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        唐氏寶寶一般有哪些表現(xiàn)
        
    
        發(fā)布時(shí)間：2021-09-2956662次收聽(tīng)
        
    
        
        
        
            
        
        
        
    
        
    
        
        
        語(yǔ)音內(nèi)容：
        
        
        唐氏綜合征的寶寶主要特征就是智力低下，也會(huì)出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，不能夠自立。
        
此外，還會(huì)有一些特殊面容，主要表現(xiàn)為眼距比較寬，眼裂比較小，        鼻梁會(huì)比較低平，牙齒比較稀疏，還容易出現(xiàn)伸舌、吐舌的現(xiàn)象，舌頭老是露在口外，因此這種孩子也流涎較多。早期表現(xiàn)為說(shuō)話比較晚，口齒不清，動(dòng)作發(fā)育遲緩，搖擺不定等。
        
唐氏綜合征的孩子，還有一個(gè)典型特征，就是通貫手。此外，往往還合并有一些先天的疾病，比較常見(jiàn)的先天性心臟病及其他的畸形。所以在孕中期時(shí)，高危產(chǎn)婦一定要做唐氏綜合征篩查。
        
    
        

    
        
        
        
            
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                01:24
                
            
            
        
                NT值2.7，做無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)是低風(fēng)險(xiǎn)，還需要再做羊水穿刺嗎
                
        
                    
        NT通常指胎兒頸后透明層的厚度，NT值2.7mm，做無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)是低風(fēng)險(xiǎn)，一般不需要再做羊水穿刺。具體內(nèi)容如下：NT通常指胎兒頸后透明層的厚度，主要評(píng)估胎兒是否有可能患有唐氏綜合征的一種方法，NT正常值通常小于3mm，所以NT值2.7mm屬于正常，說(shuō)明胎兒發(fā)育情況比較好，患唐氏綜合征的概率較小，風(fēng)險(xiǎn)較低。無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)是取孕婦的靜脈血，利用DNA測(cè)序技術(shù)排查胎兒患有相關(guān)疾病的可能性。NT值2.7mm同時(shí)做無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)是低風(fēng)險(xiǎn)都屬于正常情況，一般說(shuō)明胎兒染色體正常，兩者都屬于低風(fēng)險(xiǎn)，說(shuō)明胎兒發(fā)育良好，通常不需要再做羊水穿刺。建議孕婦定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，可以觀察胎兒的發(fā)育情況，能夠?qū)Ξ惓Ｇ闆r及時(shí)干預(yù)，有利于胎兒健康。
        
                    
                
        
                
            
        
        
               
                            
                
        
            唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)值
            
        
                
                    
                
                
        
                    
        
                        
        唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)要通過(guò)唐篩檢查來(lái)明確。唐篩檢查目前多采取一定的試劑盒來(lái)進(jìn)行，目前大部分試劑盒根據(jù)孕周以及媽媽的年齡等指標(biāo)，在不同孕周有不同的診斷標(biāo)準(zhǔn)，有不同的cutoff也就是截?cái)嘀?。如果超過(guò)這個(gè)截?cái)嘀党蔀楦唢L(fēng)險(xiǎn)，一定要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診以除外胎兒染色體異常；如果低于這個(gè)截?cái)嘀?，但是超過(guò)1:1000，稱(chēng)之為臨界風(fēng)險(xiǎn)；臨界風(fēng)險(xiǎn)一般要進(jìn)一步行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)也稱(chēng)為nipt，通過(guò)檢查媽媽的血液，從媽媽血液中分離胎兒DNA成分來(lái)判斷胎兒是否有染色體風(fēng)險(xiǎn)；理論上比普通唐篩要準(zhǔn)確一些，適用于臨界風(fēng)險(xiǎn)性。如果無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)提示低風(fēng)險(xiǎn)，就可以隨診觀察，但如果無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)提示高風(fēng)險(xiǎn)，也要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診，如果羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常，比如二十一三體，一般要孕28周之前孕中期，給予孕中期引產(chǎn)放棄胎兒所以女性在孕中期一定要進(jìn)行正規(guī)的唐氏篩查，除了無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，普通生化唐篩也包括孕11周到13周加6天之間的B超測(cè)量nt值，無(wú)論哪種檢查提示高風(fēng)險(xiǎn)都要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。
        
