唐篩低?？梢员ＷC沒(méi)有出生缺陷嗎
發(fā)布時(shí)間：2018-05-1652346次瀏覽
孕婦在妊娠第15～20周，醫(yī)生常常會(huì)建議取血做個(gè)“唐氏篩查”。這個(gè)檢查的目的是防止孕婦生出一種被稱(chēng)為“唐氏綜合征”的先天性異常孩子。這種唐氏綜合征患兒被稱(chēng)為“唐氏兒”，具有嚴(yán)重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，需要家人長(zhǎng)期照顧，會(huì)給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，每一個(gè)懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生“唐氏兒”的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)隨著孕婦年齡的遞增而升高，例如：25歲以下的孕婦中染色體異常發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)為1/1185，而35歲時(shí)則高達(dá)1/335。
唐氏篩查雖然可以篩檢出60%～70%的唐氏綜合征患兒，但并不是非常準(zhǔn)確。唐氏篩查高危的媽媽胎兒更有可能是“唐氏兒”，低危的媽媽生出“唐氏兒”的可能性小一些，但也有生“唐氏兒”的可能。在全部孕婦中約有1/10的孕婦唐氏篩查是“高?！?，在篩查高危的媽媽中有1～2/100人懷的是“唐氏兒”。
因此，篩出唐氏高危的媽媽也不一定代表胎兒一定有問(wèn)題，只是有問(wèn)題的可能性會(huì)大一些，要確定是否真的有問(wèn)題，還需要進(jìn)行羊膜腔穿刺抽取羊水，培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細(xì)胞，檢驗(yàn)細(xì)胞染色體。培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中細(xì)胞的成功率為98%，檢驗(yàn)細(xì)胞染色體有無(wú)異常的準(zhǔn)確率為100%。
現(xiàn)在還有一種無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)，也被稱(chēng)為“無(wú)創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測(cè)技術(shù)”。這種檢查手段比羊膜腔穿刺檢查安全，不用刺破子宮，只需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進(jìn)行測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測(cè)出胎兒是否患21三體綜合征(唐氏綜合征)、18三體綜合征(愛(ài)德華氏綜合征)、13三體綜合征(帕陶氏綜合征)三大染色體疾病。不過(guò)其花費(fèi)會(huì)高于羊膜腔穿刺檢查，如果檢測(cè)結(jié)果為陽(yáng)性，還需要經(jīng)過(guò)羊膜腔穿刺確認(rèn)。
還要補(bǔ)充一點(diǎn)：新生兒出生缺陷的表現(xiàn)還有很多很多?！疤剖暇C合征”只是其中很小的一個(gè)部分。要防止生出有缺陷的孩子還需要通過(guò)產(chǎn)前檢查、預(yù)防感染、避免藥物暴露、孕期篩查等多種手段。因此，唐氏篩查只是預(yù)防新生兒缺陷措施之一，唐篩低危是不能完全保證沒(méi)有出生缺陷的。
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唐篩21三體1:390正常嗎
唐篩通常是唐氏綜合征篩查。唐氏綜合征篩查21三體1:390一般不正常，處于唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)，要做進(jìn)一步檢查明確胎兒是否患病。孕婦在妊娠期間有不適癥狀時(shí)，需及時(shí)就醫(yī)。唐氏綜合征篩查21三體的參考范圍一般不超過(guò)1:270，數(shù)值在1:270-1:1000時(shí)，屬于唐氏綜合征篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)。以上數(shù)值在該范圍內(nèi)，所以不正常，如果想要得到更為精確的結(jié)果，建議遵醫(yī)囑進(jìn)行羊水穿刺、無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)，通常能明確胎兒的具體情況。胎兒確實(shí)存在異常情況時(shí)，可能需要終止妊娠。在妊娠期間，孕婦需多注意休息，避免劇烈運(yùn)動(dòng)，不可吸煙、飲酒、熬夜，不利于胎兒發(fā)育。孕婦日常需按時(shí)到醫(yī)院做產(chǎn)前檢查。
