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唐氏綜合征是指二十一三體，是胎兒染色體異常的表現(xiàn)。這種胎兒，在孕期除了唐氏檢查異常外，往往會(huì)正常發(fā)育，胎心監(jiān)護(hù)等檢查也是正常的，也就是在孕期唐氏兒往往沒(méi)有明顯的臨床表現(xiàn)；生完孩子后，唐氏兒會(huì)出現(xiàn)明顯的臨床表現(xiàn)，比如這樣的小孩往往舌頭會(huì)較大，而且常常伸出口腔之外，眼睛目光也會(huì)相對(duì)呆滯，兩眼之間的距離很長(zhǎng)，總之這樣的小孩出來(lái)后一般有經(jīng)驗(yàn)的兒科醫(yī)生，可以很快的看出來(lái)。如果看出有某些異常，及時(shí)的行染色體檢查，就可以確診。二十一三體的小孩往往會(huì)有明顯的智力障礙和運(yùn)動(dòng)障礙，對(duì)家庭和社會(huì)是一個(gè)沉重的負(fù)擔(dān)，所以盡量在孕中期，通過(guò)各種檢查篩查出來(lái)，從而在孕中期引產(chǎn)放棄胎兒，這是目前國(guó)家要求的政策。在孕中期一般要通過(guò)唐篩檢查，首先做出初步的判斷，唐篩檢查包括nt檢查、包括生化唐篩以及無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)等等，如果唐篩檢查提示高風(fēng)險(xiǎn)，一般要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診；如果確診為唐氏兒，要在孕中期引產(chǎn)放棄胎兒，當(dāng)然孕中期篩畸B超，有時(shí)也有一定的幫助，比如篩畸B超有時(shí)會(huì)發(fā)現(xiàn)胎兒鼻骨缺失等等，也需要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，以除外二十一三體等染色體異常。

女性在孕中期，都要常規(guī)進(jìn)行唐氏篩查檢查，有時(shí)會(huì)提示18三體高風(fēng)險(xiǎn)，意思是這樣的胎兒18三體的風(fēng)險(xiǎn)較高，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查作為確診。一般來(lái)說(shuō)，這種18三體高風(fēng)險(xiǎn)的孩子，只有百分之幾的概率，才確診為真正的18三體。但即使概率偏低，也要進(jìn)行羊穿檢查，因?yàn)橐坏┞┰\18三體，是非常危險(xiǎn)的。18三體的孩子出生后，伴有嚴(yán)重的智力障礙和運(yùn)動(dòng)障礙，對(duì)家庭和社會(huì)都是沉重的負(fù)擔(dān)，所以所有孕婦在孕中期，都要進(jìn)行唐氏篩查以明確診斷。如果唐篩提示高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診，抽取羊水培養(yǎng)胎兒細(xì)胞，直接觀察染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)，來(lái)判斷是否有染色體異常。如果確診有染色體異常，一般要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。唐氏篩查有多種方法，比較常用的方法包括無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，以及普通生化唐篩。目前臨床上，三十五歲以前的女性多半選擇普通的生化糖篩檢查，而三十五歲以后的女性，多建議直接行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，而對(duì)于四十歲以上的女性，多建議直接行羊水穿刺檢查。羊水穿刺檢查是確診手段，如果無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)或者普通唐篩檢查提示高風(fēng)險(xiǎn)，要通過(guò)羊水穿刺檢查來(lái)確診。一旦確診胎兒有染色體異常，一般要孕中期，孕二十八周之前引產(chǎn)。

唐氏篩查不需要空腹。建議進(jìn)行唐氏篩查的檢查當(dāng)天可以清淡飲食，不要進(jìn)食雞蛋、牛奶、豆?jié){、瘦肉這些高脂肪（高蛋白）類的食物。早期唐篩檢測(cè)的時(shí)間是在孕11周到13周加6天，并且需要當(dāng)天先進(jìn)行NT超聲檢測(cè)，如果NT超聲合格可以進(jìn)行早期唐篩的檢測(cè)。在進(jìn)行NT超聲的時(shí)候，如果胎兒不配合，建議食用高能量的食物來(lái)使胎兒配合，以盡快完成NT超聲。如果當(dāng)天食用了過(guò)多的高能量食物，建議第2天進(jìn)行早期血清學(xué)的檢測(cè)。孕中期唐氏篩查主要在孕15周到20周加6天之內(nèi)進(jìn)行，最好的時(shí)間在16-18周進(jìn)行。這個(gè)檢查之前最好做一個(gè)當(dāng)天的超聲，當(dāng)天進(jìn)行檢查的時(shí)候同樣也不需要空腹，可以清淡飲食。

這個(gè)還是有必要的，但是隨著現(xiàn)在這些篩查的技術(shù)、診斷的技術(shù)的提高，包括現(xiàn)在無(wú)創(chuàng)DNA，也就是NIPT也發(fā)展的很好，還有羊水穿刺，唐氏篩查為什么有必要做呢？一個(gè)是比較很簡(jiǎn)便，費(fèi)用也不是很高，而且通過(guò)幾十年的經(jīng)驗(yàn)，做了大量的樣本，雖然篩查的準(zhǔn)確率只有60%到70%。我們統(tǒng)計(jì)了NIPT，也就是無(wú)創(chuàng)DNA的篩查，準(zhǔn)確率可以到90%多。但是有一點(diǎn)，NIPT畢竟篩查的例數(shù)要比唐氏篩查少得多，但是那個(gè)技術(shù)肯定要比這個(gè)先進(jìn)一些，但唐氏篩查還是有必要做的。唐氏篩查還可以篩查21三體，18，13，還有就是心臟畸形，還有一個(gè)它可以篩查脊柱裂，有沒(méi)有先天脊柱裂這個(gè)畸形。但NIPT不能篩查，它不能查甲胎蛋白，所以唐氏篩查還是有必要做。但是為什么這個(gè)準(zhǔn)確率低呢？它跟這些樣本，還有篩查的這些東西可能還是有關(guān)系。但是咱們還是有必要做，而且也不是很貴，一般的篩查資質(zhì)醫(yī)院都可以做。那么NIPT就不行了，它就是幾家醫(yī)院甚至個(gè)別的篩查公司才可以做。還是必須要來(lái)做一個(gè)唐氏篩查，也沒(méi)有什么太大的創(chuàng)傷，就是抽一個(gè)靜脈血。

孕中期做唐氏篩查是最普遍，但也有早期唐氏篩查、血HCG、二聯(lián)、三聯(lián)，但準(zhǔn)確率要差，最好是孕16周到20周做唐氏篩查準(zhǔn)確率更高。普通唐氏篩查有異常，結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，后續(xù)需要約羊穿；或者唐氏篩查結(jié)果有灰區(qū)，在1：270到1：1000之間，風(fēng)險(xiǎn)也較高。若患者對(duì)羊水穿刺有顧慮，可以做無(wú)創(chuàng)，給后面遺留篩查診斷孕周留出時(shí)間。如果唐篩檢查過(guò)晚，到二十七八周進(jìn)入圍產(chǎn)兒，這樣不管對(duì)個(gè)人還是檢查結(jié)果都有影響。選擇孕16到20周做檢查，孕周胎兒不大，羊水相對(duì)比較多，穿刺起來(lái)也很方便。