唐氏綜合征能治好嗎
發(fā)布時間：2019-03-0754576次瀏覽
唐氏綜合征是一種十分嚴(yán)重的遺傳性疾病，患病的兒童生活無法自理，家長護(hù)理他們也需要付出極大的心血。因此，患上此病，無論對患兒還是家庭來說，都是沉重的負(fù)擔(dān)。那么唐氏綜合征能治好嗎？
一、唐氏綜合征能治好嗎
目前為止，唐氏綜合征沒有有效的治療手段，為了防止生下唐氏綜合征患兒，孕媽媽可以選擇及時終止妊娠?；继剖暇C合征的孩子免疫力特別低，很容易被感染。還有的患兒會有先天性心臟病或胃腸道的畸形，這種情況下可以考慮手術(shù)矯治。
二、唐氏綜合征如何預(yù)防
1、遺傳咨詢
高齡產(chǎn)婦生育唐氏綜合征患兒的幾率比較普通孕婦來得更高。同時，唐氏綜合征的患者男性是無法生育的，而女性患者可以將此病遺傳給下一代，幾率可達(dá)50％。因此，最好的預(yù)防方法是做產(chǎn)前篩查，根據(jù)篩查結(jié)果決定是否要終止妊娠。
2、產(chǎn)前診斷
為了防止唐氏綜合征患兒的出生，孕期進(jìn)行產(chǎn)檢是十分有必要的。特別是已經(jīng)生產(chǎn)過唐氏綜合征患兒的夫妻，在再次懷孕時需要作染色體核型分析。
產(chǎn)前篩查也有很重要的意義，它是對血清標(biāo)志物HCG、AFP進(jìn)行測定，通過產(chǎn)前篩查，提示哪些孕婦有高危風(fēng)險，讓這些孕婦可以作進(jìn)一步的檢查，并減少羊膜穿刺的盲目性。
羊膜穿刺是指通過抽取孕婦的羊水，對胎兒的細(xì)胞進(jìn)行染色體分析。一般來說，孕婦應(yīng)在16-20周做羊膜穿刺。除了羊膜穿刺術(shù)之后，絨毛活檢、胎兒鏡檢查、胎兒臍靜脈穿刺等技術(shù)也可以幫助診斷。通過這些手段，最大程度地預(yù)防唐氏綜合征患兒的出生，以減輕家庭的經(jīng)濟(jì)壓力。
相關(guān)推薦
01:13
早期唐篩21三體臨界風(fēng)險要不要緊
唐篩一般指唐氏篩查，一般用于進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查。出現(xiàn)該情況，若進(jìn)一步檢查結(jié)果顯示為正常，通常不要緊；若檢查結(jié)果出現(xiàn)異常，一般要緊。早期唐氏篩查21三體臨界風(fēng)險說明胎兒可能患唐氏綜合征。若孕婦通過運用超聲檢查測NT厚度、羊水穿刺等方式做進(jìn)一步檢查，檢查結(jié)果顯示低風(fēng)險，一般不要緊；若檢查結(jié)果出現(xiàn)異常，此時則表明胎兒患有唐氏綜合征。如果出現(xiàn)該情況，胎兒出生后一般會有生長發(fā)育障礙、智力落后、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等癥狀產(chǎn)生，可能還會伴隨先天性心臟病、消化道畸形等情況。妊娠期間，孕婦應(yīng)按時到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前檢查，及時發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在異常情況，以避免和預(yù)防不必要的風(fēng)險。平時需適當(dāng)進(jìn)行鍛煉，多休息，并保持清淡的飲食，以促進(jìn)胎兒的發(fā)育。
唐氏綜合征癥狀有哪些