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唐篩21體1:104，無(wú)創(chuàng)通過(guò)率大嗎
唐篩通常指唐氏綜合征篩查，21體一般指唐氏綜合征，無(wú)創(chuàng)通常是無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)。唐氏綜合征篩查1:104，無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)通過(guò)率通常比較大。孕婦進(jìn)行檢查后，若是不適癥狀，需及時(shí)就醫(yī)治療。唐氏綜合征篩查一般可以通過(guò)檢測(cè)孕婦血液，判斷胎兒是否有染色體異常的檢查，唐氏綜合征一般是21-三體綜合征，指的是多了一條21號(hào)染色體的疾病。無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)需要檢測(cè)孕婦的靜脈血，以此獲得胎兒的遺傳信息后，可以檢測(cè)胎兒是否患三大染色體疾病。唐氏綜合征篩查1:104通常屬于唐氏綜合征篩查高風(fēng)險(xiǎn)，一般提示胎兒可能患有唐氏綜合征，但并不確定，所以無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)通過(guò)率會(huì)比較大。進(jìn)行檢測(cè)后，孕婦需保持良好的心態(tài)，建議多食用瘦肉、綠色蔬菜等食物，補(bǔ)充足夠的蛋白質(zhì)、維生素。同時(shí)要保證規(guī)律作息，避免過(guò)度勞累，孕婦可以適當(dāng)活動(dòng)，有利于提高身體免疫力。
唐氏篩查21三體高風(fēng)險(xiǎn)是什么原因
一般在孕中期都要常規(guī)行唐氏篩查檢查。唐氏篩查檢查分為低風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)。高風(fēng)險(xiǎn)說(shuō)明胎兒得21三體等染色體異常疾病的風(fēng)險(xiǎn)增加，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。大部分確診檢查會(huì)提示陰性，屬于正常胎兒，就可以隨診觀察。但一部分確診檢查會(huì)確定為是真正的21三體，一般要孕中期引產(chǎn)，終止妊娠，放棄胎兒。胎兒染色體異常，其中最常見(jiàn)的就是21三體。21號(hào)染色體一般有兩條，如果有三條，稱(chēng)為21三體。21三體胎兒如果出生，會(huì)伴有明顯的智力障礙和運(yùn)動(dòng)障礙，對(duì)家庭和社會(huì)都是沉重的負(fù)擔(dān)。所以在孕中期要通過(guò)各種篩查手段，通過(guò)羊水穿刺的確診手段，盡量將21三體篩查出來(lái)，以降低風(fēng)險(xiǎn)。篩查手段包括廣義的孕中期NT測(cè)量以及孕中期特異的生化唐篩，以及孕中期特異的無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)等三種方法。無(wú)論哪種方法，只要提示高風(fēng)險(xiǎn)，都要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。如果確診為21三體，一般要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。
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唐氏篩查21三體高風(fēng)險(xiǎn)是怎么回事
唐氏篩查檢查分為低風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)。高風(fēng)險(xiǎn)說(shuō)明胎兒得21三體等染色體異常疾病的風(fēng)險(xiǎn)增加。大部分確診檢查會(huì)提示陰性，屬于正常胎兒。但一部分確診檢查會(huì)確定為是真正的21三體，一般要孕中期引產(chǎn)，終止妊娠。21三體胎兒如果出生，會(huì)伴有明顯的智力障礙和運(yùn)動(dòng)障礙。在孕中期要通過(guò)各種篩查手段，盡量將21三體篩查出來(lái)，以降低風(fēng)險(xiǎn)。篩查手段包括廣義的孕中期NT測(cè)量以及孕中期特異的生化唐篩，以及孕中期特異的無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)。無(wú)論哪種方法，只要提示高風(fēng)險(xiǎn)，都要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。
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無(wú)創(chuàng)dna結(jié)果低風(fēng)險(xiǎn)是什么意思
