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        博禾醫(yī)生官網(wǎng)

        語音答疑

        查疾病 找醫(yī)生 找醫(yī)院

        懷孕做唐氏篩查主要查哪些

        發(fā)布時間:2020-01-0651922次收聽

        語音內(nèi)容:

        唐篩主要篩查21三體綜合征,也就是通常所說的唐氏綜合征,18三體綜合征及開放性神經(jīng)管缺陷這三個疾病。
        唐篩高風(fēng)險并不代表胎兒一定就會患病,高風(fēng)險只能說胎兒患病的概率增加,風(fēng)險高,需要進(jìn)一步做羊水穿刺術(shù)或者胎兒游離DNA進(jìn)行評估胎兒是否患病。唐氏篩查臨界風(fēng)險說明胎兒患病風(fēng)險較高,需要結(jié)合胎兒系統(tǒng)超聲進(jìn)行評估,如胎兒系統(tǒng)超聲發(fā)現(xiàn)異常,則需要進(jìn)行羊水穿刺來進(jìn)行診斷。唐氏篩查低風(fēng)險只能說明胎兒患病的概率低,但是不能完全排除胎兒患病的風(fēng)險。篩查唐氏綜合征主要包括血清學(xué)篩查及孕婦外周血胎兒游離DNA檢測。
        孕婦外周血胎兒游離DNA檢測是運(yùn)用高通量技術(shù)檢測孕婦外周血游離DNA,評估胎兒是否患有21三體、18三體和13三體的風(fēng)險。 此項(xiàng)技術(shù)檢出率較高,能達(dá)到97%以上。唐氏篩查的檢出率早期是85%-90%,中期唐氏篩查的檢出率是60%-70%。

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        為何會發(fā)生唐氏綜合征
        唐氏綜合征DS又稱為21三體綜合征。先天愚型。是由于21號染色體異常,導(dǎo)致的染色體病,是人類最早發(fā)現(xiàn),最為常見的染色體畸變。染色體是DNA和組蛋白組成的,易被堿性染料染色的物質(zhì),在細(xì)胞分裂過程中,高度螺旋化成條狀結(jié)構(gòu),一個正常細(xì)胞中,含有從父親的精子和母親的卵子中,遺傳而來的46條染色體,染色體異常疾病,是指在精子與卵子的生成和受精過程中,由于染色體的數(shù)目異常增加或減少,或形態(tài)結(jié)構(gòu)異常,從而導(dǎo)致唐氏綜合征等,多種出生缺陷的狀態(tài)。
        語音時長 00:44

        2022-10-27

        57737次收聽

        唐氏篩查21三體綜合征高風(fēng)險是什么
        有些女性在孕中期做唐氏篩查時,報告會提示21三體綜合征高風(fēng)險,意思是說這樣的胎兒有21三體綜合征的風(fēng)險。一般來說要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。當(dāng)然了,羊水穿刺檢查,只有百分之幾的概率會確診為21三體,大部分屬于假陽性。但即使這樣,也要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查,因?yàn)橐坏┞┑?1三體,后果是非常嚴(yán)重的。21三體的小孩兒出生后,會伴有嚴(yán)重的智力障礙和運(yùn)動障礙,對家庭和社會是沉重的負(fù)擔(dān)。所以一旦篩查提示高風(fēng)險,一定要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診,抽取羊水,培養(yǎng)羊水中的胎兒細(xì)胞,直接觀察胎兒細(xì)胞的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu),來判斷是否有染色體異常。如果確定有染色體異常,比如21三體要在孕中期給與引產(chǎn),放棄胎兒。所以在孕中期所有孕婦,都要進(jìn)行唐篩檢查。當(dāng)然了,對于高齡孕婦,年齡超過三十五歲或者預(yù)產(chǎn)期超過三十五歲生日,目前多建議直接行無創(chuàng)DNA檢測。無創(chuàng)DNA檢測也是一種篩查手段,如果無創(chuàng)DNA檢測提示高風(fēng)險,也要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查。無創(chuàng)DNA檢測相對來說比普通生化唐篩要準(zhǔn)確一些,目前多用于年齡較大的女性,但如果孕婦年齡已經(jīng)超過四十歲,目前多建議直接行羊水穿刺檢查,因?yàn)?1三體等染色體異常的風(fēng)險相對較高。
        語音時長 02:35

