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唐氏風(fēng)險(xiǎn)篩查主要分為早期唐篩和中期唐篩兩大項(xiàng)目，在早唐和中唐這個(gè)解釋當(dāng)中也會(huì)涉及到很多具體的小指標(biāo)，分別來說一說。早期唐篩檢查的時(shí)間一般是在懷孕的第11到13加6周，是通過抽取孕婦的經(jīng)外周靜脈血來進(jìn)行檢測(cè)的，那檢測(cè)具體的小指標(biāo)，包括pappa和βHCG這兩個(gè)血清學(xué)的檢測(cè)指標(biāo)，當(dāng)然了參與唐氏風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算是不僅僅這兩個(gè)小項(xiàng)目的，參與計(jì)算的其他指標(biāo)還包括孕婦的年齡、具體的孕周、抽血當(dāng)天的體重等等，同時(shí)再還有一個(gè)B超的項(xiàng)目也是非常重要的，就是各位孕媽媽可能都很熟悉的NT結(jié)果，這個(gè)是通過B超來測(cè)出的胎兒頸后透明膜厚度，那這個(gè)NT值也要參與到唐氏風(fēng)險(xiǎn)的計(jì)算當(dāng)中。中期唐篩時(shí)間是懷孕的15到20加6周，那這個(gè)也是要通過抽取靜脈外周血來進(jìn)行檢測(cè)，這次檢測(cè)涉及到的血清學(xué)的指標(biāo)，包括剛才到的pappa、βHCG以及游離雌三醇，這比早期唐篩還要多一些項(xiàng)目，那除了這個(gè)血清學(xué)的檢測(cè)指標(biāo)，剛才說到的包括孕婦的年齡、抽血當(dāng)天的體重以及NT值等等也要再次參與計(jì)算。那唐氏風(fēng)險(xiǎn)的計(jì)算，有些是單獨(dú)依據(jù)早期唐篩，有的是單獨(dú)依據(jù)中期唐篩，那現(xiàn)在更多的是采用早中聯(lián)合的方式，也就是在早孕期和中孕期分別兩次抽取靜脈血，那通過剛才說過的這些指標(biāo)的綜合計(jì)算，來共同測(cè)算出一個(gè)最終的唐氏風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果，如果說這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果低于參考值的話，那這就是一個(gè)唐氏低風(fēng)險(xiǎn)了，那所懷孕的寶寶出現(xiàn)染色體異常的可能性就很低，很安全了。

有些女性在孕中期做唐氏篩查時(shí)，報(bào)告會(huì)提示21三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)，意思是說這樣的胎兒有21三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。一般來說要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。當(dāng)然了，羊水穿刺檢查，只有百分之幾的概率會(huì)確診為21三體，大部分屬于假陽性。但即使這樣，也要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，因?yàn)橐坏┞┑?1三體，后果是非常嚴(yán)重的。21三體的小孩兒出生后，會(huì)伴有嚴(yán)重的智力障礙和運(yùn)動(dòng)障礙，對(duì)家庭和社會(huì)是沉重的負(fù)擔(dān)。所以一旦篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)，一定要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診，抽取羊水，培養(yǎng)羊水中的胎兒細(xì)胞，直接觀察胎兒細(xì)胞的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)，來判斷是否有染色體異常。如果確定有染色體異常，比如21三體要在孕中期給與引產(chǎn)，放棄胎兒。所以在孕中期所有孕婦，都要進(jìn)行唐篩檢查。當(dāng)然了，對(duì)于高齡孕婦，年齡超過三十五歲或者預(yù)產(chǎn)期超過三十五歲生日，目前多建議直接行無創(chuàng)DNA檢測(cè)。無創(chuàng)DNA檢測(cè)也是一種篩查手段，如果無創(chuàng)DNA檢測(cè)提示高風(fēng)險(xiǎn)，也要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查。無創(chuàng)DNA檢測(cè)相對(duì)來說比普通生化唐篩要準(zhǔn)確一些，目前多用于年齡較大的女性，但如果孕婦年齡已經(jīng)超過四十歲，目前多建議直接行羊水穿刺檢查，因?yàn)?1三體等染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高。

