唐氏綜合征篩查
發(fā)布時間：2019-03-0752459次瀏覽
唐氏綜合征的發(fā)病率較高，患兒智力較為低下，同時還會伴隨多種疾病，對于家庭和社會來說都是很大的負(fù)擔(dān)。因此，根據(jù)唐氏綜合征篩查結(jié)果決定是否及時終止妊娠是十分有必要的。那么，唐氏綜合征篩查要什么時間做？
一、唐氏綜合征篩查要什么時間做
孕中期是唐氏綜合征篩查的普遍時間，近幾年，也可以在孕早期就進(jìn)行唐氏綜合征的篩查，最佳時間是11-12周之間，做唐氏綜合癥的根本目的在于降低胎兒先天性愚型的風(fēng)險。孕中期做唐氏綜合癥篩查，一般在15-20周為宜，16-18周是最好的時間。太早或太遲都有可能影響篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性。唐氏綜合征篩查結(jié)果如果顯示為高危，后續(xù)需要作羊水穿刺。當(dāng)然，如果在孕中期孕婦錯過了最佳的篩查時間，補檢也就沒什么必要了，只能通過羊膜穿刺術(shù)，抽取羊水做測定了。
二、哪些人群容易患病
1、高齡產(chǎn)婦
年齡大于35歲即高齡產(chǎn)婦，高齡產(chǎn)婦生下不健康嬰兒的風(fēng)險和比較更大。因此，這類人群應(yīng)格外注意產(chǎn)前篩查。
2、有異常分娩史
曾經(jīng)生育過唐氏綜合征患兒或生育過異常孩子，比如說腦積水的孩子，再次生育唐氏綜合征患兒的風(fēng)險會更高。
3、有流產(chǎn)史
此前有習(xí)慣性流產(chǎn)史或早產(chǎn)、死胎的孕婦生育唐氏綜合征患兒的風(fēng)險也比較高，這是由于女性本身的孕激素出現(xiàn)異常有關(guān)。
4、染色體異常
夫妻中的一方如果有染色體異常的情況，生育唐氏綜合征患兒的風(fēng)險較高。如果夫妻中的一方年齡比較大的，或者夫妻中的一方長期寵物，都有可能生育唐氏綜合征患兒。
5、有病毒感染史
在懷孕前或懷孕之后，孕婦曾經(jīng)有過病毒感染，比如患流感、風(fēng)疹都會增加風(fēng)險。另外，孕婦曾經(jīng)服用過四環(huán)素等致畸藥物，也會增加風(fēng)險。
6、有家族史
孕婦雖然之前沒有生育過唐氏綜合征患兒，但如果家族中有過此類案例，在懷孕時也應(yīng)十分注意，及時做唐氏綜合征篩查以避免等一下唐氏綜合征患兒。
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唐篩正常還需要做無創(chuàng)DNA嗎
唐篩通常指唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查。無創(chuàng)DNA通常指無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。如果在進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查時結(jié)果正常，一般不需要進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查是產(chǎn)前檢查中的一項常規(guī)項目，一般可以幫助醫(yī)生檢測胎兒的染色體以及遺傳有無問題，從而判斷胎兒是否患有唐氏綜合征以及神經(jīng)管缺陷等先天性遺傳性疾病，從而降低唐氏綜合征患兒出生率。而無創(chuàng)產(chǎn)前篩查屬于抽血檢查，可通過抽取孕婦靜脈血然后進(jìn)行檢測，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患有染色體疾病的方法。如果孕婦在做完唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查之后，所有檢查結(jié)果都顯示正常，通常說明胎兒發(fā)育正常，此時一般不需要做無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。需注意，在進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查時需要注意充分休息、注意飲食、避免緊張以免對檢查結(jié)果造成影響。
