唐篩檢查項目
發(fā)布時間：2021-12-3082971次收聽
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唐氏風(fēng)險篩查主要分為早期唐篩和中期唐篩兩大項目，在早唐和中唐這個解釋當(dāng)中也會涉及到很多具體的小指標(biāo)，分別來說一說。
早期唐篩檢查的時間一般是在懷孕的第11到13加6周，是通過抽取孕婦的經(jīng)外周靜脈血來進行檢測的，那檢測具體的小指標(biāo)，包括pappa和βHCG這兩個血清學(xué)的檢測指標(biāo)，當(dāng)然了參與唐氏風(fēng)險計算是不僅僅這兩個小項目的，參與計算的其他指標(biāo)還包括孕婦的年齡、具體的孕周、抽血當(dāng)天的體重等等，同時再還有一個B超的項目也是非常重要的，就是各位孕媽媽可能都很熟悉的NT結(jié)果，這個是通過B超來測出的胎兒頸后透明膜厚度，那這個NT值也要參與到唐氏風(fēng)險的計算當(dāng)中。
中期唐篩時間是懷孕的15到20加6周，那這個也是要通過抽取靜脈外周血來進行檢測，這次檢測涉及到的血清學(xué)的指標(biāo)，包括剛才到的pappa、βHCG以及游離雌三醇，這比早期唐篩還要多一些項目，那除了這個血清學(xué)的檢測指標(biāo)，剛才說到的包括孕婦的年齡、抽血當(dāng)天的體重以及NT值等等也要再次參與計算。
那唐氏風(fēng)險的計算，有些是單獨依據(jù)早期唐篩，有的是單獨依據(jù)中期唐篩，那現(xiàn)在更多的是采用早中聯(lián)合的方式，也就是在早孕期和中孕期分別兩次抽取靜脈血，那通過剛才說過的這些指標(biāo)的綜合計算，來共同測算出一個最終的唐氏風(fēng)險結(jié)果，如果說這個風(fēng)險結(jié)果低于參考值的話，那這就是一個唐氏低風(fēng)險了，那所懷孕的寶寶出現(xiàn)染色體異常的可能性就很低，很安全了。
早期唐篩檢查的時間一般是在懷孕的第11到13加6周，是通過抽取孕婦的經(jīng)外周靜脈血來進行檢測的，那檢測具體的小指標(biāo)，包括pappa和βHCG這兩個血清學(xué)的檢測指標(biāo)，當(dāng)然了參與唐氏風(fēng)險計算是不僅僅這兩個小項目的，參與計算的其他指標(biāo)還包括孕婦的年齡、具體的孕周、抽血當(dāng)天的體重等等，同時再還有一個B超的項目也是非常重要的，就是各位孕媽媽可能都很熟悉的NT結(jié)果，這個是通過B超來測出的胎兒頸后透明膜厚度，那這個NT值也要參與到唐氏風(fēng)險的計算當(dāng)中。
中期唐篩時間是懷孕的15到20加6周，那這個也是要通過抽取靜脈外周血來進行檢測，這次檢測涉及到的血清學(xué)的指標(biāo)，包括剛才到的pappa、βHCG以及游離雌三醇，這比早期唐篩還要多一些項目，那除了這個血清學(xué)的檢測指標(biāo)，剛才說到的包括孕婦的年齡、抽血當(dāng)天的體重以及NT值等等也要再次參與計算。
那唐氏風(fēng)險的計算，有些是單獨依據(jù)早期唐篩，有的是單獨依據(jù)中期唐篩，那現(xiàn)在更多的是采用早中聯(lián)合的方式，也就是在早孕期和中孕期分別兩次抽取靜脈血，那通過剛才說過的這些指標(biāo)的綜合計算，來共同測算出一個最終的唐氏風(fēng)險結(jié)果，如果說這個風(fēng)險結(jié)果低于參考值的話，那這就是一個唐氏低風(fēng)險了，那所懷孕的寶寶出現(xiàn)染色體異常的可能性就很低，很安全了。
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唐氏綜合征有哪些表現(xiàn)
