白化病的產(chǎn)前診斷方法
發(fā)布時間：2020-08-2861033次瀏覽
白化病的發(fā)病人數(shù)還是比較多的，大部分患者具有家族遺傳史，現(xiàn)在的產(chǎn)前檢查是能夠檢查出現(xiàn)胎兒是否得白化病，因此建議白化病的患者在懷孕期間積極做好相關(guān)檢查，以免生出白化病的孩子，這樣給孩子帶來的危害還是很大的，白化病的產(chǎn)前診斷方法是什么呢?
白化病診斷：白化病的診斷主要依據(jù)眼部的癥狀與體征。各類亞型的鑒別診斷很關(guān)鍵。酪氨酸酶活性測定有助于其分類診斷?；蛟\斷是目前鑒別診斷和產(chǎn)前診斷中最可靠的方法。某些白化病亞型可能因為其致病未闡明，其基因診斷尚難進行。
白化病檢查：觀察，根據(jù)皮膚、毛發(fā)、虹膜等組織器官的顏色深淺進行初步診斷。色素含量測定。根據(jù)皮膚、毛發(fā)等部位色素含量的測定結(jié)果，對白化病的類型進行定性診斷。酪氨酸酶活性測定，根據(jù)酪氨酸酶活性的高低對本病的雜合型與純合型以及其他白化皮膚病進行鑒別診斷。基因診斷，現(xiàn)已知道，TYR基因的突變類型有：錯義突變、無義突變、終止密碼突變、移碼突變、插入突變和缺失突變等，因此可根據(jù)突變類型的不同采用相應的檢測手段。常用的技術(shù)和方法有：RFLP連鎖分析法、ASO、Southern印跡雜交、PCR-SSCP、Sequencing等。
通過以上的內(nèi)容介紹了白化病的診斷和檢查，相信大家也有一定的了解了，希望能夠真正的幫助到您。一旦您診斷出或檢查出患該病，要立即到正規(guī)醫(yī)院進行治療，最后祝廣大患者早日康復。
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