遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥——警惕導(dǎo)致新生兒溶血性黃疸
摘要:本例患者為新生兒女性,其因母體有遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥家族史,在懷孕期間沒有引起重視,未做到提前預(yù)防,導(dǎo)致新生兒出生后皮膚黃染20分鐘,由產(chǎn)科轉(zhuǎn)入我院就診。經(jīng)一系列檢查,確診為新生兒ABO溶血性黃疸,故給予物理治療,輔以藥物治療,患兒病情好轉(zhuǎn),遂出院。
【基本信息】女性、0月
【疾病類型】新生兒ABO溶血性黃疸
【就診醫(yī)院】成都市第三人民醫(yī)院
【就診時間】2019年11月
【治療方案】物理治療:藍(lán)光照射;藥物治療:人免疫球蛋白抗免疫
【治療周期】住院治療6天,出院2周后需復(fù)查
【治療效果】皮膚黏膜無黃染,無其他不適癥狀
一、初次面診
今天于我院就診的是一位剛剛出生不久的新生兒。據(jù)其家屬稱,其母體有遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥家族史,患兒在出生后皮膚黃染20分鐘,為求進(jìn)一步檢查遂于我院就診。我考慮可能是由于紅細(xì)胞膜骨架蛋白基因突變,導(dǎo)致紅細(xì)胞膜網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)的豎向結(jié)構(gòu)發(fā)生改變,使紅細(xì)胞從正常的雙凹盤形態(tài)變?yōu)榍蛐?,從而使得球形化紅細(xì)胞的變性能力差,通過脾臟時被破壞的因素導(dǎo)致的。由于家屬過于擔(dān)心,導(dǎo)致情緒較為激動,我耐心對他們進(jìn)行安撫,表示積極配合治療后,可以取得較好的治療效果,待家屬情緒稍微穩(wěn)定后,我對患兒進(jìn)行了初步的體格檢查,在進(jìn)行體格檢查過程中,患兒發(fā)育成熟,意識清醒,反應(yīng)好,經(jīng)體格檢查,結(jié)果顯示為全身無胎脂,皮膚黏膜輕度黃染,皮膚散在皮疹,肛周皮膚紅。頭顱無畸形,無產(chǎn)瘤,無頭顱血腫,五官外觀正常,顏面部無發(fā)紺,唇周無發(fā)紺,雙側(cè)瞳孔正常。胸廓無畸形,呼吸無氣促,雙肺呼吸音清音,雙肺無啰音。我根據(jù)患兒的癥狀表現(xiàn)及體格檢查,初步以“新生兒ABO溶血性黃疸”收入我科接受進(jìn)一步診療。
二、治療經(jīng)過
通過體格檢查初步診斷,以“新生兒ABO溶血性黃疸”收入我科后,為進(jìn)一步明確診斷,我讓患兒進(jìn)行了肝功能檢查,檢查結(jié)果顯示為谷丙轉(zhuǎn)氨酶14.2IU/L,由于谷丙轉(zhuǎn)氨酶未見明顯異常,排除肝炎綜合征的可能性。通過黃疸二項檢查,結(jié)果顯示為直接膽紅素11.38umol/L、總膽紅素112.6umol/L,遂再次確診為新生兒ABO溶血性黃疸。由于患兒情況危急,家屬情緒較為激動,我一邊安撫家屬,一邊與其他醫(yī)生商討治療方案??紤]到患兒已經(jīng)出現(xiàn)皮膚黃染的現(xiàn)象,需要及時進(jìn)行治療,故經(jīng)商討后決定實施藍(lán)光照射治療,后輔以藥物治療,通過人免疫球蛋白抗免疫,幫助恢復(fù)。
圖1 黃疸二項檢查(直接膽紅素11.38umol/L、總膽紅素112.6umol/L)
三、治療效果
經(jīng)過5天的住院治療,患兒病情已經(jīng)得到有效緩解,皮膚黃染較前好轉(zhuǎn),住院治療6天后,黃疸二項檢查結(jié)果趨于正常,遂出院回家休養(yǎng)。出院時我告知家屬,此次患兒病情較危急,盡管治療十分成功,但出院后家屬也應(yīng)時刻關(guān)注患兒的身體變化,幫助患兒做好日常生活管理,出現(xiàn)任何不適及時就醫(yī),切勿拖延。同時2周后帶患兒來院進(jìn)行復(fù)查。2周后再次復(fù)查,無皮膚黏膜黃染,無其他不適癥狀,同時黃疸二項檢查結(jié)果處于正常范圍。
四、注意事項
患兒的恢復(fù)工作尤為重要,家屬要給予充分重視,同時也要注意患兒的日常養(yǎng)護(hù),特寫下相關(guān)注意事項:
1、注意患兒的保暖,避免低體溫、低血糖等影響膽紅素與白蛋白結(jié)合的因素,防止加重黃疸。
2、盡早進(jìn)行哺乳,以幫助患兒建立腸道正常菌群。
3、保持患兒的大便通暢,若有胎糞排出延遲,及時給予灌腸處理。
4、注意保持患兒皮膚衛(wèi)生、清潔,避免感染。
5、患兒家屬要多與醫(yī)生進(jìn)行交流,了解疾病的治療、護(hù)理方法,關(guān)注患兒黃疸的發(fā)展情況,積極配合醫(yī)生治療,以促進(jìn)患兒康復(fù)。
五、個人感悟
新生兒ABO溶血性黃疸可能會使患兒出現(xiàn)皮膚黃染、嗜睡、厭食、哭鬧不安、呼吸困難等多種癥狀,嚴(yán)重影響患兒健康發(fā)育。在與患兒家屬溝通的過程得知,由于其有遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥家族史,卻沒有引起重視,導(dǎo)致患兒出現(xiàn)了疾病,才恍然大悟。如果能早些預(yù)防,也就能減輕患兒的痛苦和家庭的負(fù)擔(dān)。因此,希望更多的家屬能夠明白,在懷孕期間應(yīng)愛護(hù)自己的身體,積極治療和預(yù)防各種疾病,避免因疾病因素,影響新生兒的生長發(fā)育。