懷孕以后有幾個(gè)對(duì)胎兒發(fā)育狀態(tài)的監(jiān)測(cè)指標(biāo)，最早的一次是11-14周的影像檢查，就是超聲，去看孩子頸部透明帶的厚度值，緊接著這次之后就是15-20周的一個(gè)抽血項(xiàng)目，這就是做的唐氏綜合征篩查。如果唐氏篩查提示有一個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)，進(jìn)而可能需要再做一個(gè)產(chǎn)前診斷的檢查，要做羊水穿刺的檢查，羊水穿刺如果進(jìn)一步回來以后，染色體結(jié)果提示確實(shí)是一個(gè)唐氏兒，這就是我們所說的懷了唐氏寶寶，但這些檢測(cè)都是通過醫(yī)療的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)或者影像檢測(cè)才能發(fā)現(xiàn)的，一般孕婦本身不會(huì)通過自身的什么癥狀去發(fā)現(xiàn)，因?yàn)檫@種孩子在宮內(nèi)的生長(zhǎng)發(fā)育不會(huì)出現(xiàn)大的異常，所以一定要做這些檢測(cè)。

唐氏篩查不需要空腹。建議進(jìn)行唐氏篩查的檢查當(dāng)天可以清淡飲食，不要進(jìn)食雞蛋、牛奶、豆?jié){、瘦肉這些高脂肪（高蛋白）類的食物。早期唐篩檢測(cè)的時(shí)間是在孕11周到13周加6天，并且需要當(dāng)天先進(jìn)行NT超聲檢測(cè)，如果NT超聲合格可以進(jìn)行早期唐篩的檢測(cè)。在進(jìn)行NT超聲的時(shí)候，如果胎兒不配合，建議食用高能量的食物來使胎兒配合，以盡快完成NT超聲。如果當(dāng)天食用了過多的高能量食物，建議第2天進(jìn)行早期血清學(xué)的檢測(cè)。孕中期唐氏篩查主要在孕15周到20周加6天之內(nèi)進(jìn)行，最好的時(shí)間在16-18周進(jìn)行。這個(gè)檢查之前最好做一個(gè)當(dāng)天的超聲，當(dāng)天進(jìn)行檢查的時(shí)候同樣也不需要空腹，可以清淡飲食。

什么叫唐氏篩查，唐氏篩查就是篩查唐氏兒，就是先天愚形、呆傻，還有先心病、脊柱裂。那么怎么做呢？這個(gè)做起來其實(shí)有好幾種方法，一個(gè)是早孕，還有早中孕的聯(lián)合篩查。但是一般大部分醫(yī)院，都是做中期的唐氏篩查。也有早孕的時(shí)候可以做，9到10周就做了，但是那個(gè)準(zhǔn)確率還是有一定影響。一般我們篩查做起來，其實(shí)很簡(jiǎn)單，就是抽孕婦的外周血，靜脈血，但這個(gè)前提下，必須要保證追問病人的病史，有沒有什么特殊的家族遺傳史，比如說年齡、體重。必須病人頭天晚上要休息好，早上要空腹，還有之前要問她有沒有先天遺傳代謝疾病，比如有沒有糖尿病，可能對(duì)她抽血的結(jié)果也是有影響的。早上最好空腹來，之前還要做一個(gè)12周的超聲，要核對(duì)孕周，這個(gè)跟這個(gè)孕周也有關(guān)系，事前你必須要做好。如果這個(gè)病人之前什么檢查也沒做，不規(guī)范，突然的今天就來了，比如說大夫，我就想抽個(gè)血做個(gè)唐氏篩查，那這樣準(zhǔn)確率，就會(huì)有好大的影響。這是之前必須要做的，包括要空腹的，空腹體重，空腹來。還要抽靜脈血，這很簡(jiǎn)單，還有必須做B超，而且醫(yī)生要填一個(gè)申請(qǐng)單，還要給你填一個(gè)告知書，必須告知，你得填個(gè)知情同意，才能做。