唐篩檢查什么疾病
發(fā)布時間：2019-11-0850015次瀏覽
唐篩是孕期一項十分重要且必須要做的檢查，它一般在懷孕四個月左右進行，主要是用于檢查胎兒是否有染色體疾病的。如果唐篩結(jié)果顯示為高危，孕婦應進行羊膜腔穿刺檢查進行確診，確實有問題的，應及時終止妊娠。
懷孕之后的女性一定要重視孕期的各項檢查，以便于隨著掌握胎兒的生長發(fā)育情況。在所有的孕期檢查中，唐篩是一項必須要做，且十分重要的檢查，它一般在懷孕四個月左右進行。那么，唐篩檢查什么疾病？
一、唐篩檢查什么疾病
唐篩是用于檢測胎兒是否有唐氏綜合征、18三體綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷的一種檢查方法，也就是說，唐篩是用于檢查胎兒是否患有染色體疾病的一種方法，它是從孕婦的體內(nèi)抽取部分血液用于檢測甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素、游離雌三醇等的濃度，再結(jié)合孕婦自身的體重、年齡、預產(chǎn)期等綜合計算唐氏綜合癥患兒出現(xiàn)風險的一種方法。
由于胎兒是否患有染色體方面的疾病是通過肉眼無法看到的，因此，通過唐篩檢查可以估算出患有染色體疾病風險的高低，一般建議孕婦在懷孕四個月左右進行這項檢查。要注意的是，唐篩的準確率只有60%，因此，即使被查出高風險，孕婦也不必過于緊張，可以通過下一步的檢查來確診。
二、唐篩的結(jié)果異常怎么辦
唐篩結(jié)果如果顯示為高危，僅代表胎兒患唐氏綜合征的概率要高于國際標準值，并不代表胎兒就一定會患唐氏綜合征。因此，下一步要做的是確診胎兒是否真的是唐氏兒，它一般通過羊膜腔穿刺進行檢查，如果經(jīng)羊膜腔穿刺檢查后被確診為唐氏兒，目前的醫(yī)學手段還沒有可以治療的方法。
因此，一般建議孕婦終止妊娠。還要注意的是，假如唐篩的結(jié)果正常，也不能保證胎兒一定不會患唐氏綜合征，因此，每一位準媽媽在孕期都應堅持孕檢，以便于隨時了解胎兒的發(fā)育情況。
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早期唐篩21三體臨界風險要不要緊
唐篩一般指唐氏篩查，一般用于進行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查。出現(xiàn)該情況，若進一步檢查結(jié)果顯示為正常，通常不要緊；若檢查結(jié)果出現(xiàn)異常，一般要緊。早期唐氏篩查21三體臨界風險說明胎兒可能患唐氏綜合征。若孕婦通過運用超聲檢查測NT厚度、羊水穿刺等方式做進一步檢查，檢查結(jié)果顯示低風險，一般不要緊；若檢查結(jié)果出現(xiàn)異常，此時則表明胎兒患有唐氏綜合征。如果出現(xiàn)該情況，胎兒出生后一般會有生長發(fā)育障礙、智力落后、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等癥狀產(chǎn)生，可能還會伴隨先天性心臟病、消化道畸形等情況。妊娠期間，孕婦應按時到醫(yī)院進行產(chǎn)前檢查，及時發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在異常情況，以避免和預防不必要的風險。平時需適當進行鍛煉，多休息，并保持清淡的飲食，以促進胎兒的發(fā)育。
唐氏篩查21三體高風險是什么原因
一般在孕中期都要常規(guī)行唐氏篩查檢查。唐氏篩查檢查分為低風險和高風險。高風險說明胎兒得21三體等染色體異常疾病的風險增加，要進一步行羊水穿刺檢查確診。大部分確診檢查會提示陰性，屬于正常胎兒，就可以隨診觀察。但一部分確診檢查會確定為是真正的21三體，一般要孕中期引產(chǎn)，終止妊娠，放棄胎兒。胎兒染色體異常，其中最常見的就是21三體。21號染色體一般有兩條，如果有三條，稱為21三體。21三體胎兒如果出生，會伴有明顯的智力障礙和運動障礙，對家庭和社會都是沉重的負擔。所以在孕中期要通過各種篩查手段，通過羊水穿刺的確診手段，盡量將21三體篩查出來，以降低風險。篩查手段包括廣義的孕中期NT測量以及孕中期特異的生化唐篩，以及孕中期特異的無創(chuàng)DNA檢測等三種方法。無論哪種方法，只要提示高風險，都要進一步行羊水穿刺檢查確診。如果確診為21三體，一般要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。