                    
        
                    
        
                        
                            
                            語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:57
                        
                        
        
                            2021-12-30
                        
        
                        
        
                            72514次收聽(tīng)
                        
        

                    
        
                
        
            
        
        
        
                                    
        
        
            
                
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                唐氏兒是什么
                
        
                    
        唐氏兒實(shí)際上是指患有唐氏綜合征的孩子，唐氏綜合征是比較常見(jiàn)的染色體疾病，唐氏綜合征又稱(chēng)為21-三體綜合征，或先天愚型?；加刑剖暇C合征的孩子在臨床上會(huì)有相關(guān)的表現(xiàn)：一、有特殊面容，如眼距的增寬、鼻梁的低平、耳位比較低、常常伸舌流口水。二、明顯的發(fā)育落，如體格與智能發(fā)育的落后，其中智能發(fā)育落后對(duì)孩子生活質(zhì)量影響較大。三、肢體或臟器的畸形，如有些孩子會(huì)有特殊的皮紋，像常見(jiàn)的通貫掌。唐氏綜合征是不可以完全根治的，一般只能夠根據(jù)孩子的表現(xiàn)，進(jìn)行相應(yīng)的對(duì)癥處理，幫助孩子緩解癥狀。同時(shí)可以給孩子進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，幫助孩子達(dá)到能夠生活自理的狀態(tài)。
        
                    
                
        
                
            
        
        
               
                            
        
        
            
                
                03:18
                
            
            
        
                唐氏寶寶有哪些表現(xiàn)
                
        
                    
        唐氏綜合征的寶寶主要的特征就是智力的低下，也會(huì)出現(xiàn)喂養(yǎng)的困難，不能夠自立。此外，還會(huì)有一些特殊的面容，主要表現(xiàn)為眼距比較寬，眼裂比較小，鼻梁會(huì)比較低平，牙齒比較稀疏。還容易出現(xiàn)伸舌、吐舌的現(xiàn)象，舌頭老是露在口外，因此這種孩子也流涎較多。早期表現(xiàn)為說(shuō)話比較晚，口齒不清，動(dòng)作發(fā)育的遲緩，搖擺不定等。唐氏綜合征的孩子，還有一個(gè)典型的特征，就是通貫手。此外，往往還合并有一些先天的疾病，比較常見(jiàn)的先天性的心臟病及其他的畸形。所以在孕中期時(shí)，高危的產(chǎn)婦一定要做唐氏綜合征的篩查。
        
                    
                
        
                
            
        
        
               
                            
        
        
                        
        
                唐篩檢查要多少錢(qián)
                
        
                    
        不同醫(yī)院，唐氏篩查的價(jià)格也并不相同，正常三甲公立醫(yī)院唐氏篩查的價(jià)格在220元左右，縣級(jí)醫(yī)院價(jià)格相對(duì)較低，而私立醫(yī)院檢查費(fèi)用在300到500元左右。唐氏篩查能夠排除胎兒是唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)，若確定為唐氏兒，建議立即停止妊娠。
        
                    
                
        
                
            
        
        
        
                                
        
        
                        
        
                小兒唐氏綜合征能活多久
                
        
                    
        小兒唐氏綜合征存活時(shí)間無(wú)法準(zhǔn)確判斷，其存活時(shí)間需根據(jù)患兒身體狀況判斷，少部分患兒在母體中因免疫力不足胎死腹中，部分患兒可成長(zhǎng)到成年。
        
                    
                
        
                
            
        
        
        
                                
                
        
            懷孕做唐氏篩查主要查哪些
            
        
                
