、體重等，把這些數(shù)據(jù)引出到軟件里進(jìn)行胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險的評估。但是孕婦如果超過35周歲，國家產(chǎn)前診斷法明確規(guī)定35周歲以上的孕婦要進(jìn)行羊水穿刺術(shù)檢查，不建議進(jìn)行唐氏篩查的檢測。
唐氏篩查需要多少錢
一般在公立醫(yī)院唐氏篩查的價格在200元左右。如果去私立醫(yī)院，可能價格要貴，但價格還是比較合理的，通過之前的檢查，開具的知情同意，包括孕周等，這些醫(yī)生，化驗的老師，需要重新進(jìn)行核對，還要結(jié)合體重、身高等，還有其代謝性遺傳性的疾病。這個價格是比較合理，而且一般人都是可以接受的。因為大部分孕婦在公立醫(yī)院都有生育保險，生育險在分娩后，都會給進(jìn)行結(jié)算，給予生育險補(bǔ)充，對于這價格應(yīng)該是比較合理的，而且可以篩查出是否有唐氏癥狀的存在。還是一個比較合理、穩(wěn)定的價格。至于私立醫(yī)院，也不會貴很多。因為醫(yī)生，包括做化驗、檢驗、生化的老師，需要和孕婦核對孕周，考慮風(fēng)險，計算數(shù)值，實際上這些工作也是相當(dāng)多的。所以兩百左右的價格還是非常合理的。
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唐氏篩查什么時候做最好
唐氏篩查一般建議女性在懷孕16周到20周的時候進(jìn)行，這個時候往往比較準(zhǔn)確一些。唐氏篩查最好在孕16周到20周期間做，此時準(zhǔn)確率較高，并且此時檢查可以為后面的檢查留有時間。比如通過普通唐氏篩查檢查，發(fā)現(xiàn)有異常，結(jié)果為高風(fēng)險，則現(xiàn)在有時間再去進(jìn)行進(jìn)一步檢查，比如做羊水穿刺檢查。此時胎兒還不是特別大，羊水相對較多，并且穿刺起來較為方便，檢查結(jié)果出來如果確定胎兒畸形，孕婦及家人也可在此時做出取舍，如果在必要時需要做引產(chǎn)，此時胎兒還未進(jìn)行圍產(chǎn)期，引產(chǎn)相對來說難度不大，對孕婦的身體影響也較小。所以，一定要在孕16-20周時，及時到醫(yī)院做唐氏篩查，確定胎兒的健康狀況，如有異常，及時取舍，以免延誤時間。
唐篩檢查什么疾病
唐篩是孕期一項十分重要且必須要做的檢查，它一般在懷孕四個月左右進(jìn)行，主要是用于檢查胎兒是否有染色體疾病的。如果唐篩結(jié)果顯示為高危，孕婦應(yīng)進(jìn)行羊膜腔穿刺檢查進(jìn)行確診，確實有問題的，應(yīng)及時終止妊娠。
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