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早期唐篩21三體臨界風(fēng)險要不要緊
唐篩一般指唐氏篩查，一般用于進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查。出現(xiàn)該情況，若進(jìn)一步檢查結(jié)果顯示為正常，通常不要緊；若檢查結(jié)果出現(xiàn)異常，一般要緊。早期唐氏篩查21三體臨界風(fēng)險說明胎兒可能患唐氏綜合征。若孕婦通過運用超聲檢查測NT厚度、羊水穿刺等方式做進(jìn)一步檢查，檢查結(jié)果顯示低風(fēng)險，一般不要緊；若檢查結(jié)果出現(xiàn)異常，此時則表明胎兒患有唐氏綜合征。如果出現(xiàn)該情況，胎兒出生后一般會有生長發(fā)育障礙、智力落后、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等癥狀產(chǎn)生，可能還會伴隨先天性心臟病、消化道畸形等情況。妊娠期間，孕婦應(yīng)按時到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前檢查，及時發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在異常情況，以避免和預(yù)防不必要的風(fēng)險。平時需適當(dāng)進(jìn)行鍛煉，多休息，并保持清淡的飲食，以促進(jìn)胎兒的發(fā)育。
唐氏綜合征有哪些表現(xiàn)
唐氏綜合征是指二十一三體，是胎兒染色體異常的表現(xiàn)。這種胎兒，在孕期除了唐氏檢查異常外，往往會正常發(fā)育，胎心監(jiān)護(hù)等檢查也是正常的，也就是在孕期唐氏兒往往沒有明顯的臨床表現(xiàn)；生完孩子后，唐氏兒會出現(xiàn)明顯的臨床表現(xiàn)，比如這樣的小孩往往舌頭會較大，而且常常伸出口腔之外，眼睛目光也會相對呆滯，兩眼之間的距離很長，總之這樣的小孩出來后一般有經(jīng)驗的兒科醫(yī)生，可以很快的看出來。如果看出有某些異常，及時的行染色體檢查，就可以確診。二十一三體的小孩往往會有明顯的智力障礙和運動障礙，對家庭和社會是一個沉重的負(fù)擔(dān)，所以盡量在孕中期，通過各種檢查篩查出來，從而在孕中期引產(chǎn)放棄胎兒，這是目前國家要求的政策。在孕中期一般要通過唐篩檢查，首先做出初步的判斷，唐篩檢查包括nt檢查、包括生化唐篩以及無創(chuàng)DNA檢測等等，如果唐篩檢查提示高風(fēng)險，一般要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診；如果確診為唐氏兒，要在孕中期引產(chǎn)放棄胎兒，當(dāng)然孕中期篩畸B超，有時也有一定的幫助，比如篩畸B超有時會發(fā)現(xiàn)胎兒鼻骨缺失等等，也需要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，以除外二十一三體等染色體異常。
做完唐氏篩查后又該做哪些檢查
做完唐氏篩查檢查之后，要根據(jù)唐篩檢查結(jié)果擬定下一步的處理。唐篩檢查一般常規(guī)在孕16~18周左右進(jìn)行。唐篩檢查結(jié)果包括三種，一種是陰性，就可以定期隨診觀察，其中最重要的檢查是孕22~24周的B超篩畸檢查。如果唐篩陰性、B超篩畸檢查陰性，一般胎兒就沒有明顯的問題了。唐篩檢查有時會提示高風(fēng)險，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，以明確是否有胎兒染色體異常。抽取羊水，培養(yǎng)羊水中的胎兒細(xì)胞，直接觀察胎兒細(xì)胞染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)，來明確判斷是否有染色體異常，比如最常見的是21三體等等。如果確實有染色體異常，要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。孕中期是指孕28周之前。唐篩檢查有時會提示臨界風(fēng)險，也就是說檢查結(jié)果低于閾值，但是超過1:1000。對于臨界風(fēng)險，一般要進(jìn)一步行無創(chuàng)DNA檢測，也就是常說的NIPT檢查。無創(chuàng)DNA檢查如果提示低風(fēng)險，就可以隨診觀察。
