地中海貧血的形成
珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。緣于基因缺陷的復(fù)雜性與多樣性,使缺乏的珠蛋白鏈類型、數(shù)量及臨床癥狀變異性較大。根據(jù)所缺乏的珠蛋白鏈種類及缺乏程度予以命名和分類。
本病廣泛分布于世界許多地區(qū),東南亞即為高發(fā)區(qū)之一。我國(guó)廣東、廣西、四川多見,長(zhǎng)江以南各省區(qū)有散發(fā)病例,北方則少見。
一般來說,如果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結(jié)合,便有機(jī)會(huì)生下重型貧血患者。要想有效預(yù)防本病,需抽血進(jìn)行肽鏈檢測(cè)和基因分析,若證實(shí)本身和配偶同屬 β型極輕型或輕型地貧患者,子女將有四分之一的機(jī)會(huì)完全正常、二分之一的機(jī)會(huì)成為輕型貧血患者,四分之一的機(jī)會(huì)成為中型或重型貧血患者。鑒于本病缺少根治 的方法,臨床中、重型預(yù)后不良,故在婚配方面醫(yī)生應(yīng)向有陽(yáng)性家族史或患者提出醫(yī)學(xué)建議,進(jìn)行婚前檢查和胎兒產(chǎn)前基因診斷,避免下一代患兒的發(fā)生。
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