神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病的診斷依賴(lài)于病史、癥狀、體征及常規(guī)輔助檢查。家譜分析是診斷
遺傳病的重要依據(jù),但不是絕對(duì)依據(jù)。只要有典型的臨床癥狀和遺傳性疾病的體征,即使沒(méi)有家族史也可以作出診斷。詳細(xì)檢查神經(jīng)系統(tǒng),對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)受累作出定位診斷,并注意體格檢查,有助于遺傳病的診斷。特殊的遺傳診斷方法,如系譜分析、染色
體檢查、DNA和基因產(chǎn)物分析等,可以為診斷提供重要依據(jù),成為診斷的關(guān)鍵。