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唐氏篩查21三體高風(fēng)險是怎么回事
唐氏篩查檢查分為低風(fēng)險和高風(fēng)險。高風(fēng)險說明胎兒得21三體等染色體異常疾病的風(fēng)險增加。大部分確診檢查會提示陰性，屬于正常胎兒。但一部分確診檢查會確定為是真正的21三體，一般要孕中期引產(chǎn)，終止妊娠。21三體胎兒如果出生，會伴有明顯的智力障礙和運動障礙。在孕中期要通過各種篩查手段，盡量將21三體篩查出來，以降低風(fēng)險。篩查手段包括廣義的孕中期NT測量以及孕中期特異的生化唐篩，以及孕中期特異的無創(chuàng)DNA檢測。無論哪種方法，只要提示高風(fēng)險，都要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。
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無創(chuàng)dna結(jié)果低風(fēng)險是什么意思
低風(fēng)險就是說媽媽所抽的血通過它的結(jié)果，來檢測媽媽的寶寶所發(fā)生二十一三體的這樣的一個風(fēng)險，遠(yuǎn)遠(yuǎn)的低于人群的一個檢出率，但是還會存在著百分之一左右的漏檢風(fēng)險，而不是說寶寶就沒有發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險。無創(chuàng)DNA的原理是通過在母血當(dāng)中的胎兒細(xì)胞的DNA碎片的占比情況，以及具體分析的結(jié)果，來判斷胎兒細(xì)胞的非整倍體的，異常結(jié)果的風(fēng)險性，這里主要針對的是對二十一號染色體三體，也就是唐氏綜合征的一個檢出率。
小兒唐氏綜合征能治好嗎
小兒唐氏綜合征無法完全治愈，可通過訓(xùn)練鍛煉治療疾病，延緩疾病發(fā)展，需針對患兒長期教育，使其掌握基本生活技能，搭配綜合治療克服身體不適癥狀。
唐氏篩查前注意事項有哪些
唐氏篩查前，需控制飲食，減少主食分量，避免攝入高油脂食物，檢查前需食用一天素食，調(diào)節(jié)身體，避免攝入夜宵，保證檢查準(zhǔn)確性和胎兒健康。
唐氏篩查和羊水穿刺有哪些不同
唐氏篩查主要用孕婦外周血的激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相關(guān)血漿蛋白A，結(jié)合孕婦的NT超聲、孕婦的孕周、年齡、體重，將這些數(shù)據(jù)輸?shù)杰浖镌u估胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險。羊水穿刺主要是用一根比頭發(fā)絲稍微細(xì)一點的針抽取胎兒的羊水來進(jìn)行檢測。唐氏篩查是一個篩查級別的檢查，羊水穿刺則是診斷級別的檢查。所以唐氏篩查和羊水穿刺是不同的。唐氏篩查只是對胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險進(jìn)行了評估，但不代表胎兒一定會患病。羊水穿刺則是通過檢測胎兒羊水里的染色體，對染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)以及染色體有沒有微小缺失和重復(fù)進(jìn)行檢測，是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。所以唐氏篩查不等于羊水穿刺。
唐氏篩查要怎么做
