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魚鱗?。ㄉ咂げ。┦且环N由角質(zhì)細(xì)胞分化和表皮屏障功能異常的皮膚疾病，在臨床上以全身皮膚鱗屑為特點，給廣大的患者朋友帶來了極大的痛苦，X連鎖隱性遺傳魚鱗病屬 X染色體隱性遺傳，僅發(fā)生于男性（女性為攜帶者），發(fā)病率1/2000-1/6000,出生后不久發(fā)病。

致病基因：XLRI的發(fā)生與類固醇硫酸酯酶的缺乏有關(guān)，它是一種在人體組織中廣泛分布的微粒體酶。STS基因定位于X染色體的短臂（Xp22.3）基因全長164Kb,含有10個外顯子。超過百分之八十的XLRI病人具有STS基因的完全缺失，少部分是STS基因的部分缺失和點突變。

致病機(jī)理：由于X連鎖型魚鱗病人的STS基因全部或部分缺失，導(dǎo)致類固醇硫酸酯酶(CSO4)的缺失；結(jié)果這個酶的底物之一，膽固醇硫酸鹽，就在皮膚的角質(zhì)層細(xì)胞累積起來。高比例的膽固醇硫酸鹽增加了細(xì)胞膜的穩(wěn)定性和細(xì)胞間的凝聚程度，導(dǎo)致角質(zhì)層細(xì)胞持久性的粘著，皮膚正常脫屑過程延遲，形成鱗屑。從致病機(jī)理上說，關(guān)鍵是缺乏膽固醇硫酸酯酶。

遺傳方式：由于致病基因位于X染色體上,因此這種病的遺傳方式跟性別有關(guān)。一般來說患者集中在與母親有血緣關(guān)系的一方，如表兄弟、舅舅、外祖父等。對于XLRI,男性患者與正常女性結(jié)婚，生育的后代男性都正常表達(dá)，女性則為致病基因攜帶者。女性雜合子與正常男性結(jié)婚，生育的男性后代百分之五十的概率為患者。