唐氏綜合征是指二十一三體，是胎兒染色體異常的表現(xiàn)。這種胎兒，在孕期除了唐氏檢查異常外，往往會正常發(fā)育，胎心監(jiān)護等檢查也是正常的，也就是在孕期唐氏兒往往沒有明顯的臨床表現(xiàn)；生完孩子后，唐氏兒會出現(xiàn)明顯的臨床表現(xiàn)，比如這樣的小孩往往舌頭會較大，而且常常伸出口腔之外，眼睛目光也會相對呆滯，兩眼之間的距離很長，總之這樣的小孩出來后一般有經(jīng)驗的兒科醫(yī)生，可以很快的看出來。如果看出有某些異常，及時的行染色體檢查，就可以確診。二十一三體的小孩往往會有明顯的智力障礙和運動障礙，對家庭和社會是一個沉重的負(fù)擔(dān)，所以盡量在孕中期，通過各種檢查篩查出來，從而在孕中期引產(chǎn)放棄胎兒，這是目前國家要求的政策。在孕中期一般要通過唐篩檢查，首先做出初步的判斷，唐篩檢查包括nt檢查、包括生化唐篩以及無創(chuàng)DNA檢測等等，如果唐篩檢查提示高風(fēng)險，一般要進一步行羊水穿刺檢查確診；如果確診為唐氏兒，要在孕中期引產(chǎn)放棄胎兒，當(dāng)然孕中期篩畸B超，有時也有一定的幫助，比如篩畸B超有時會發(fā)現(xiàn)胎兒鼻骨缺失等等，也需要進一步行羊水穿刺檢查，以除外二十一三體等染色體異常。
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唐氏篩查21三體高風(fēng)險是怎么回事
唐氏篩查檢查分為低風(fēng)險和高風(fēng)險。高風(fēng)險說明胎兒得21三體等染色體異常疾病的風(fēng)險增加。大部分確診檢查會提示陰性，屬于正常胎兒。但一部分確診檢查會確定為是真正的21三體，一般要孕中期引產(chǎn)，終止妊娠。21三體胎兒如果出生，會伴有明顯的智力障礙和運動障礙。在孕中期要通過各種篩查手段，盡量將21三體篩查出來，以降低風(fēng)險。篩查手段包括廣義的孕中期NT測量以及孕中期特異的生化唐篩，以及孕中期特異的無創(chuàng)DNA檢測。無論哪種方法，只要提示高風(fēng)險，都要進一步行羊水穿刺檢查確診。
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唐氏寶寶有哪些表現(xiàn)
唐氏綜合征的寶寶主要的特征就是智力的低下，也會出現(xiàn)喂養(yǎng)的困難，不能夠自立。此外，還會有一些特殊的面容，主要表現(xiàn)為眼距比較寬，眼裂比較小，鼻梁會比較低平，牙齒比較稀疏。還容易出現(xiàn)伸舌、吐舌的現(xiàn)象，舌頭老是露在口外，因此這種孩子也流涎較多。早期表現(xiàn)為說話比較晚，口齒不清，動作發(fā)育的遲緩，搖擺不定等。唐氏綜合征的孩子，還有一個典型的特征，就是通貫手。此外，往往還合并有一些先天的疾病，比較常見的先天性的心臟病及其他的畸形。所以在孕中期時，高危的產(chǎn)婦一定要做唐氏綜合征的篩查。
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唐篩檢查哪些項目
唐氏風(fēng)險篩查主要分為早期唐篩和中期唐篩兩大項目。早期唐篩：在懷孕的第11~13+6周，通過檢測pappa、β-HCG、孕婦年齡、孕周、體重、NT值等來參與唐氏風(fēng)險計算。中期唐篩：在懷孕的第15~20+6周，通過檢測pappa、β-HCG、游離雌三醇、孕婦年齡、孕周、體重、NT值等來參與唐氏風(fēng)險計算。唐氏風(fēng)險的計算，有的依據(jù)早期唐篩，有的依據(jù)中期唐篩，現(xiàn)在更多的是采用早中聯(lián)合的方式，通過上述指標(biāo)的綜合計算得出唐氏風(fēng)險結(jié)果，如果低于參考值，說明寶寶很健康。
懷孕做唐氏篩查主要查哪些