                    
                
                
        
                    
        
                        
        唐篩主要篩查21三體綜合征，也就是通常所說(shuō)的唐氏綜合征，18三體綜合征及開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷這三個(gè)疾病。唐篩高風(fēng)險(xiǎn)并不代表胎兒一定就會(huì)患病，高風(fēng)險(xiǎn)只能說(shuō)胎兒患病的概率增加，風(fēng)險(xiǎn)高，需要進(jìn)一步做羊水穿刺術(shù)或者胎兒游離DNA進(jìn)行評(píng)估胎兒是否患病。唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)說(shuō)明胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)較高，需要結(jié)合胎兒系統(tǒng)超聲進(jìn)行評(píng)估，如胎兒系統(tǒng)超聲發(fā)現(xiàn)異常，則需要進(jìn)行羊水穿刺來(lái)進(jìn)行診斷。唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn)只能說(shuō)明胎兒患病的概率低，但是不能完全排除胎兒患病的風(fēng)險(xiǎn)。篩查唐氏綜合征主要包括血清學(xué)篩查及孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)。孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)是運(yùn)用高通量技術(shù)檢測(cè)孕婦外周血游離DNA，評(píng)估胎兒是否患有21三體、18三體和13三體的風(fēng)險(xiǎn)。此項(xiàng)技術(shù)檢出率較高，能達(dá)到97%以上。唐氏篩查的檢出率早期是85%-90%，中期唐氏篩查的檢出率是60%-70%。
        
                    
        
                    
        
                        
                            
                            語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:34
                        
                        
        
                            2020-01-06
                        
        
                        
        
                            51922次收聽(tīng)
                        
        

                    
        
                
        
            
        
        
        
                                    
                
        
            唐氏篩查結(jié)果要怎么看
            
        
                
                    
                
                
        
                    
        
                        
        唐氏篩查也就是通常所說(shuō)的血清學(xué)篩查，是結(jié)合孕婦外周血、β-HCG、妊娠相關(guān)血漿蛋白A、游離雌三醇及甲胎蛋白和孕婦的體重、孕周、年齡，評(píng)估胎兒罹患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。它的截?cái)嘀狄话銥?/270，也有1/380，也可根據(jù)實(shí)驗(yàn)室制定相應(yīng)的標(biāo)準(zhǔn)。以1/270為例，如果風(fēng)險(xiǎn)值為1/270，則說(shuō)明在各方面都相同的孕婦同一天同一時(shí)刻采血，270個(gè)孕婦里面可能有一個(gè)人會(huì)懷有唐氏綜合征的患兒。如果風(fēng)險(xiǎn)為高風(fēng)險(xiǎn)，大于1/270則建議做羊水穿刺來(lái)確診胎兒是否患有唐氏綜合征。在1/270-1/1000為唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)，臨界風(fēng)險(xiǎn)的意義就是唐氏篩查存在漏檢率，漏檢的區(qū)間在1/270-1/1000，如果風(fēng)險(xiǎn)值為臨界風(fēng)險(xiǎn)則建議進(jìn)行胎兒系統(tǒng)超聲的檢測(cè)。如胎兒系統(tǒng)超聲出現(xiàn)異常則建議進(jìn)行羊水穿刺來(lái)確診。如胎兒系統(tǒng)超聲未發(fā)現(xiàn)異常，可以選擇孕婦外周血胎兒游離DNA進(jìn)行評(píng)估。唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn)及風(fēng)險(xiǎn)值低于1/270，比如1：1500則為低風(fēng)險(xiǎn)，低風(fēng)險(xiǎn)的意義說(shuō)明懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)較低，但是不能完全排除胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，因?yàn)樘剖虾Y查是一個(gè)篩查性的檢查。
        
                    
        
                    
        
                        
                            
                            語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 02:03
                        
                        
        
                            2020-01-06
                        
        
                        
        
                            67826次收聽(tīng)
                        
        

                    
        