低風(fēng)險(xiǎn)就是說(shuō)媽媽所抽的血通過(guò)它的結(jié)果，來(lái)檢測(cè)媽媽的寶寶所發(fā)生二十一三體的這樣的一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)，遠(yuǎn)遠(yuǎn)的低于人群的一個(gè)檢出率，但是還會(huì)存在著百分之一左右的漏檢風(fēng)險(xiǎn)，而不是說(shuō)寶寶就沒(méi)有發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。無(wú)創(chuàng)DNA的原理是通過(guò)在母血當(dāng)中的胎兒細(xì)胞的DNA碎片的占比情況，以及具體分析的結(jié)果，來(lái)判斷胎兒細(xì)胞的非整倍體的，異常結(jié)果的風(fēng)險(xiǎn)性，這里主要針對(duì)的是對(duì)二十一號(hào)染色體三體，也就是唐氏綜合征的一個(gè)檢出率。
唐氏綜合征篩查步驟是怎樣的
懷孕以后有幾個(gè)對(duì)胎兒發(fā)育狀態(tài)的監(jiān)測(cè)指標(biāo)，最早的一次是11-14周的影像檢查，就是超聲，去看孩子頸部透明帶的厚度值，緊接著這次之后就是15-20周的一個(gè)抽血項(xiàng)目，這就是做的唐氏綜合征篩查。如果唐氏篩查提示有一個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)，進(jìn)而可能需要再做一個(gè)產(chǎn)前診斷的檢查，要做羊水穿刺的檢查，羊水穿刺如果進(jìn)一步回來(lái)以后，染色體結(jié)果提示確實(shí)是一個(gè)唐氏兒，這就是我們所說(shuō)的懷了唐氏寶寶，但這些檢測(cè)都是通過(guò)醫(yī)療的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)或者影像檢測(cè)才能發(fā)現(xiàn)的，一般孕婦本身不會(huì)通過(guò)自身的什么癥狀去發(fā)現(xiàn)，因?yàn)檫@種孩子在宮內(nèi)的生長(zhǎng)發(fā)育不會(huì)出現(xiàn)大的異常，所以一定要做這些檢測(cè)。
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唐氏篩查最佳的時(shí)期是什么時(shí)間
唐氏風(fēng)險(xiǎn)篩查分為早期唐篩和中期唐篩兩種，最佳時(shí)間分別是：早期唐篩在11到13周加6天，中期唐篩在15到20周加6天。無(wú)論是早期唐篩還是中期唐篩，都是針對(duì)唐氏風(fēng)險(xiǎn)的檢測(cè)，可以篩查出是不是存在染色體異常，需要通過(guò)pappa、β-UCG、游離雌三醇、NT值、孕婦的年齡、抽血當(dāng)天的空腹體重等指標(biāo)，進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)的綜合測(cè)算。另外要注意唐篩的大前提都是要準(zhǔn)確的計(jì)算孕周，必須在保證孕周準(zhǔn)確的情況下，才能進(jìn)行相應(yīng)檢測(cè)。
唐氏兒嬰兒6個(gè)月時(shí)表現(xiàn)
唐氏嬰兒6個(gè)月時(shí)主要的表現(xiàn)就是姿勢(shì)障礙，主要表現(xiàn)為身體的各種姿勢(shì)異常和穩(wěn)定性差。再就是會(huì)有視覺(jué)和聽(tīng)覺(jué)障礙，還會(huì)有咀嚼和吞咽困難的現(xiàn)象。除此以外，患兒的情緒也是極其不穩(wěn)定的。
唐氏綜合癥能治好嗎
唐氏綜合癥治不好。是一種染色體異常性疾病，并沒(méi)有有效治療方法。不過(guò)唐氏綜合癥可預(yù)防，做好產(chǎn)前篩查和診斷，同時(shí)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。
小兒唐氏綜合征有哪些疫苗
目前沒(méi)有小兒唐氏綜合征疫苗，仍通過(guò)普通治療促進(jìn)患兒康復(fù)。避免出現(xiàn)唐氏綜合征，生育前需做好產(chǎn)前檢查。
唐氏篩查檢查意思是什么
唐氏篩查是對(duì)胎兒患有唐氏綜合癥的檢測(cè)。唐氏綜合征又稱(chēng)先天愚型，是一種先天的智力低下的疾病。唐氏綜合征是染色體異常的突變引起的，沒(méi)有好的治療方法。所以建議孕期的女性都要進(jìn)行唐氏篩查，來(lái)評(píng)估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。唐氏篩查主要是結(jié)合孕婦外周血的激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白以及妊娠相關(guān)血漿蛋白A，及NT超聲值和孕婦的孕周、年齡、體重等，把這些數(shù)據(jù)引出到軟件里進(jìn)行胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估。但是孕婦如果超過(guò)35周歲，國(guó)家產(chǎn)前診斷法明確規(guī)定35周歲以上的孕婦要進(jìn)行羊水穿刺術(shù)檢查，不建議進(jìn)行唐氏篩查的檢測(cè)。