        2021-10-15

        88802次收聽

        02:45
        唐氏綜合征風(fēng)險值標(biāo)準(zhǔn)
        唐氏綜合征風(fēng)險要通過唐篩檢查來明確。唐篩檢查目前多采取一定的試劑盒來進(jìn)行,大部分試劑盒根據(jù)孕周以及媽媽的年齡等指標(biāo),在不同孕周有不同診斷標(biāo)準(zhǔn),有不同的截斷值。若超過截斷值成為高風(fēng)險,要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診以除外胎兒染色體異常;若低于截斷值,但是超過1:1000,稱之為臨界風(fēng)險;臨界風(fēng)險要進(jìn)一步行無創(chuàng)DNA檢測,無創(chuàng)DNA檢測也稱為nipt,通過檢查媽媽的血液,從媽媽血液中分離胎兒DNA成分來判斷胎兒是否有染色體風(fēng)險;比普通唐篩更準(zhǔn)確,適用于臨界風(fēng)險性。若無創(chuàng)DNA檢測提示低風(fēng)險,隨診觀察即可;若無創(chuàng)DNA檢測提示高風(fēng)險,也要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。
        唐氏綜合征篩查步驟是怎樣的
        懷孕以后有幾個對胎兒發(fā)育狀態(tài)的監(jiān)測指標(biāo),最早的一次是11-14周的影像檢查,就是超聲,去看孩子頸部透明帶的厚度值,緊接著這次之后就是15-20周的一個抽血項(xiàng)目,這就是做的唐氏綜合征篩查。如果唐氏篩查提示有一個高風(fēng)險,進(jìn)而可能需要再做一個產(chǎn)前診斷的檢查,要做羊水穿刺的檢查,羊水穿刺如果進(jìn)一步回來以后,染色體結(jié)果提示確實(shí)是一個唐氏兒,這就是我們所說的懷了唐氏寶寶,但這些檢測都是通過醫(yī)療的實(shí)驗(yàn)室檢測或者影像檢測才能發(fā)現(xiàn)的,一般孕婦本身不會通過自身的什么癥狀去發(fā)現(xiàn),因?yàn)檫@種孩子在宮內(nèi)的生長發(fā)育不會出現(xiàn)大的異常,所以一定要做這些檢測。
        語音時長 01:12