唐氏綜合癥往往媽媽是沒有任何臨床癥狀的。要通過血液檢查，有時通過B超輔助檢查來作出判斷，唐氏綜合征也稱為二十一三體綜合征是胎兒最常見的染色體異常疾病，正常人的染色體21號是兩條，如果出現(xiàn)三條稱為二十一三體綜合征也稱為唐氏綜合征。這樣的小孩出生后，會有嚴(yán)重的智力障礙和運動障礙，對于家庭和社會都是沉重的負(fù)擔(dān)，所以要盡量在孕中期檢查出來便給予引產(chǎn)，終止妊娠。孕中期媽媽是感覺不到的，要通過血液血檢查及B超輔助檢查作出判斷，主要是通過血液血檢查也就是普通生化唐篩或者無創(chuàng)DNA檢測作為篩查，如果篩查提示高風(fēng)險，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診；當(dāng)然B超nt檢查也有一定的幫助作用，孕中期B超檢查一些染色體異常的軟指標(biāo)，也有一定的幫助，比如鼻骨缺失，鼻骨縮短等等，如果出現(xiàn)這些軟指標(biāo)明顯異?；蚨鄠€異常，一般也需要行羊水穿刺檢查確診，如果羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常比如二十一三體唐氏綜合征，一般要在孕28周之前，要給予孕中期引產(chǎn)終止妊娠放棄胎兒。
唐篩檢查項目
唐氏風(fēng)險篩查主要分為早期唐篩和中期唐篩兩大項目，在早唐和中唐這個解釋當(dāng)中也會涉及到很多具體的小指標(biāo)，分別來說一說。早期唐篩檢查的時間一般是在懷孕的第11到13加6周，是通過抽取孕婦的經(jīng)外周靜脈血來進(jìn)行檢測的，那檢測具體的小指標(biāo)，包括pappa和βHCG這兩個血清學(xué)的檢測指標(biāo)，當(dāng)然了參與唐氏風(fēng)險計算是不僅僅這兩個小項目的，參與計算的其他指標(biāo)還包括孕婦的年齡、具體的孕周、抽血當(dāng)天的體重等等，同時再還有一個B超的項目也是非常重要的，就是各位孕媽媽可能都很熟悉的NT結(jié)果，這個是通過B超來測出的胎兒頸后透明膜厚度，那這個NT值也要參與到唐氏風(fēng)險的計算當(dāng)中。中期唐篩時間是懷孕的15到20加6周，那這個也是要通過抽取靜脈外周血來進(jìn)行檢測，這次檢測涉及到的血清學(xué)的指標(biāo)，包括剛才到的pappa、βHCG以及游離雌三醇，這比早期唐篩還要多一些項目，那除了這個血清學(xué)的檢測指標(biāo)，剛才說到的包括孕婦的年齡、抽血當(dāng)天的體重以及NT值等等也要再次參與計算。那唐氏風(fēng)險的計算，有些是單獨依據(jù)早期唐篩，有的是單獨依據(jù)中期唐篩，那現(xiàn)在更多的是采用早中聯(lián)合的方式，也就是在早孕期和中孕期分別兩次抽取靜脈血，那通過剛才說過的這些指標(biāo)的綜合計算，來共同測算出一個最終的唐氏風(fēng)險結(jié)果，如果說這個風(fēng)險結(jié)果低于參考值的話，那這就是一個唐氏低風(fēng)險了，那所懷孕的寶寶出現(xiàn)染色體異常的可能性就很低，很安全了。
02:59
唐氏兒是什么
唐氏兒實際上是指患有唐氏綜合征的孩子，唐氏綜合征是比較常見的染色體疾病，唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，或先天愚型。患有唐氏綜合征的孩子在臨床上會有相關(guān)的表現(xiàn)：一、有特殊面容，如眼距的增寬、鼻梁的低平、耳位比較低、常常伸舌流口水。二、明顯的發(fā)育落，如體格與智能發(fā)育的落后，其中智能發(fā)育落后對孩子生活質(zhì)量影響較大。三、肢體或臟器的畸形，如有些孩子會有特殊的皮紋，像常見的通貫掌。唐氏綜合征是不可以完全根治的，一般只能夠根據(jù)孩子的表現(xiàn)，進(jìn)行相應(yīng)的對癥處理，幫助孩子緩解癥狀。同時可以給孩子進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，幫助孩子達(dá)到能夠生活自理的狀態(tài)。
02:36
唐氏綜合征有什么表現(xiàn)
