假性軟骨發(fā)育不全頭大嗎 - 問答頻道

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假性軟骨發(fā)育不全頭大嗎

女，3歲 2020-07-06 19:53

病情描述:

我的寶寶患有假性軟骨發(fā)育不全，這種疾病患者頭大嗎？

醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

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高勝山副主任醫(yī)師馬鞍山市人民醫(yī)院 2020-07-06 20:46

假性軟骨發(fā)育不全等患者顱面部是發(fā)育正常的，主要臨床癥狀是四肢短小關節(jié)增大，以及手指短粗和下肢彎曲，患有這種疾病的患者，頭部是正常的，因為四肢短小，顯得頭會比較大，這是一種基因突變導致的疾病，是遺傳性的，目前沒有好的治療方法。
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孫淑建副主任醫(yī)師馬鞍山市人民醫(yī)院 2020-07-06 20:41

假性軟骨發(fā)育不全的患者的頭不大，頭部和正常人頭部一樣，患者在出生20個月后會出現(xiàn)侏儒癥狀，在青春期后會出現(xiàn)骨關節(jié)炎，會累及到患者的下肢以及脊柱會發(fā)生漸進性病變，這種疾病無有效治療，必要時可以進行髖關節(jié)以及膝關節(jié)矯正手術。

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