什么是進(jìn)行性肌陣攣癲癇
進(jìn)行性肌陣攣癲癇是一組少見的、與遺傳代謝異常密切相關(guān)的癲癇綜合征??砂l(fā)生于任何年齡,但是常見于兒童晚期或青春期起病。臨床主要表現(xiàn):癲癇發(fā)作,尤其是肌陣攣,也可以出現(xiàn)全面強(qiáng)直-陣攣發(fā)作、失神發(fā)作、部分性發(fā)作等多種癲癇發(fā)作形式;進(jìn)行性神經(jīng)功能障礙,尤其是共濟(jì)失調(diào)和認(rèn)知功能下降;可以出現(xiàn)不同程度的局灶性神經(jīng)功能缺損的體征。進(jìn)行性肌陣攣癲癇是由異源性代謝病引起的癲癇綜合征,其共同臨床特點(diǎn)是癲癇和進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)功能退行性變。它們雖各有自己相對獨(dú)立的臨床和腦電圖表現(xiàn),但卻具有共同的特點(diǎn),如粗大的節(jié)段性肌陣攣、肌陣攣和進(jìn)行性智能退化。大多為常染色體隱性遺傳,病情極為嚴(yán)重。其分布有很大的地域性與種族性。此類疾病大約只占小兒全部癲癇的1%,其中較為常見的有蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)病、高雪病Ⅲ型、神經(jīng)節(jié)苷脂病、拉氏(Lafora)病、有破碎紅色肌纖維的肌陣攣癲癇、齒狀核紅核蒼白球路易體萎縮以及溫-倫病等。這類疾病的診斷多需要腦組織病理學(xué)或分子診斷技術(shù),給診斷帶來困難。
相關(guān)推薦
![](https://file.bohe.cn/fhfile1/M00/18/1B/ooYBAGDBcymAeJRFAAMF2G4AXbQ74.jpeg)
![](https://file.bohe.cn/fhfile1/M00/02/1A/ooYBAF4Fye2AfPzcAAMh0YgWP3k88.jpeg)
![](https://file.bohe.cn/fhfile1/M00/02/75/o4YBAF4ixi6APsFSAAXGl9iDQVk10.jpeg)
![](https://file.bohe.cn/fhfile1/M00/02/BC/ooYBAF4ixi6AOVOuAAXSyjgKPaE67.jpeg)
![](https://file.bohe.cn/fhfile1/M00/02/BC/ooYBAF4ixi6ARfYgAAXNF2bLxJA47.jpeg)
![](https://file.bohe.cn/fhfile1/M00/02/B6/o4YBAF5J_XuAbNTfAAMx1w92bXs30.jpeg)
![](https://file.bohe.cn/fhfile1/M00/02/FE/ooYBAF5J_lyAOjOKAAMqOxRjAso29.jpeg)
![](https://file.bohe.cn/fhfile1/M00/05/5F/ooYBAF9IpXCAfqx1AACw4hamIPI16.jpeg)
![](https://file.bohe.cn/fhfile1/M00/03/F8/ooYBAF62Eo2AJH-XAAe_X8M3X-s125.jpg)
為你推薦
科普文章
短視頻
科普文章
短視頻
特色醫(yī)院
熱門問題
專家答疑
生活問答
- 1 什么是癲癇癲癇有什么癥狀
- 2 有癲癇病癥就是癲癇嗎?
- 3 癲癇是怎么引起的
- 4 癲癇是否嚴(yán)重
- 5 癲癇怎么引起的
- 6 癲癇是怎么得的
- 7 癲癇怎么造成的
- 8 什么是癲癇