唐篩主要篩查21三體綜合征，也就是通常所說的唐氏綜合征，18三體綜合征及開放性神經(jīng)管缺陷這三個疾病。唐篩高風(fēng)險并不代表胎兒一定就會患病，高風(fēng)險只能說胎兒患病的概率增加，風(fēng)險高，需要進一步做羊水穿刺術(shù)或者胎兒游離DNA進行評估胎兒是否患病。唐氏篩查臨界風(fēng)險說明胎兒患病風(fēng)險較高，需要結(jié)合胎兒系統(tǒng)超聲進行評估，如胎兒系統(tǒng)超聲發(fā)現(xiàn)異常，則需要進行羊水穿刺來進行診斷。唐氏篩查低風(fēng)險只能說明胎兒患病的概率低，但是不能完全排除胎兒患病的風(fēng)險。篩查唐氏綜合征主要包括血清學(xué)篩查及孕婦外周血胎兒游離DNA檢測。孕婦外周血胎兒游離DNA檢測是運用高通量技術(shù)檢測孕婦外周血游離DNA，評估胎兒是否患有21三體、18三體和13三體的風(fēng)險。此項技術(shù)檢出率較高，能達到97%以上。唐氏篩查的檢出率早期是85%-90%，中期唐氏篩查的檢出率是60%-70%。
唐氏篩查結(jié)果要怎么看
唐氏篩查也就是通常所說的血清學(xué)篩查，是結(jié)合孕婦外周血、β-HCG、妊娠相關(guān)血漿蛋白A、游離雌三醇及甲胎蛋白和孕婦的體重、孕周、年齡，評估胎兒罹患唐氏綜合征的風(fēng)險。它的截斷值一般為1/270，也有1/380，也可根據(jù)實驗室制定相應(yīng)的標(biāo)準(zhǔn)。以1/270為例，如果風(fēng)險值為1/270，則說明在各方面都相同的孕婦同一天同一時刻采血，270個孕婦里面可能有一個人會懷有唐氏綜合征的患兒。如果風(fēng)險為高風(fēng)險，大于1/270則建議做羊水穿刺來確診胎兒是否患有唐氏綜合征。在1/270-1/1000為唐氏篩查臨界風(fēng)險，臨界風(fēng)險的意義就是唐氏篩查存在漏檢率，漏檢的區(qū)間在1/270-1/1000，如果風(fēng)險值為臨界風(fēng)險則建議進行胎兒系統(tǒng)超聲的檢測。如胎兒系統(tǒng)超聲出現(xiàn)異常則建議進行羊水穿刺來確診。如胎兒系統(tǒng)超聲未發(fā)現(xiàn)異常，可以選擇孕婦外周血胎兒游離DNA進行評估。唐氏篩查低風(fēng)險及風(fēng)險值低于1/270，比如1：1500則為低風(fēng)險，低風(fēng)險的意義說明懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險較低，但是不能完全排除胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險，因為唐氏篩查是一個篩查性的檢查。
唐氏篩查和羊水穿刺有哪些不同
唐氏篩查主要用孕婦外周血的激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相關(guān)血漿蛋白A，結(jié)合孕婦的NT超聲、孕婦的孕周、年齡、體重，將這些數(shù)據(jù)輸?shù)杰浖镌u估胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險。羊水穿刺主要是用一根比頭發(fā)絲稍微細(xì)一點的針抽取胎兒的羊水來進行檢測。唐氏篩查是一個篩查級別的檢查，羊水穿刺則是診斷級別的檢查。所以唐氏篩查和羊水穿刺是不同的。唐氏篩查只是對胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險進行了評估，但不代表胎兒一定會患病。羊水穿刺則是通過檢測胎兒羊水里的染色體，對染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)以及染色體有沒有微小缺失和重復(fù)進行檢測，是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。所以唐氏篩查不等于羊水穿刺。
唐篩檢查結(jié)果多久出來