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唐氏綜合征風險值標準
唐氏綜合征風險要通過唐篩檢查來明確。唐篩檢查目前多采取一定的試劑盒來進行，大部分試劑盒根據(jù)孕周以及媽媽的年齡等指標，在不同孕周有不同診斷標準，有不同的截斷值。若超過截斷值成為高風險，要進一步行羊水穿刺檢查確診以除外胎兒染色體異常；若低于截斷值，但是超過1:1000，稱之為臨界風險；臨界風險要進一步行無創(chuàng)DNA檢測，無創(chuàng)DNA檢測也稱為nipt，通過檢查媽媽的血液，從媽媽血液中分離胎兒DNA成分來判斷胎兒是否有染色體風險；比普通唐篩更準確，適用于臨界風險性。若無創(chuàng)DNA檢測提示低風險，隨診觀察即可；若無創(chuàng)DNA檢測提示高風險，也要進一步行羊水穿刺檢查確診。
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做完唐氏篩查后又該做什么檢查
唐篩檢查一般常規(guī)在孕16~18周左右進行，做完唐氏篩查檢查之后，要根據(jù)唐篩檢查結(jié)果擬定下一步的處理，唐篩檢查結(jié)果包括三種：一、唐篩檢查陰性，可以定期隨診觀察。其中最重要的檢查是孕22~24周的B超篩畸檢查。如果唐篩陰性、B超篩畸檢查陰性，一般胎兒就沒有明顯的問題了。二、唐篩檢查提示高風險，要進一步行羊水穿刺檢查，以明確是否有胎兒染色體異常。如果確實有染色體異常，要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。三、唐篩檢查提示臨界風險，要進一步行無創(chuàng)DNA檢測，即NIPT檢查。無創(chuàng)DNA檢查如果提示低風險，就可以隨診觀察。
唐篩檢查要多少錢
不同醫(yī)院，唐氏篩查的價格也并不相同，正常三甲公立醫(yī)院唐氏篩查的價格在220元左右，縣級醫(yī)院價格相對較低，而私立醫(yī)院檢查費用在300到500元左右。唐氏篩查能夠排除胎兒是唐氏兒的風險，若確定為唐氏兒，建議立即停止妊娠。
小兒唐氏綜合征的危害有哪些
小兒唐氏綜合征病發(fā)可出現(xiàn)動作笨拙、身體發(fā)育不良、身體免疫力底下等癥狀，患病者可反復做同個動作，伴有情緒異常癥狀，可出現(xiàn)呼吸道感染疾病。
懷孕做唐氏篩查主要查哪些
唐篩主要篩查21三體綜合征，也就是通常所說的唐氏綜合征，18三體綜合征及開放性神經(jīng)管缺陷這三個疾病。唐篩高風險并不代表胎兒一定就會患病，高風險只能說胎兒患病的概率增加，風險高，需要進一步做羊水穿刺術(shù)或者胎兒游離DNA進行評估胎兒是否患病。唐氏篩查臨界風險說明胎兒患病風險較高，需要結(jié)合胎兒系統(tǒng)超聲進行評估，如胎兒系統(tǒng)超聲發(fā)現(xiàn)異常，則需要進行羊水穿刺來進行診斷。唐氏篩查低風險只能說明胎兒患病的概率低，但是不能完全排除胎兒患病的風險。篩查唐氏綜合征主要包括血清學篩查及孕婦外周血胎兒游離DNA檢測。孕婦外周血胎兒游離DNA檢測是運用高通量技術(shù)檢測孕婦外周血游離DNA，評估胎兒是否患有21三體、18三體和13三體的風險。此項技術(shù)檢出率較高，能達到97%以上。唐氏篩查的檢出率早期是85%-90%，中期唐氏篩查的檢出率是60%-70%。
唐氏篩查要不要空腹
唐氏篩查不需要空腹。建議進行唐氏篩查的檢查當天可以清淡飲食，不要進食雞蛋、牛奶、豆?jié){、瘦肉這些高脂肪（高蛋白）類的食物。早期唐篩檢測的時間是在孕11周到13周加6天，并且需要當天先進行NT超聲檢測，如果NT超聲合格可以進行早期唐篩的檢測。在進行NT超聲的時候，如果胎兒不配合，建議食用高能量的食物來使胎兒配合，以盡快完成NT超聲。如果當天食用了過多的高能量食物，建議第2天進行早期血清學的檢測。孕中期唐氏篩查主要在孕15周到20周加6天之內(nèi)進行，最好的時間在16-18周進行。這個檢查之前最好做一個當天的超聲，當天進行檢查的時候同樣也不需要空腹，可以清淡飲食。
