苯丙酮尿癥典型癥狀都有哪些
發(fā)布時間：2020-09-1668611次瀏覽
苯丙酮尿癥典型癥狀都有哪些?苯丙酮尿癥是一種可以治療的遺傳代謝病，早期治療效果較好，并且可以通過新生兒疾病篩查，做到發(fā)病前診斷，及時治療，預(yù)防發(fā)病，所以我們有必要了解一下苯丙酮尿癥的癥狀。
本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。主要的一個臨床特征就是患者顯示出智力低下的情況，會有精神性的癥狀，患者還會顯示出腦電波異常的情況。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。
1.生長發(fā)育遲緩：除軀體生長發(fā)育遲緩?fù)?，主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在智商低于同齡正常兒，生后4～9個月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語言發(fā)育障礙尤為明顯，這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙。
2.神經(jīng)精神表現(xiàn)：由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復(fù)發(fā)作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進(jìn)。常有興奮不安、多動和異常行為。
3.皮膚毛發(fā)表現(xiàn)：苯丙酮氨酸患者會有皮膚干燥以及會有濕疹的情況出現(xiàn)，主要就是由于酪氨酸酶受抑，使得身體中的黑色素的合成減少所導(dǎo)致的。
4.其他：由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產(chǎn)生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠氣味)。
以上就是苯丙酮尿癥典型癥狀，希望對您有所幫助!
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