唐氏篩查結(jié)果要怎么看
唐氏篩查也就是通常所說(shuō)的血清學(xué)篩查，是結(jié)合孕婦外周血、β-HCG、妊娠相關(guān)血漿蛋白A、游離雌三醇及甲胎蛋白和孕婦的體重、孕周、年齡，評(píng)估胎兒罹患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。它的截?cái)嘀狄话銥?/270，也有1/380，也可根據(jù)實(shí)驗(yàn)室制定相應(yīng)的標(biāo)準(zhǔn)。以1/270為例，如果風(fēng)險(xiǎn)值為1/270，則說(shuō)明在各方面都相同的孕婦同一天同一時(shí)刻采血，270個(gè)孕婦里面可能有一個(gè)人會(huì)懷有唐氏綜合征的患兒。如果風(fēng)險(xiǎn)為高風(fēng)險(xiǎn)，大于1/270則建議做羊水穿刺來(lái)確診胎兒是否患有唐氏綜合征。在1/270-1/1000為唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)，臨界風(fēng)險(xiǎn)的意義就是唐氏篩查存在漏檢率，漏檢的區(qū)間在1/270-1/1000，如果風(fēng)險(xiǎn)值為臨界風(fēng)險(xiǎn)則建議進(jìn)行胎兒系統(tǒng)超聲的檢測(cè)。如胎兒系統(tǒng)超聲出現(xiàn)異常則建議進(jìn)行羊水穿刺來(lái)確診。如胎兒系統(tǒng)超聲未發(fā)現(xiàn)異常，可以選擇孕婦外周血胎兒游離DNA進(jìn)行評(píng)估。唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn)及風(fēng)險(xiǎn)值低于1/270，比如1：1500則為低風(fēng)險(xiǎn)，低風(fēng)險(xiǎn)的意義說(shuō)明懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)較低，但是不能完全排除胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，因?yàn)樘剖虾Y查是一個(gè)篩查性的檢查。
唐氏篩查需要多少錢(qián)
一般在公立醫(yī)院唐氏篩查的價(jià)格在200元左右。如果去私立醫(yī)院，可能價(jià)格要貴，但價(jià)格還是比較合理的，通過(guò)之前的檢查，開(kāi)具的知情同意，包括孕周等，這些醫(yī)生，化驗(yàn)的老師，需要重新進(jìn)行核對(duì)，還要結(jié)合體重、身高等，還有其代謝性遺傳性的疾病。這個(gè)價(jià)格是比較合理，而且一般人都是可以接受的。因?yàn)榇蟛糠衷袐D在公立醫(yī)院都有生育保險(xiǎn)，生育險(xiǎn)在分娩后，都會(huì)給進(jìn)行結(jié)算，給予生育險(xiǎn)補(bǔ)充，對(duì)于這價(jià)格應(yīng)該是比較合理的，而且可以篩查出是否有唐氏癥狀的存在。還是一個(gè)比較合理、穩(wěn)定的價(jià)格。至于私立醫(yī)院，也不會(huì)貴很多。因?yàn)獒t(yī)生，包括做化驗(yàn)、檢驗(yàn)、生化的老師，需要和孕婦核對(duì)孕周，考慮風(fēng)險(xiǎn)，計(jì)算數(shù)值，實(shí)際上這些工作也是相當(dāng)多的。所以?xún)砂僮笥业膬r(jià)格還是非常合理的。
唐氏篩什么時(shí)候做最好
這種唐氏篩的檢查是大部分的孕婦都要考慮做的，那么想要達(dá)到最好的檢查效果，就一定要在月經(jīng)停止以后的時(shí)間算起，十五個(gè)星期到二十個(gè)星期之間最好。如果是B超的時(shí)間最好是十四個(gè)星期到二十個(gè)星期之間來(lái)檢查。計(jì)算的時(shí)間最好是根據(jù)身體的實(shí)際情況來(lái)選擇。
孕婦唐氏篩查是什么
孕期重要的排畸檢查之一是唐氏篩查，它是檢查胎兒是不是唐氏兒的一項(xiàng)檢查，若是做這項(xiàng)檢查查出風(fēng)險(xiǎn)較高時(shí)，也不必過(guò)于擔(dān)心，需要再通過(guò)其它的輔助檢查確診。如果唐篩檢查風(fēng)險(xiǎn)低，也不代表胎兒就沒(méi)有唐氏兒。孕婦需要在14-18周時(shí)做這項(xiàng)檢查，檢查前一天應(yīng)該禁食水，第二天空腹做檢查。
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