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懷孕做唐氏篩查主要查什么
唐氏篩查檢查主要篩查21三體綜合征、18三體綜合征以及開放性神經(jīng)管缺陷。唐氏篩查高風險表示胎兒患病率高，但不代表一定會患病，需要進一步做羊水穿刺術(shù)或者胎兒游離DNA檢查來進一步評估胎兒是否患病。唐氏篩查臨界風險表示胎兒患病風險較高，需進一步結(jié)合胎兒系統(tǒng)超聲以及羊水穿刺進行診斷。唐氏篩查低風險說明胎兒患病率低，但不能完全排除患病風險。篩查唐氏綜合征方法主要包括血清學篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA檢測。孕婦外周血胎兒游離DNA檢測是運用高通量技術(shù)檢測孕婦外周血游離DNA評估胎兒患病風險。
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唐氏篩查和羊水穿刺有什么不同
采用的方法和檢查級別不同。一、方法不同。唐氏篩查是結(jié)合孕婦外周血激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相關(guān)血漿蛋白A和孕婦NT超聲、孕周、年齡、體重等信息，通過專業(yè)軟件進行系統(tǒng)綜合風險評估。而羊水穿刺則是用專用穿刺針抽取羊水中的染色體，進行染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)以及染色體是否有微小缺失和重復的檢測。二、級別不同。唐篩是篩查級別的檢查，而羊水穿刺是診斷級別檢查。唐氏篩查只是對胎兒患有唐氏綜合征的風險進行評估，而非診斷。羊水穿刺則是唐氏綜合征的診斷金標準。
唐氏篩查要怎么做
什么叫唐氏篩查，唐氏篩查就是篩查唐氏兒，就是先天愚形、呆傻，還有先心病、脊柱裂。那么怎么做呢？這個做起來其實有好幾種方法，一個是早孕，還有早中孕的聯(lián)合篩查。但是一般大部分醫(yī)院，都是做中期的唐氏篩查。也有早孕的時候可以做，9到10周就做了，但是那個準確率還是有一定影響。一般我們篩查做起來，其實很簡單，就是抽孕婦的外周血，靜脈血，但這個前提下，必須要保證追問病人的病史，有沒有什么特殊的家族遺傳史，比如說年齡、體重。必須病人頭天晚上要休息好，早上要空腹，還有之前要問她有沒有先天遺傳代謝疾病，比如有沒有糖尿病，可能對她抽血的結(jié)果也是有影響的。早上最好空腹來，之前還要做一個12周的超聲，要核對孕周，這個跟這個孕周也有關(guān)系，事前你必須要做好。如果這個病人之前什么檢查也沒做，不規(guī)范，突然的今天就來了，比如說大夫，我就想抽個血做個唐氏篩查，那這樣準確率，就會有好大的影響。這是之前必須要做的，包括要空腹的，空腹體重，空腹來。還要抽靜脈血，這很簡單，還有必須做B超，而且醫(yī)生要填一個申請單，還要給你填一個告知書，必須告知，你得填個知情同意，才能做。
唐氏篩查什么時間做最好
孕中期做唐氏篩查是最普遍，但也有早期唐氏篩查、血HCG、二聯(lián)、三聯(lián)，但準確率要差，最好是孕16周到20周做唐氏篩查準確率更高。普通唐氏篩查有異常，結(jié)果為高風險，后續(xù)需要約羊穿；或者唐氏篩查結(jié)果有灰區(qū)，在1：270到1：1000之間，風險也較高。若患者對羊水穿刺有顧慮，可以做無創(chuàng)，給后面遺留篩查診斷孕周留出時間。如果唐篩檢查過晚，到二十七八周進入圍產(chǎn)兒，這樣不管對個人還是檢查結(jié)果都有影響。選擇孕16到20周做檢查，孕周胎兒不大，羊水相對比較多，穿刺起來也很方便。
早期篩查什么時候做
早期篩查指的是早期唐篩，它是通過測量胎兒頸項透明層厚度來判斷胎兒是否有異常的一種檢查手段。早期篩查宜在懷孕11周~14周之間進行，過早或過晚都會影響到檢測結(jié)果，孕婦應提前與醫(yī)院預約好檢查時間。
唐氏綜合征能治好嗎
唐氏綜合征目前仍然沒有有效的治療手段，由于患兒生存質(zhì)量較低，同時還會有先天性心臟病、智力低下等表現(xiàn)，會給家庭帶來極大的負擔。因此，最好的選擇是在孕期時女性就應做好各種產(chǎn)前篩查，如果被判定有唐氏綜合征的高危風險，應及時終止妊娠，為家庭減輕經(jīng)濟負擔。