什么叫唐氏篩查，唐氏篩查就是篩查唐氏兒，就是先天愚形、呆傻，還有先心病、脊柱裂。那么怎么做呢？這個做起來其實有好幾種方法，一個是早孕，還有早中孕的聯(lián)合篩查。但是一般大部分醫(yī)院，都是做中期的唐氏篩查。也有早孕的時候可以做，9到10周就做了，但是那個準(zhǔn)確率還是有一定影響。一般我們篩查做起來，其實很簡單，就是抽孕婦的外周血，靜脈血，但這個前提下，必須要保證追問病人的病史，有沒有什么特殊的家族遺傳史，比如說年齡、體重。必須病人頭天晚上要休息好，早上要空腹，還有之前要問她有沒有先天遺傳代謝疾病，比如有沒有糖尿病，可能對她抽血的結(jié)果也是有影響的。早上最好空腹來，之前還要做一個12周的超聲，要核對孕周，這個跟這個孕周也有關(guān)系，事前你必須要做好。如果這個病人之前什么檢查也沒做，不規(guī)范，突然的今天就來了，比如說大夫，我就想抽個血做個唐氏篩查，那這樣準(zhǔn)確率，就會有好大的影響。這是之前必須要做的，包括要空腹的，空腹體重，空腹來。還要抽靜脈血，這很簡單，還有必須做B超，而且醫(yī)生要填一個申請單，還要給你填一個告知書，必須告知，你得填個知情同意，才能做。
唐氏篩查有什么必要做嗎
這個還是有必要的，但是隨著現(xiàn)在這些篩查的技術(shù)、診斷的技術(shù)的提高，包括現(xiàn)在無創(chuàng)DNA，也就是NIPT也發(fā)展的很好，還有羊水穿刺，唐氏篩查為什么有必要做呢？一個是比較很簡便，費用也不是很高，而且通過幾十年的經(jīng)驗，做了大量的樣本，雖然篩查的準(zhǔn)確率只有60%到70%。我們統(tǒng)計了NIPT，也就是無創(chuàng)DNA的篩查，準(zhǔn)確率可以到90%多。但是有一點，NIPT畢竟篩查的例數(shù)要比唐氏篩查少得多，但是那個技術(shù)肯定要比這個先進(jìn)一些，但唐氏篩查還是有必要做的。唐氏篩查還可以篩查21三體，18，13，還有就是心臟畸形，還有一個它可以篩查脊柱裂，有沒有先天脊柱裂這個畸形。但NIPT不能篩查，它不能查甲胎蛋白，所以唐氏篩查還是有必要做。但是為什么這個準(zhǔn)確率低呢？它跟這些樣本，還有篩查的這些東西可能還是有關(guān)系。但是咱們還是有必要做，而且也不是很貴，一般的篩查資質(zhì)醫(yī)院都可以做。那么NIPT就不行了，它就是幾家醫(yī)院甚至個別的篩查公司才可以做。還是必須要來做一個唐氏篩查，也沒有什么太大的創(chuàng)傷，就是抽一個靜脈血。
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唐氏篩查怎么做
唐氏篩查就是篩查唐氏兒，看胎兒是否先天愚形、呆傻、先天性心臟病、脊柱裂等。一般來說唐氏篩查有兩種方法，一種是早孕期查一次，孕中期查一次，通過兩次抽查檢查來篩查唐氏兒，另一種方式是早中孕聯(lián)合篩查，也就是在懷孕中期只抽一次血，來篩查唐氏兒。第一種方法是在懷孕9-10周做一次，雖然有一定早期篩查的作用，但是準(zhǔn)確率較低。第二種方法是在懷孕16-20周時抽血檢查，此時結(jié)果較為準(zhǔn)確，但是準(zhǔn)確率并非100%，而是在60%左右。檢查唐氏篩查前要注意追問病人病史，詢問有無家族遺傳史，患者年齡、體重等情況，并且要保證是空腹檢查，并且在檢查前要做B超，核對孕周。
唐篩怎么做
唐氏篩查是一種專門用于排查胎兒是否有染色體異常的方法。孕婦需要做的就是配合醫(yī)生抽血，在抽血之前不需要空腹也不需要做特殊的準(zhǔn)備。唐氏篩查是通過抽取孕婦血液來檢查胎兒的分泌物，然后通過孕婦的身高體重和孕周來計算胎兒是否有染色體異常的情況。
唐篩檢查什么疾病
唐篩是孕期一項十分重要且必須要做的檢查，它一般在懷孕四個月左右進(jìn)行，主要是用于檢查胎兒是否有染色體疾病的。如果唐篩結(jié)果顯示為高危，孕婦應(yīng)進(jìn)行羊膜腔穿刺檢查進(jìn)行確診，確實有問題的，應(yīng)及時終止妊娠。
唐氏篩查HCG低是為什么
唐氏篩查是在產(chǎn)前孕婦做一項檢查，是為了盡早發(fā)策胎兒唐氏綜合征進(jìn)行的一項篩查。唐氏兒終生無法治愈，而且患兒的智力嚴(yán)重低下，生活無法自理，還伴有多種并發(fā)癥，患兒以及家庭會有精神與經(jīng)濟(jì)上的負(fù)擔(dān)。但是唐氏篩查HCG低沒有臨床意義，還需要孕婦做進(jìn)一步檢查，做羊水穿刺或者無創(chuàng)DNA才能確診。
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