        2021-07-09

        84254次收聽

        03:23
        唐篩檢查哪些項(xiàng)目
        唐氏風(fēng)險篩查主要分為早期唐篩和中期唐篩兩大項(xiàng)目。早期唐篩:在懷孕的第11~13+6周,通過檢測pappa、β-HCG、孕婦年齡、孕周、體重、NT值等來參與唐氏風(fēng)險計算。中期唐篩:在懷孕的第15~20+6周,通過檢測pappa、β-HCG、游離雌三醇、孕婦年齡、孕周、體重、NT值等來參與唐氏風(fēng)險計算。唐氏風(fēng)險的計算,有的依據(jù)早期唐篩,有的依據(jù)中期唐篩,現(xiàn)在更多的是采用早中聯(lián)合的方式,通過上述指標(biāo)的綜合計算得出唐氏風(fēng)險結(jié)果,如果低于參考值,說明寶寶很健康。
        小兒唐氏綜合征的好發(fā)人群有哪些
        唐氏綜合征患兒和父母雙方健康情況有關(guān),年紀(jì)較大女性易生出唐氏綜合征寶寶。異常妊娠者再次生育易生出不健康寶寶,盡量做好產(chǎn)前檢查。
        唐篩臨界風(fēng)險嚴(yán)重嗎
        唐篩臨界風(fēng)險表示胎兒有患病幾率,有一定嚴(yán)重性,為避免胎兒患唐氏綜合癥,應(yīng)及時進(jìn)行唐篩檢查,可進(jìn)行羊水穿刺確定胎兒健康狀態(tài)。
        02:27
        懷孕做唐氏篩查主要查什么
        唐氏篩查檢查主要篩查21三體綜合征、18三體綜合征以及開放性神經(jīng)管缺陷。唐氏篩查高風(fēng)險表示胎兒患病率高,但不代表一定會患病,需要進(jìn)一步做羊水穿刺術(shù)或者胎兒游離DNA檢查來進(jìn)一步評估胎兒是否患病。唐氏篩查臨界風(fēng)險表示胎兒患病風(fēng)險較高,需進(jìn)一步結(jié)合胎兒系統(tǒng)超聲以及羊水穿刺進(jìn)行診斷。唐氏篩查低風(fēng)險說明胎兒患病率低,但不能完全排除患病風(fēng)險。篩查唐氏綜合征方法主要包括血清學(xué)篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA檢測。孕婦外周血胎兒游離DNA檢測是運(yùn)用高通量技術(shù)檢測孕婦外周血游離DNA評估胎兒患病風(fēng)險。
        唐氏篩查要怎么做
        什么叫唐氏篩查,唐氏篩查就是篩查唐氏兒,就是先天愚形、呆傻,還有先心病、脊柱裂。那么怎么做呢?這個做起來其實(shí)有好幾種方法,一個是早孕,還有早中孕的聯(lián)合篩查。但是一般大部分醫(yī)院,都是做中期的唐氏篩查。也有早孕的時候可以做,9到10周就做了,但是那個準(zhǔn)確率還是有一定影響。一般我們篩查做起來,其實(shí)很簡單,就是抽孕婦的外周血,靜脈血,但這個前提下,必須要保證追問病人的病史,有沒有什么特殊的家族遺傳史,比如說年齡、體重。必須病人頭天晚上要休息好,早上要空腹,還有之前要問她有沒有先天遺傳代謝疾病,比如有沒有糖尿病,可能對她抽血的結(jié)果也是有影響的。早上最好空腹來,之前還要做一個12周的超聲,要核對孕周,這個跟這個孕周也有關(guān)系,事前你必須要做好。如果這個病人之前什么檢查也沒做,不規(guī)范,突然的今天就來了,比如說大夫,我就想抽個血做個唐氏篩查,那這樣準(zhǔn)確率,就會有好大的影響。這是之前必須要做的,包括要空腹的,空腹體重,空腹來。還要抽靜脈血,這很簡單,還有必須做B超,而且醫(yī)生要填一個申請單,還要給你填一個告知書,必須告知,你得填個知情同意,才能做。
        語音時長 02:00

        2019-12-10

        57023次收聽

        唐氏篩查結(jié)果要怎么看
        這個結(jié)果一般我們是有資質(zhì)的生化血清室抽完血,經(jīng)過離心去做。做之前要核對孕周,而且他們再給你核對一下平時的月經(jīng),這個結(jié)果一般會給我們出一個正規(guī)的報告,報告底下就有風(fēng)險值了,具體怎么算呢?當(dāng)然臨床大夫不一定非要求你具體會算,你大概你知道它是個MOM值,一般是在1:270以上,包括唐氏,還有后面的神經(jīng)管的畸形,確定它有一比幾,一比多少多少。這個值就是一比多少,分母是越大越好,分母值越大,相對值就越小,說明風(fēng)險值相對比較小。還有一種情況就是比如說出來唐氏報告了,報了一個高風(fēng)險,那么這時候要重新核對孕周,一般來說孕周我們做之前,在病人知情同意,篩查,開單子都要核對好了,但是以便再謹(jǐn)慎一點(diǎn),或者比如出現(xiàn)結(jié)果有異常了,那要再核對一下孕周,這樣相對更安全一些。當(dāng)然,如果我們現(xiàn)在看見的都是1:1000以下,或者幾個都是低風(fēng)險,最后報告都會報一個低風(fēng)險,那就可以跟病人解釋。但是不是說沒有異常,不是說你這挺好,一點(diǎn)事兒沒有,不是這樣,就是說這個風(fēng)險值比較低,當(dāng)時概率很低。但后期還要定期的進(jìn)一步排查,包括排畸B超等等,進(jìn)行一些全面的其它的檢查,不是說報的低風(fēng)險就表示正常了,對病人解釋一定要到位。
        語音時長 01:58