                
        
            
        
        
        
                                    
        
        
            
                
                02:07
                
            
            
        
                唐氏篩查和羊水穿刺有什么不同
                
        
                    
        采用的方法和檢查級(jí)別不同。一、方法不同。唐氏篩查是結(jié)合孕婦外周血激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相關(guān)血漿蛋白A和孕婦NT超聲、孕周、年齡、體重等信息，通過(guò)專(zhuān)業(yè)軟件進(jìn)行系統(tǒng)綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。而羊水穿刺則是用專(zhuān)用穿刺針抽取羊水中的染色體，進(jìn)行染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)以及染色體是否有微小缺失和重復(fù)的檢測(cè)。二、級(jí)別不同。唐篩是篩查級(jí)別的檢查，而羊水穿刺是診斷級(jí)別檢查。唐氏篩查只是對(duì)胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估，而非診斷。羊水穿刺則是唐氏綜合征的診斷金標(biāo)準(zhǔn)。
        
                    
                
        
                
            
        
        
               
                            
                
        
            唐氏篩查有什么必要做嗎
            
        
                
                    
                
                
        
                    
        
                        
        這個(gè)還是有必要的，但是隨著現(xiàn)在這些篩查的技術(shù)、診斷的技術(shù)的提高，包括現(xiàn)在無(wú)創(chuàng)DNA，也就是NIPT也發(fā)展的很好，還有羊水穿刺，唐氏篩查為什么有必要做呢？一個(gè)是比較很簡(jiǎn)便，費(fèi)用也不是很高，而且通過(guò)幾十年的經(jīng)驗(yàn)，做了大量的樣本，雖然篩查的準(zhǔn)確率只有60%到70%。我們統(tǒng)計(jì)了NIPT，也就是無(wú)創(chuàng)DNA的篩查，準(zhǔn)確率可以到90%多。但是有一點(diǎn)，NIPT畢竟篩查的例數(shù)要比唐氏篩查少得多，但是那個(gè)技術(shù)肯定要比這個(gè)先進(jìn)一些，但唐氏篩查還是有必要做的。唐氏篩查還可以篩查21三體，18，13，還有就是心臟畸形，還有一個(gè)它可以篩查脊柱裂，有沒(méi)有先天脊柱裂這個(gè)畸形。但NIPT不能篩查，它不能查甲胎蛋白，所以唐氏篩查還是有必要做。但是為什么這個(gè)準(zhǔn)確率低呢？它跟這些樣本，還有篩查的這些東西可能還是有關(guān)系。但是咱們還是有必要做，而且也不是很貴，一般的篩查資質(zhì)醫(yī)院都可以做。那么NIPT就不行了，它就是幾家醫(yī)院甚至個(gè)別的篩查公司才可以做。還是必須要來(lái)做一個(gè)唐氏篩查，也沒(méi)有什么太大的創(chuàng)傷，就是抽一個(gè)靜脈血。
        
                    
        
                    
        
                        
                            
                            語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:49
                        
                        
        
                            2019-12-10
                        
        
                        
        
                            54046次收聽(tīng)
                        
        

                    
        
                
        
            
        
        
        
                                    
                
        
            唐氏篩查什么時(shí)間做最好
            
        
                
                    
                
                
        
                    
        
                        
        孕中期做唐氏篩查是最普遍，但也有早期唐氏篩查、血HCG、二聯(lián)、三聯(lián)，但準(zhǔn)確率要差，最好是孕16周到20周做唐氏篩查準(zhǔn)確率更高。普通唐氏篩查有異常，結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，后續(xù)需要約羊穿；或者唐氏篩查結(jié)果有灰區(qū)，在1：270到1：1000之間，風(fēng)險(xiǎn)也較高。若患者對(duì)羊水穿刺有顧慮，可以做無(wú)創(chuàng)，給后面遺留篩查診斷孕周留出時(shí)間。如果唐篩檢查過(guò)晚，到二十七八周進(jìn)入圍產(chǎn)兒，這樣不管對(duì)個(gè)人還是檢查結(jié)果都有影響。選擇孕16到20周做檢查，孕周胎兒不大，羊水相對(duì)比較多，穿刺起來(lái)也很方便。
        