唐氏綜合征是指二十一三體，是胎兒染色體異常的表現(xiàn)。胎兒在孕期除唐氏檢查異常外會正常發(fā)育，胎心監(jiān)護(hù)檢查也正常，在孕期沒有明顯臨床表現(xiàn)；唐氏兒出生后會出現(xiàn)明顯臨床表現(xiàn)，比如唐氏兒舌頭較大，且常常伸出口腔之外，眼睛目光也會相對呆滯，兩眼之間距離長，唐生而出生后有經(jīng)驗的兒科醫(yī)生，可以很快看出來。若看出某些異常及時行染色體檢查，即可確診。二十一三體小孩會有明顯智力障礙和運動障礙，對家庭和社會是沉重負(fù)擔(dān)，所以盡量在孕中期通過各種檢查篩查出來，從而在孕中期引產(chǎn)放棄胎兒，這是目前國家要求的政策。
唐氏寶寶一般有哪些表現(xiàn)
唐氏綜合征的寶寶主要特征就是智力低下，也會出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，不能夠自立。此外，還會有一些特殊面容，主要表現(xiàn)為眼距比較寬，眼裂比較小，鼻梁會比較低平，牙齒比較稀疏，還容易出現(xiàn)伸舌、吐舌的現(xiàn)象，舌頭老是露在口外，因此這種孩子也流涎較多。早期表現(xiàn)為說話比較晚，口齒不清，動作發(fā)育遲緩，搖擺不定等。唐氏綜合征的孩子，還有一個典型特征，就是通貫手。此外，往往還合并有一些先天的疾病，比較常見的先天性心臟病及其他的畸形。所以在孕中期時，高危產(chǎn)婦一定要做唐氏綜合征篩查。
唐氏綜合征篩查步驟是怎樣的
懷孕以后有幾個對胎兒發(fā)育狀態(tài)的監(jiān)測指標(biāo)，最早的一次是11-14周的影像檢查，就是超聲，去看孩子頸部透明帶的厚度值，緊接著這次之后就是15-20周的一個抽血項目，這就是做的唐氏綜合征篩查。如果唐氏篩查提示有一個高風(fēng)險，進(jìn)而可能需要再做一個產(chǎn)前診斷的檢查，要做羊水穿刺的檢查，羊水穿刺如果進(jìn)一步回來以后，染色體結(jié)果提示確實是一個唐氏兒，這就是我們所說的懷了唐氏寶寶，但這些檢測都是通過醫(yī)療的實驗室檢測或者影像檢測才能發(fā)現(xiàn)的，一般孕婦本身不會通過自身的什么癥狀去發(fā)現(xiàn)，因為這種孩子在宮內(nèi)的生長發(fā)育不會出現(xiàn)大的異常，所以一定要做這些檢測。
小兒唐氏綜合征能治好嗎
小兒唐氏綜合征無法完全治愈，可通過訓(xùn)練鍛煉治療疾病，延緩疾病發(fā)展，需針對患兒長期教育，使其掌握基本生活技能，搭配綜合治療克服身體不適癥狀。
唐氏篩查和羊水穿刺有哪些不同
唐氏篩查主要用孕婦外周血的激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相關(guān)血漿蛋白A，結(jié)合孕婦的NT超聲、孕婦的孕周、年齡、體重，將這些數(shù)據(jù)輸?shù)杰浖镌u估胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險。羊水穿刺主要是用一根比頭發(fā)絲稍微細(xì)一點的針抽取胎兒的羊水來進(jìn)行檢測。唐氏篩查是一個篩查級別的檢查，羊水穿刺則是診斷級別的檢查。所以唐氏篩查和羊水穿刺是不同的。唐氏篩查只是對胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險進(jìn)行了評估，但不代表胎兒一定會患病。羊水穿刺則是通過檢測胎兒羊水里的染色體，對染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)以及染色體有沒有微小缺失和重復(fù)進(jìn)行檢測，是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。所以唐氏篩查不等于羊水穿刺。