        2019-12-10

        61490次收聽

        02:36
        唐氏篩查怎么做
        唐氏篩查就是篩查唐氏兒,看胎兒是否先天愚形、呆傻、先天性心臟病、脊柱裂等。一般來說唐氏篩查有兩種方法,一種是早孕期查一次,孕中期查一次,通過兩次抽查檢查來篩查唐氏兒,另一種方式是早中孕聯(lián)合篩查,也就是在懷孕中期只抽一次血,來篩查唐氏兒。第一種方法是在懷孕9-10周做一次,雖然有一定早期篩查的作用,但是準(zhǔn)確率較低。第二種方法是在懷孕16-20周時抽血檢查,此時結(jié)果較為準(zhǔn)確,但是準(zhǔn)確率并非100%,而是在60%左右。檢查唐氏篩查前要注意追問病人病史,詢問有無家族遺傳史,患者年齡、體重等情況,并且要保證是空腹檢查,并且在檢查前要做B超,核對孕周。
        02:28
        唐氏篩查有必要做嗎
        唐氏篩查非常有必要做,雖然現(xiàn)在篩查的技術(shù)和診斷的技術(shù)已經(jīng)大大提高,比如無創(chuàng)DNA、羊水穿刺等技術(shù)已經(jīng)很成熟,并且比唐氏篩查的準(zhǔn)確率要高,但是唐氏篩查比較簡便,費(fèi)用低,結(jié)果出來快,準(zhǔn)確率在60%-70%。唐氏篩查可以篩查21三體,18,13,還有心臟畸形,脊柱裂等情況,而無創(chuàng)DNA不能查甲胎蛋白。如果唐氏篩查結(jié)果為高風(fēng)險,可以進(jìn)一步做無創(chuàng)DNA檢查或羊水穿刺檢查;如果唐氏篩查結(jié)果為低風(fēng)險,就沒有必要再做進(jìn)一步檢查。因此,篩查唐氏兒一定要做,但是具體選擇唐氏篩查、無創(chuàng)DNA,還是羊水穿刺,孕婦可自行選擇。
        唐篩檢查什么疾病
        唐篩是孕期一項(xiàng)十分重要且必須要做的檢查,它一般在懷孕四個月左右進(jìn)行,主要是用于檢查胎兒是否有染色體疾病的。如果唐篩結(jié)果顯示為高危,孕婦應(yīng)進(jìn)行羊膜腔穿刺檢查進(jìn)行確診,確實(shí)有問題的,應(yīng)及時終止妊娠。
        唐氏綜合征篩查
        唐氏綜合征篩查的時間一般在15-20周之間,16-18周之間則是最佳時間。唐氏綜合征篩查的結(jié)果如果為高危,就有必要進(jìn)行下一步檢查,即羊水穿刺,進(jìn)一步測定風(fēng)險。高齡產(chǎn)婦、有過流產(chǎn)史、染色體異常、有家族史等高危人群應(yīng)及時做唐氏綜合征篩查以預(yù)防生下唐氏綜合征患兒。
        唐篩低??梢员WC沒有出生缺陷嗎
        孕婦在妊娠第15~20周,醫(yī)生常常會建議取血做個“唐氏篩查”。這個檢查的目的是防止孕婦生出一種被稱為“唐氏綜合征”的先天性異常孩子。這種唐氏綜合征患兒被稱為“唐氏兒”,具有嚴(yán)重的智力障礙,生活不能自理,并伴有復(fù)雜的心血管疾病,需要家人長期照顧,會給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。