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孕婦在妊娠第15～20周，醫(yī)生常常會(huì)建議取血做個(gè)“唐氏篩查”。這個(gè)檢查的目的是防止孕婦生出一種被稱為“唐氏綜合征”的先天性異常孩子。這種唐氏綜合征患兒被稱為“唐氏兒”，具有嚴(yán)重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，需要家人長(zhǎng)期照顧，會(huì)給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，每一個(gè)懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生“唐氏兒”的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)隨著孕婦年齡的遞增而升高，例如：25歲以下的孕婦中染色體異常發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)為1/1185，而35歲時(shí)則高達(dá)1/335。

唐氏篩查雖然可以篩檢出60%～70%的唐氏癥患兒，但并不是非常準(zhǔn)確。唐氏篩查高危的媽媽胎兒更有可能是“唐氏兒”，低危的媽媽生出“唐氏兒”的可能性小一些，但也有生“唐氏兒”的可能。在全部孕婦中約有1/10的孕婦唐氏篩查是“高?！保诤Y查高危的媽媽中有1～2/100人懷的是“唐氏兒”。

因此，篩出唐氏高危的媽媽也不一定代表胎兒一定有問題，只是有問題的可能性會(huì)大一些，要確定是否真的有問題，還需要進(jìn)行羊膜腔穿刺抽取羊水，培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細(xì)胞，檢驗(yàn)細(xì)胞染色體。培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中細(xì)胞的成功率為98%，檢驗(yàn)細(xì)胞染色體有無(wú)異常的準(zhǔn)確率為100%。

但是，羊膜腔穿刺可能增加乙肝病毒母嬰傳播的風(fēng)險(xiǎn)，因?yàn)檠蚰で淮┐虝?huì)破壞孕婦的胎盤屏障，使乙肝病毒有機(jī)會(huì)鉆進(jìn)子宮感染胎兒。因此，我國(guó)的《慢性乙型肝炎防治指南》指出：“對(duì)HBsAg陽(yáng)性的孕婦，應(yīng)避免羊膜腔穿刺?！?/p>

不能進(jìn)行羊膜腔穿刺檢查的乙肝媽媽也不用擔(dān)心，現(xiàn)在已經(jīng)有了一種無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)，也被稱為“無(wú)創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測(cè)技術(shù)”。這種檢查手段比羊膜腔穿刺檢查安全，不用刺破子宮，只需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進(jìn)行測(cè)序。

并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測(cè)出胎兒是否患21三體綜合征(唐氏綜合征)、18三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13三體綜合征(帕陶氏綜合征)三大染色體疾病。