02:59
唐氏篩查結(jié)果怎么看
唐氏篩查的截斷值一般為1/270，也有1/380或者其他標(biāo)準(zhǔn)。唐氏篩查結(jié)果以1/270為例，大于1/270為高風(fēng)險，結(jié)果在1/270-1/1000為唐篩臨界風(fēng)險，低于1/270為低風(fēng)險。當(dāng)結(jié)果大于1/270為高風(fēng)險，建議做羊水穿刺來確診胎兒是否患有唐氏綜合征。結(jié)果在1/270-1/1000為唐篩臨界風(fēng)險，建議進(jìn)行胎兒系統(tǒng)超聲的檢測，比如胎兒系統(tǒng)超聲出現(xiàn)異常則建議進(jìn)行羊水穿刺來確診；如果胎兒系統(tǒng)超聲未發(fā)現(xiàn)異?？梢赃x擇孕婦外周血胎兒游離DNA進(jìn)行評估。當(dāng)結(jié)果低于1/270為低風(fēng)險，說明懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險較低，但是不能完全排除胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險。
02:03
唐氏篩查需不需要空腹
唐氏篩查不需要空腹，但是一般建議進(jìn)行唐氏篩查的檢查當(dāng)天清淡飲食，不要進(jìn)食雞蛋、牛奶、豆?jié){、瘦肉等高脂肪（高蛋白）類的食物。早期唐篩在孕11周到孕13周加6天之內(nèi)進(jìn)行。并且檢查當(dāng)天需要先進(jìn)行NT超聲檢測，NT超聲合格后，則可以進(jìn)行早期唐篩的檢測。另外需要注意進(jìn)行NT超聲時，如果胎兒不配合，可以食用高能量的食物來使胎兒配合以盡快完成NT超聲。因此如果食用了過多高能量食物，則建議第二天再進(jìn)行早期血清學(xué)的檢測。中期唐篩檢查在孕15周到孕20周加6天之內(nèi)進(jìn)行，孕16-18周最佳。進(jìn)行檢查時同樣也不需要空腹。
唐篩怎么做
唐氏篩查是一種專門用于排查胎兒是否有染色體異常的方法。孕婦需要做的就是配合醫(yī)生抽血，在抽血之前不需要空腹也不需要做特殊的準(zhǔn)備。唐氏篩查是通過抽取孕婦血液來檢查胎兒的分泌物，然后通過孕婦的身高體重和孕周來計算胎兒是否有染色體異常的情況。
唐氏篩查的結(jié)果怎么看
唐氏篩查結(jié)果是正常孕婦在該孕周血清標(biāo)志物中位濃度的幾倍。測定甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素的濃度。甲胎蛋白的一般范圍為0.7-2.5mom，高于2.5mom，風(fēng)險較高；HCG越高，游離雌三醇和抑制素越低，唐氏病的風(fēng)險越高
唐氏篩查HCG低是為什么
唐氏篩查是在產(chǎn)前孕婦做一項檢查，是為了盡早發(fā)策胎兒唐氏綜合征進(jìn)行的一項篩查。唐氏兒終生無法治愈，而且患兒的智力嚴(yán)重低下，生活無法自理，還伴有多種并發(fā)癥，患兒以及家庭會有精神與經(jīng)濟(jì)上的負(fù)擔(dān)。但是唐氏篩查HCG低沒有臨床意義，還需要孕婦做進(jìn)一步檢查，做羊水穿刺或者無創(chuàng)DNA才能確診。
唐篩低?？梢员ＷC沒有出生缺陷嗎
孕婦在妊娠第15～20周，醫(yī)生常常會建議取血做個“唐氏篩查”。這個檢查的目的是防止孕婦生出一種被稱為“唐氏綜合征”的先天性異常孩子。這種唐氏綜合征患兒被稱為“唐氏兒”，具有嚴(yán)重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，需要家人長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
.jpg)