                    
        
                    
        
                        
                            
                            語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:44
                        
                        
        
                            2019-12-10
                        
        
                        
        
                            66674次收聽(tīng)
                        
        

                    
        
                
        
            
        
        
        
                                    
        
        
            
                
                02:28
                
            
            
        
                唐氏篩查有必要做嗎
                
        
                    
        唐氏篩查非常有必要做，雖然現(xiàn)在篩查的技術(shù)和診斷的技術(shù)已經(jīng)大大提高，比如無(wú)創(chuàng)DNA、羊水穿刺等技術(shù)已經(jīng)很成熟，并且比唐氏篩查的準(zhǔn)確率要高，但是唐氏篩查比較簡(jiǎn)便，費(fèi)用低，結(jié)果出來(lái)快，準(zhǔn)確率在60%-70%。唐氏篩查可以篩查21三體，18，13，還有心臟畸形，脊柱裂等情況，而無(wú)創(chuàng)DNA不能查甲胎蛋白。如果唐氏篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，可以進(jìn)一步做無(wú)創(chuàng)DNA檢查或羊水穿刺檢查；如果唐氏篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，就沒(méi)有必要再做進(jìn)一步檢查。因此，篩查唐氏兒一定要做，但是具體選擇唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA，還是羊水穿刺，孕婦可自行選擇。
        
                    
                
        
                
            
        
        
               
                            
        
        
                        
        
                孕婦做唐氏篩查主要查什么
                
        
                    
        唐氏篩查是懷孕期間可以確定先天缺陷風(fēng)險(xiǎn)的一項(xiàng)重要測(cè)試。這項(xiàng)檢測(cè)是通過(guò)檢測(cè)孕婦的血液來(lái)完成的。做唐篩是為了判斷胎兒是否患有唐氏綜合癥，而唐氏綜合癥與孕婦的年齡有很大的關(guān)系，所以說(shuō)建議高領(lǐng)孕婦一定要做做唐氏篩查，這樣也可以更好的排除異常。
        
                    
                
        
                
            
        
        
        
                                
        
        
                        
        
                小兒唐氏綜合征的飲食和并發(fā)癥
                
        
                    
        對(duì)于唐氏綜合征的患兒，家長(zhǎng)應(yīng)注意好其日常飲食的護(hù)理。比如增加瘦肉等食物的供給，清淡飲食，控制鹽的攝入量等等。唐氏綜合征的患兒還會(huì)出現(xiàn)許多并發(fā)癥，比較常見(jiàn)的是失天性心臟病，除此之外還可能會(huì)有消化器官的畸形、白血病、白內(nèi)障等等。唐氏綜合征可以提前預(yù)防，主要通過(guò)產(chǎn)前檢查來(lái)避免生下唐氏綜合征寶寶。
        
                    
                
        
                
            
        
        
        
                                
        
        
                        
        
                唐氏篩查結(jié)果怎么看
                
        
                    
        女性懷孕之后，往往需要做各種檢查，唐篩也是必不可少的一項(xiàng)，目的就是為了看看是否懷唐氏兒，減少畸形胎兒出生率。唐氏篩查的檢查指標(biāo)主要有三個(gè)，首先就是甲胎蛋白，懷有唐氏兒的孕婦甲胎蛋白的水平是正常孕婦的70％，再一個(gè)就是游離-β亞基-促絨毛膜性腺激素，如果呈現(xiàn)強(qiáng)直性上升的狀態(tài)，也可能是懷有唐氏兒的征兆。最后是游離雌三醇，懷有唐氏兒的話，血清當(dāng)中的濃度比正常低29％，羊水當(dāng)中的濃度比正常低50％。