特納綜合征怎么檢查
特納綜合征可以通過臨床彩超的檢查來(lái)進(jìn)行相關(guān)的診斷，還可以通過一些激素化驗(yàn)來(lái)進(jìn)行驗(yàn)證。此外，通常來(lái)說，特納綜合征的出現(xiàn)，會(huì)導(dǎo)致患兒存在一些不良癥狀的，比如體重過低，身材矮小，發(fā)育異常等等。
現(xiàn)實(shí)生活之中，由于總會(huì)難免存在很多意外的出現(xiàn)，結(jié)果導(dǎo)致了胎兒受到了很多的傷害，誘發(fā)了特納綜合征這種不良癥狀的出現(xiàn)，給胎兒的健康帶來(lái)了很大的危害。那么，特納綜合征怎么檢查？下面讓我們了解一下吧！
特納綜合征，也就是先天性卵巢發(fā)育不全，可以結(jié)合臨床彩超的檢查進(jìn)行診斷，還有就是臨床的一些常規(guī)的激素化驗(yàn)，當(dāng)然這個(gè)情況是會(huì)影響懷孕的。如果有避孕需求的話，可以用一些促排卵藥物。
小兒先天性卵巢發(fā)育不全有哪些表現(xiàn)及如何診斷：
1、典型癥狀：
典型的小兒先天性卵巢發(fā)育不全患者在出生時(shí)就有身高、體重落后，在新生兒時(shí)期可見頸后皮膚過度折疊以及手、足背發(fā)生水腫等特殊癥狀。
新生兒的正常體重為3000-4000克，低于2500克屬于未成熟兒。
新生兒在出生時(shí)身長(zhǎng)約為50厘米，由于寶寶的身長(zhǎng)在頭3個(gè)月增長(zhǎng)較快，在滿月時(shí)身長(zhǎng)可增加5~6厘米。在滿2個(gè)月時(shí)，身長(zhǎng)要比出生時(shí)增加10厘米左右。
2、身材矮小
患者為女性表型，生長(zhǎng)緩慢，成年期身高約135～140cm。身材矮小為本病最恒定的特征。
3、發(fā)育異常
頸短，50%有頸蹼，后發(fā)際低，兩乳頭距離增寬，隨年齡增長(zhǎng)而乳頭色素變深。
4、其他異常
還有肘外翻、皮膚多痣等癥狀。約35%患兒伴有心臟畸形，以主動(dòng)脈縮窄為多見。最近有報(bào)道，用超聲心動(dòng)圖檢查小兒先天性卵巢發(fā)育不全患者，查出有34%病例并發(fā)主動(dòng)脈瓣二葉型，但無(wú)狹窄?；颊哌€可并發(fā)腎臟畸形。手的第4、5掌骨較短。
5、診斷
患者多因生長(zhǎng)遲緩、青春期無(wú)性征發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)等而就診，其血清FSH、LH在嬰兒期即已升高，而雌二醇水平很低。
如發(fā)現(xiàn)女孩身材矮小，肘外翻，頸蹼，青春期無(wú)第二性征，又伴有某些先天畸形時(shí)，應(yīng)懷疑此病。確診需進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)檢查。
