遺傳性球形細胞增多癥的臨床表現(xiàn) - 問答頻道

遺傳性球形細胞增多癥的臨床表現(xiàn)

女，1歲 2020-04-29 17:45

病情描述:

女兒出生檢查出患有遺傳性球形細胞增多癥，遺傳性球形細胞增多癥的臨床表現(xiàn)?

醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

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楊柳副主任醫(yī)師馬鞍山市人民醫(yī)院 2020-04-29 18:38

遺傳性球形細胞增多癥是紅細胞膜有先天性缺陷的溶血性貧血，主要表現(xiàn)為貧血、黃疸、脾腫大，診斷依據(jù)為血液中球形紅細胞增多。該病的遺傳方式是男女都有發(fā)病，每一代都有發(fā)病者，即所謂的“常染色體顯性遺傳”。本病發(fā)病年齡與病情輕重差異較大，多發(fā)于幼兒和兒童期。新生兒發(fā)病的話，一般的病情很重。
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蓋燦副主任醫(yī)師淮北市人民醫(yī)院 2020-04-29 18:29

遺傳性球形紅細胞病的臨床表現(xiàn)，由于各種膜骨架蛋白異常對紅細胞穩(wěn)定性的影響不同，該病的臨床表現(xiàn)有明顯差異。其臨床特征表現(xiàn)為貧血、黃疸和脾腫大。無癥狀攜帶者臨床上無溶血征象，紅細胞滲透脆性增加，遺傳性球形細胞有基因突變，后代可能遺傳性球形細胞增加輕型遺傳性球形細胞病，由于骨髓代償功能良好，無輕度貧血和脾腫大，或稍微增加血清膽紅素和網(wǎng)狀紅細胞的數(shù)量，外周血細胞型紅細胞比較少見。

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