唐篩檢查結(jié)果多久能夠出來，還要根據(jù)孕婦選擇篩查的醫(yī)院性質(zhì)而定，一般來說選擇到正規(guī)的三甲公立性醫(yī)院進行糖篩檢查，請結(jié)果出來比較快，一般當(dāng)天可以出來，最多不超過三天，而選擇一些等級比較低的醫(yī)院，不具備唐篩檢查能力，需要用往上級醫(yī)院進行進一步的檢查，這時檢查結(jié)果出來的時間會有一些晚大概需要5~7天左右。
高齡孕婦能否做唐氏篩查
唐氏篩查就是通過科學(xué)的方式來檢查寶寶是否存在缺陷，對于高齡孕婦來說，更加需要做唐氏篩查，才能有效減少風(fēng)險，在做唐氏篩查時需要選擇正確的時間，也應(yīng)該提供相應(yīng)的資料，但是并不需要處于空腹的狀態(tài)，這些都是不可忽視的內(nèi)容。
唐氏篩查要怎么做
什么叫唐氏篩查，唐氏篩查就是篩查唐氏兒，就是先天愚形、呆傻，還有先心病、脊柱裂。那么怎么做呢？這個做起來其實有好幾種方法，一個是早孕，還有早中孕的聯(lián)合篩查。但是一般大部分醫(yī)院，都是做中期的唐氏篩查。也有早孕的時候可以做，9到10周就做了，但是那個準(zhǔn)確率還是有一定影響。一般我們篩查做起來，其實很簡單，就是抽孕婦的外周血，靜脈血，但這個前提下，必須要保證追問病人的病史，有沒有什么特殊的家族遺傳史，比如說年齡、體重。必須病人頭天晚上要休息好，早上要空腹，還有之前要問她有沒有先天遺傳代謝疾病，比如有沒有糖尿病，可能對她抽血的結(jié)果也是有影響的。早上最好空腹來，之前還要做一個12周的超聲，要核對孕周，這個跟這個孕周也有關(guān)系，事前你必須要做好。如果這個病人之前什么檢查也沒做，不規(guī)范，突然的今天就來了，比如說大夫，我就想抽個血做個唐氏篩查，那這樣準(zhǔn)確率，就會有好大的影響。這是之前必須要做的，包括要空腹的，空腹體重，空腹來。還要抽靜脈血，這很簡單，還有必須做B超，而且醫(yī)生要填一個申請單，還要給你填一個告知書，必須告知，你得填個知情同意，才能做。
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唐氏篩查怎么做
唐氏篩查就是篩查唐氏兒，看胎兒是否先天愚形、呆傻、先天性心臟病、脊柱裂等。一般來說唐氏篩查有兩種方法，一種是早孕期查一次，孕中期查一次，通過兩次抽查檢查來篩查唐氏兒，另一種方式是早中孕聯(lián)合篩查，也就是在懷孕中期只抽一次血，來篩查唐氏兒。第一種方法是在懷孕9-10周做一次，雖然有一定早期篩查的作用，但是準(zhǔn)確率較低。第二種方法是在懷孕16-20周時抽血檢查，此時結(jié)果較為準(zhǔn)確，但是準(zhǔn)確率并非100%，而是在60%左右。檢查唐氏篩查前要注意追問病人病史，詢問有無家族遺傳史，患者年齡、體重等情況，并且要保證是空腹檢查，并且在檢查前要做B超，核對孕周。
胎兒afp低是怎么回事
胎兒AFP也就是胎兒甲胎蛋白，這說人在胚胎時期血液當(dāng)中含有的一種特殊蛋白，導(dǎo)致其偏低的原因可能是檢查的方法不正確，或者是檢查過程中存在不良的因素，再就是胎兒可能患有唐氏綜合癥。
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唐氏篩查結(jié)果是正常孕婦在該孕周血清標(biāo)志物中位濃度的幾倍。測定甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素的濃度。甲胎蛋白的一般范圍為0.7-2.5mom，高于2.5mom，風(fēng)險較高；HCG越高，游離雌三醇和抑制素越低，唐氏病的風(fēng)險越高
唐氏篩查21-三體高風(fēng)險怎么辦
孕婦做孕期檢查時，發(fā)現(xiàn)有唐氏篩查21-三體高風(fēng)險，不必?fù)?dān)心，想要確診還需要做進一步的檢查，需要做羊水穿刺確診。還可以做DS篩查，如果最終確診了是唐氏兒，此時需要聽從醫(yī)生的建議及時采取措施。通常疾病與家庭史有關(guān)，也受到孕婦的體質(zhì)影響，但是發(fā)生的幾率不高。
